四川
7月15日，四川省脐带血造血干细胞库（以下简称“四川脐血库”）HLA组织配型实验室新发现了31个人类白细胞抗原（HLA）等位基因，目前已获得世界卫生组织确认，并分别命名为C*03:686、A*11:473、C*03:687等。
人类基因也有“身份证”
人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）是人类最复杂的多态系统，其编码基因位于6号染色体上（6p21.31）。截至2024年3月，全世界科学家共同努力，已发现38975个HLA等位基因。
“HLA就像我们的‘基因身份证’，具有独特性。除同卵双生子外，两个个体间HLA全相合的概率极低，并且每个人的HLA终身不变，因此HLA可以作为遗传性标记。”四川脐血库HLA组织配型实验室主任李星洁介绍，HLA与人类的免疫系统功能密切相关，在造血干细胞和器官移植、输血、相关疾病诊断和亲子鉴定等多方面具有重要意义。当两个人的HLA“相似度”越高，那么他们之间的造血干细胞或器官移植就越能实现相互“兼容”。反之，如果HLA配型差异较大，就可能发生严重的排斥反应，甚至导致移植失败。
新等位基因的发现丰富了人类基因库，有助于为患者在器官和造血干细胞移植中寻找到更匹配的供体，降低排斥反应的风险，从而提高移植的成功率。在未来，这些发现还有望揭示某些疾病的发病机制，找到新的治疗靶点。“同时，这些新发现的等位基因还可以在疾病诊断、法医学鉴定以及人类种族迁移等相关研究领域发挥重要作用。”
发现31个HLA新等位基因
作为四川新生命干细胞科技股份有限公司旗下的四川脐血库，是国家卫生健康委员会批准设置的全国7家脐带血造血干细胞库之一，也是目前四川省唯一合法的可实施新生儿脐带血造血干细胞采集、检测、制备、冻存且最终供临床使用的机构。四川脐血库下属的HLA组织配型实验室源自中国医学科学院输血研究所，是国内较早建立并开展HLA配型、研究工作的单位之一，有40多年从事HLA组织配型工作的经验，熟练掌握了NGS、SBT、SSO、SSP等多种HLA分型技术及血清学检测技术，积累了四川地区汉族人群HLA抗原和基因多态性资料。
这次发现的31个HLA新等位基因，主要得益于近些年四川脐血库积极响应国家号召，大幅扩充公共库脐带血存量，检测样本增多的同时，检测方法也得到持续升级。2019年后，四川脐血库进行了又一次技术迭代，全面采用NGS二代测序技术，可对HLA-A、B、C、DRB1、DRB3/4/5、DQA1、DQB1、DPA1、DPB1等11个位点进行检测，同时使用其他分型技术对结果进行补充或确认，最大程度地解决了模棱两可和漏检问题。目前，该HLA组织配型实验室的检测技术在国内处于先进水平。
截至目前，四川脐血库已累计发现64个新的HLA等位基因，被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名。
（潘欢欢 谢俊 文/图）
四川新生命干细胞科技股份有限公司始于1999年，是国内较早一批深耕于细胞行业的国家高新技术企业，是西部地区进入行业早、冻存规模靠前的专业细胞科技服务型企业。经过20余年的潜心发展，公司依托获批的多个产业化、科研和人才平台，构建起细胞制备线与存储库、细胞质控检测中心、细胞基础科研及临床转化中心等围绕细胞治疗与再生医学的全维度体系，旗下拥有细胞存储平台、细胞制备平台、细胞质检平台、研究与转化平台以及健康管理平台，综合实力处于国内前列。
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