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2024年特别关注栏目第208期：
来源：南阳市中心医院
日前，我院血液内科与天津见康华美医学诊断中心合作，在全球首次发现、报道了一例六向变异Ph染色体病例。相关研究文章发表在英国SCI期刊《Journal of Hematopathology》上，我院血液内科李超主任为共同第一作者。
该病人是2023年在南阳市中心医院血液内科就诊的患者，当时因为腹胀、乏力、消瘦症状来我院诊治，查血常规显示白细胞异常增高，并且外周血发现幼稚细胞，遂收入院进一步诊治，经过骨髓细胞学等检查诊断为慢性粒细胞白血病（简称慢粒），在进行染色体核型分析和基因检测检查时，李超主任、段丽娟副主任和主管医生尚淼发现这个病人的染色体不是典型的Ph染色体，产生了疑问，进一步查阅文献，但是未发现类似的染色体核型的报告，就把该病人的骨髓送检到见康华美医学诊断中心做进一步鉴定，最终确定了该病例的染色体变异是此前从未报道过的六向变异易位Ph染色体。
慢性粒细胞白血病是世界上第一个被证明明确由染色体变异导致发病的恶性肿瘤，该病的变异染色体于1960年在美国费城发现，所以称为费城染色体（Ph染色体），并由此开创了恶性肿瘤的遗传学和分子生物学学科，随后世界上第一个分子靶向治疗药物格列卫的问世，也是基于慢粒的研究。几年前在国内比较火的电影《我不是药神》，讲述的正是慢粒和靶向治疗药物格列卫引出的故事。
95%的典型慢粒病人，存在经典的Ph染色体，其标志性特征为 t(9;22)(q34.1;q11.2)染色体易位(Ph染色体)，属于二向易位染色体。随着研究的不断深入，陆续发现了Ph染色体更多的变异类型，从上世纪70年代开始陆续报道了数百例三向变异Ph染色体，上世纪80年代起世界上报道了数十例四向变异Ph染色体，1988年至今，全球范围内，仅有大约10例五向Ph变异易位被报告。本次中心医院血液内科报道的是全球首次发现的六向变异Ph染色体，其核型描述为t(4;7;9;22;8;14)(q27;q22;q34;q11;q22;q12)，染色体结果通过FISH技术，得到充分的佐证。这项研究进一步拓宽了对于Ph染色体变异易位的了解，首次证明了Ph染色体变异易位可以发生六向易位。该研究结果发表于 Journal of Hematopathology杂志(PMID: 38492169)。
染色体的多向变异对治疗的影响目前在持续深入研究中，血液内科的这例病人初期经应用分子靶向药物治疗，目前疗效良好，对远期预后的影响和经典的慢粒有什么不同，还在密切随访观察。
慢粒是血液内科比较常见的一种恶性疾病，在10余年前，慢粒病人最长的生存期一般在3.5年左右，随着诊疗技术的进步和分子靶向治疗药物的应用，目前已经认为是慢性病，绝大部分病人生存已超过10年。目前在该院血液内科规范治疗、随访观察的慢粒病人已超过400人，积累了较多的临床经验，在省内也是规模较大的慢粒诊疗中心。近年来，对于慢粒病人的临床诊疗和随访观察，不仅仅为大批病人提供了高质量的诊疗服务，挽救了大批白血病病人的生命，赢得了较好的社会影响，同时也总结发表了多篇医学专业论文。
血液内科
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