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金融界 2024 年 9 月 5 日消息，天眼查知识产权信息显示，苏州贝康医疗器械有限公司取得一项名为“真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置“，授权公告号 CN117935907B，申请日期为 2024 年 1 月。
专利摘要显示，本申请涉及一种真假基因的拷贝数变异的检测方法和装置。本申请通过对高通量测序数据的校正和差异位点的分析，能够极大程度上消除高度同源假基因对结果的影响，并且极大消除 NGS 测序数据存在的波动问题，因此能够对真假基因外显子级别的拷贝数变化进行判定；通过提取待测样本比对到参考基因组上真基因和假基因的序列，全部比对至真基因，再根据连续目标差异位点中真基因的碱基占该区域所有碱基的碱基比，得到真基因碱基拟拷贝数，从而消除由于真假基因的高度同源性造成的 reads 比对模糊问题，进一步提高检测真基因的拷贝数变异的准确性。
本文源自：金融界
作者：情报员
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