干货！教你看懂地中海贫血报告单！

地中海贫血(地贫)

地中海贫血作为我国沿海地区高发的遗传病，地贫检测是婚检或孕检中必不可少的一项，但面对纷繁复杂的报告单，你却一头雾水，不知所云？‍

地贫筛查和地贫基因诊断报告啥区别？

我是什么型地贫？

今天，我们来说说地贫报告到底怎么看？

首先，我们要了解，地贫报告共有三类，

包括：血常规报告，血红蛋白分析和基因检测报告。

其中，前两类为筛查报告，基因检测为诊断报告。

那这些报告有啥区别呢？

筛查报告是提示我们是否有地贫以及可能是哪种类别地贫；

诊断报告则是对地贫基因及其分类分型给出一个明确的结论。

简而言之，

筛查报告是回答“是否可疑”？

诊断报告是回答“是哪种”？

血常规报告

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血常规报告

在血常规报告中，和地贫相关且需要重点关注的指标如下：

血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白量（MCH）

血常规的报告比较简单易懂，

只需看“结果”列的数值是不是在相应的“参考范围”内即可。

下图就是一份正常结果的血常规报告单，三项指标均在参考范围内。

若MCV＜82 fl和（或）MCH＜27 pg，则为异常结果，报告中也会提示“↓”，提示可能有地贫存在。

若同时伴有HGB降低，可以提示贫血的程度。

血红蛋白分析

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血红蛋白分析

血红蛋白分析报告，报告中需要重点关注的指标如下：

Hb A2和HbF

与血常规报告类似，只需看“结果”列的数值是不是在相应的“参考区间”内即可。‍‍‍

下图就是一份正常结果的血红蛋白分析报告单，

注意：此报告为正常结果，不能排除静止型地贫的可能！

若Hb A2＜2.7，则为异常结果，报告中也会提示“↓”，提示可能有α地贫存在。‍

若Hb A2＞3.5，也为异常结果，报告中也会提示“↑”，提示可能有β地贫存在。‍‍

若Hb F＞2.5（孕妇Hb F＞5.0），也为异常结果，报告中也会提示“↑”，提示可能有β地贫(δβ地贫)存在。‍

除Hb A、Hb A2和Hb F外，若报告中出现其他指标，也提示异常结果（因是额外检出的指标，没有参考区间提示），不同的异常指标则提示不同异常情况。‍

☆注意：不同实验室的检测报告，因检测试剂和仪器的区别，参考区间可能略有变化。

基因诊断报告

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基因诊断报告

基因报告的描述性文字较多，

那对于非专业人士来说，怎么抓重点看懂报告呢？

一般来讲，一份专业且全面的地贫基因报告，会包含有“检测方法”和“检测范围”两部分，对检测基因突变类型的范围进行描述，而在报告正文中的“结果”部分，会对采用的每种检测方法的结果进行分条陈述。

我们只需要抓住几个关键词，包括“未检测到”、“检测到”、“基因型”和“为......地贫”即可。

先来看一份正常结果的基因诊断报告单，即在“注明”范围内23种突变类型都是没有问题的。

再来看几份异常结果的基因诊断报告单，描述内容会有检测到哪种基因哪种突变，基因型是什么，以及对结果给出一个诊断：为......地贫。

α地贫的报告

β地贫的报告

α地贫合并β地贫的报告

看到这里，你可能会有疑惑，

既然基因报告是最终的诊断报告，

可不可以直接进行基因诊断，不做筛查检测呢？

答案是：不可以！

☆原因如下：

地贫基因突变种类繁多，采用的基因检测方法不同，其检测范围也不同。为防止漏诊、误诊，以及可能导致的产前诊断漏诊风险，需对筛查结果与基因结果进行综合分析，考虑是否存在罕见地贫基因突变的可能以及是否需要进一步确诊。

☆注意：

为保证报告解读的准确性，建议医院就诊，由专科医生进行解读及遗传咨询！

[1] 徐湘民,张新华,陈荔丽,等.地中海贫血预防控制操作指南[M].北京:人民军医出版社, 2011: 25-30.

[2] 商璇,张新华,杨芳,徐湘民.α-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志, 2020(03):235-236-237-238-239-240-241-242.

[3] 商璇,吴学东,张新华,冯晓勤,湘民.β-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志, 2020(03):243-244-245-246-247-248-249-250-251.

撰稿：秦丹卿 副主任技师

审核：杜 丽 主任医师