北京
近日，圣湘生物自主研发的药物基因组系列产品——人ALDH2基因多态性核酸检测试剂盒（PCR-荧光探针法）通过国家药品监督管理局审核，获批上市。这是圣湘生物继人MTHFR基因多态性和人ApoE基因多态性核酸检测试剂后，近期上市的第三款药物基因组系列产品。公司药物基因组学领域产品布局正逐步完善。
该试剂采用多重PCR技术，可定性检测人类外周血样本DNA中ALDH2基因1510G>A多态性位点的基因型，检测限为1ng/μL，同时采用的UNG酶+dUTP防污染体系，保障了检测结果的准确性。该试剂可辅助临床监测硝酸甘油治疗有效性，评估人体对酒精的代谢能力，为个体化精准诊疗和调整健康饮食作息提供依据，应用领域广泛，具有重要的临床意义和市场价值。
1
关于 ALDH2基因
ALDH2基因即乙醛脱氢酶2基因，位于人类第12号染色体，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，分布于人体肝脏微粒体中。在东亚人群中ALDH2基因有一个常见的变异位点G1510A（rs671，常表示为ALDH2*2），该突变位点导致504位的谷氨酸被赖氨酸替换（Glu504Lys）。正常的ALDH2等位基因记为ALDH2*1/*1，杂合突变的基因记为ALDH2*1/*2，纯合突变的基因记为ALDH2*2/*2。
基因型
酶活性
中国人群携带率
ALDH2*1
纯合野生
100%
61.1%
ALDH2*1/*2
杂合突变
13%-14%
33.3%
ALDH2*2
纯合突变
2%
5.6%
2
ALDH2基因多态性检测的意义
影响硝酸甘油治疗有效性
硝酸甘油是缓解心绞痛、扩展血管最常用的硝酸酯类药物，是冠心病等患者随身携带的“救命药”，其临床有效性因人而异。人体内的ALDH2基因可以编码硝酸酯酶。硝酸酯酶可以将硝酸甘油脱硝，产生一氧化氮，从而发挥扩血管的作用。当ALDH2发生突变时，乙醛脱氢酶的硝酸酯酶活性会降低10倍以上，使硝酸甘油转化为一氧化氮的能力大大削弱，难以在短时间内快速释放一氧化氮缓解病情。因此，在使用硝酸甘油前，建议患者进行ALDH2基因检测，避免无效用药。
影响人体内酒精代谢能力
乙醛脱氢酶是酒精代谢关键酶之一，饮酒后脸红、心跳加快等就与乙醛有关，是醉酒的元凶。它的毒性是酒精的30倍，能导致肝脏损害，诱发脂肪肝、肝硬化，甚至癌症，因此乙醛被世界卫生组织（WHO）认定为I类致癌物。乙醛在体内的清除快慢由ALDH2酶活性决定。ALDH2突变后酶活性缺失，导致乙醛在肝脏内大量累积，喝酒后会有脸红等不适反应，对人体的肝、肾、心、脑会造成严重伤害，同时会加速人体衰老，因此ALDH2基因突变者是很多临床疾病的高危人群。
可提示相关疾病发病风险
近年来研究发现，ALDH2与心血管疾病如心力衰竭、心肌梗死、缺血再灌注损伤等发生密切相关。此外，有研究认为ALDH2基因突变与食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病等风险增加相关，是上述疾病发生的独立风险因素。通过检测ALDH2基因多态性，可提示重大疾病发病风险，助益健康生活方式。
以基因检测为依据进行个体化用药指导，可以帮助临床医师个体化、差异化用药，从而提高药物治疗的安全性和有效性，防止严重药物不良反应的发生。此次，圣湘生物上市的人ALDH2基因多态性核酸检测试剂为患者合理有效使用硝酸甘油提供依据，为评估人体酒精代谢能力、提示心血管疾病等发病风险提供参考，不仅助力临床实现精准诊疗，还能有效提示民众调整健康生活方式。目前，圣湘生物华法林/氯吡格雷等多个药物基因组学产品也正在临床中。未来，圣湘生物将继续完善药物基因组学产品布局，不断打磨精品，助力临床药物的合理有效使用，实现疾病的健康管理。
点个在看越点越赞
(圣湘生物)
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
