北京
检查先天血液肿瘤易感基因有必要吗？
先天基因变异也称为胚系基因变异，包括在胚胎期发生的基因变异及遗传基因变异，其特点是携带者全身每个细胞都携带有该基因变异，治疗肿瘤达到完全缓解后仍可以查到，且变异频率不会下降。
和胚系基因变异相对应的是体细胞基因变异，是携带者体内某一群细胞在后天发生的基因变异，如果为肿瘤细胞上的基因变异，经有效治疗后，该基因频率能够下降，甚至可以降至0%。
近年来，随着检测技术尤其是基因测序技术的发展，发现越来越多的先天基因变异（简称易感基因）或染色体异常与恶性肿瘤的发生发展有关，携带这些易感基因者患恶性肿瘤的概率明显高于其它人群。
检查先天血液肿瘤易感基因有什么用？
1
揭示恶性肿瘤发生发展及恶化机制，从而发展新的防治方法
恶性肿瘤都是外因和遗传因素共同作用产生的，比较研究这两种因素的作用及其权重，对了解不同基因的功能，发展新的防治方法，甚至优生优育都有重要价值；对一些严重家族性血液肿瘤患者，可以用试管婴儿的方法排除严重基因变异的胚胎。
2
帮助患者选择恰当的治疗路线及方法，避免走弯路
遗传肿瘤易感基因携带者更容易在鬼臼类、烷化剂类药物影响下发生第二肿瘤，所以应尽量避免使用；一些先天基因如DDX41基因变异者对雷利度胺反应好，对老年患者可选择；一些先天基因异常也可采用靶向药有效，如BRCA变异可以选择奥拉帕里等。
对有些基因变异携带患者，化疗剂量可能需要调整，手术切除时需要特别注意保护某些器官，放疗需要减量甚至不用，或者需要考虑异基因造血干细胞移植（allo-HCT）。
对于存在遗传骨髓衰竭综合征的MDS、白血病，或不能获得完全缓解（CR）且伴持续免疫抑制，易发感染的遗传骨髓衰竭综合征、MDS要考虑allo-HCT治疗。
3
家族相关血液肿瘤遗传易感基因的筛查有助于选择合适的供者
携带有先天易感基因及染色体异常的亲缘供者动员造血干细胞的能力差，移植后在免疫抑制情况下可能发生供者来源的肿瘤，或其它严重并发症，如噬血综合征，植入失败，严重感染，渗漏综合征，微血管病性贫血，甚至死亡率高等。因此应尽量选择非血缘供者，避免选择携带肿瘤易感基因的亲缘供者。
4
为先天肿瘤易感基因携带者提供防治方案
对MDS/AL易感基因携带者建议尽量避免接触毒性物质，如吸烟、大量饮酒、烷化剂、蒽环类、拓扑异构酶抑制剂、放疗等；每年2次进行体检，查血常规、白细胞分类。
综上所述，有条件的患者可以在医生的指导下检测先天血液肿瘤易感基因，以便获得更为精准的治疗。
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编辑 | 行仔
内容来源 | 《不懂就问手册》检查检验篇
排版 | 赵微
审核 | 方玥立、贾冬雪
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