徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科诊疗特色

内分泌遗传代谢科

【概况】

徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科为徐州市临床重点专科，江苏省小儿内分泌遗传代谢专业副主委单位，江苏省慢病专科护士带教基地，中国罕见病普拉德威利综合征临床规范化诊疗协作联盟单位，中国生长发育健康示范科普基地，国家药物临床试验资格认定专业，承担着徐州市及周边省、市小儿内分泌遗传代谢科相关疾病的诊治工作。科室综合实力突出，人才梯队完善，技术突出，设备先进，目前已形成编制床位40张，年专科门诊量2万余人次、年出院人次3千余人次，在内分泌遗传代谢性疾病的诊断及治疗中积累了丰富的科学认知和实践经验。设有内分泌遗传代谢科专科、内分泌遗传代谢科门诊、专家门诊、特需门诊、矮小发育门诊、肥胖门诊等。

【科教研成果】

近3年来先后申报、举办国家级和省级医学继续教育项目和推广适宜专科技术8项，获省、市级科研立项6项，获淮海科技奖1项，市级科技进步奖4项。在国内外医学专业期刊发表统计源以上期刊论文18篇，其中SCI收录期刊论文7篇，中华系列论文2篇，核心及统计源期刊论文10余篇。

【人才梯队建设】

科室现有医护人员38人，其中医生14人，主任医师2人，副主任医师4人，主治医师4人，在读博士1人，硕士研究生7人，并有一支业务能力强医疗护理人员24人，其中省级专科护士2人，市级专科护士6人，副主任护师3人，主管护师12人；医护人员高、中、初级人才结构合理。

【特色医疗技术】

目前科室常规开展各种常见及复杂型小儿内分泌疾病的诊治工作：包括生长障碍相关疾病（生长激素缺乏症、特发性矮身材）、神经垂体疾病（中枢性尿崩症、肾性尿崩症）、甲状腺疾病（先天性甲状腺功能减退症、自身免疫性甲状腺疾病、单纯性甲状腺肿、急性甲状腺炎）、性腺疾病（中枢性性早熟、青春期发育异常）、肾上腺疾病、甲状旁腺及钙磷代谢异常障碍、糖代谢异常（儿童1型糖尿病、儿童青少年2型糖尿病、糖尿病酮症酸中毒、低血糖症、代谢综合征）、肥胖症等遗传代谢病及染色体疾病。

科室开展各种遗传基因检测及代谢性疾病筛查：根据患儿的不同表型，可行单基因、打包基因、全外显子基因检测及血、尿代谢产物筛查，提高了内分泌系统疾病的确诊率，为针对病因治疗、指导优生优育提供有力依据。在各类小儿内分泌危重症临床诊治及护理方面具有明显优势，尤其是在糖尿病酮症酸中毒、低血糖昏迷、肾上腺危象、甲亢危象等危重病例抢救方面经验丰富。

24小时动态血糖监测：1次性皮下埋入血糖监测探头，无线连接血糖监测记录仪，可24小时连续动态监测血糖，避免了传统的指尖血糖测定法反复针刺的痛苦，较传统的血糖谱监测更为连续、密集，更能完整、准确地反应患儿血糖波动的真实情况。新引进与国际同步ipro2动态血糖监测系统，可方便患儿将监测设备带回家庭，采用盲测法监测血糖，患儿不会被实时血糖信息干扰，是更客观的血糖评价方法。

遗传基因检测及代谢性疾病筛查和诊断：根据患儿的不同表型，可进行单基因、全外显子基因及血尿代谢产物筛查，提高了内分泌系统疾病的确诊率，为针对病因治疗、遗传咨询提供有力依据。

【特色检查项目】

1、生长激素激发试验、GnRHa性激素激发试验、hCG激发试验、葡萄糖耐量试验、馒头餐试验、禁水试验、加压素试验、饥饿试验、地塞米松抑制试验等

2、垂体、甲状腺、性腺、肾上腺、胰岛等相关内分泌腺体激素水平、抗体水平检测

3、骨龄检测、骨龄分析

4、生长发育评估

5、人体成分分析

6、骨密度检测

7、垂体MRI检查

8、性腺B超

9、快速糖化血红蛋白检测

10、微量血糖及24小时动态血糖检测

11、24小时尿糖、尿蛋白测定，尿微量蛋白测定

12、微量元素、25羟-维生素D测定

13、血、尿渗透压检测

14、染色体核型分析

15、血、尿遗传代谢性疾病串联质谱筛查

16、内分泌系统及遗传代谢性疾病相关基因检测。

【优质服务】

为加强专科建设，规范医疗护理服务模式，科室成立糖尿病及肥胖亚专科医护小组，以患儿为中心，患者及家属参与，环环相扣，为患儿提供医院、学校、家庭联动，患者参与一体化慢病管理模式服务体系，做到患儿门诊、住院、出院（学校、居家、随访）延续性闭环管理。

科室成立标准化病房，运用移动互联网管理平台，为每一个就诊慢病患儿建立电子慢病管理档案，提供医患智慧线上预约、就诊复查提醒、留言，绑定手机APP每天推送健康教育知识，健康互动管理。科室每月开展糖尿病健康大课堂，每年组织夏、冬令营、健康课堂进学校、世界糖尿病日主题活动、并发症模拟体验等。

设立成长小屋，形成标准化配置，健康教育评、移动护士站、相关专业仪器设备、健康档案、专科教育模具、食物模具、体制分析仪，各种宣教图册、宣传板。

设立糖尿病、肥胖专科门诊，运用专科模具、评估表、视频、PPT、图书、并发症体验等对每一位慢病患儿进行心理干预、运动、饮食及行为指导。

科室承坚持“以患儿为中心”的理念，以优质的服务、精湛的技术、温馨的关爱，为每一个孩子的健康成长做出自己的贡献。

图文 |宣传科 内分泌遗传代谢科

编辑 |高雨阳 赵恒欣

审核 |姜伟

监制 |文成