5月8日世界地贫日｜关注地贫，筛诊治并重

1994年国际地贫联盟（TIF）将每年5月8日设为世界地贫日。2024年5月8日是第31个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”，旨在倡导科学防控地中海贫血，引导新婚和准备怀孕夫妇注重地贫筛查、产前诊断和遗传咨询，促进地贫患者早诊早治和规范健康管理。

01

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是隐性遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中广西、广东和海南发病率最高。

02

地中海贫血有哪些危害？

地中海贫血是一种发病率高、危害大的遗传病。根据基因分型，其临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

03

夫妇是地中海贫血基因携带者能生育正常的宝宝吗？

一般来说，如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，他们的子女遗传的可能性为：25%是重型地中海贫血，50%是基因携带者，25%是正常者；如果只有一方是地中海贫血基因携带者，其子女有50%的可能性是基因携带者。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

（图源网络，且仅用于科普公益宣传，如侵删）

04

如何预防和及早发现、治疗地中海贫血？

三级预防策略

一级预防

通过婚前医学检查和孕前优生检查，及早发现夫妻双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫的发生。

二级预防

实施遗传咨询和产前诊断。明确胎儿地贫基因类型，如果夫妻双方携带的是同类型地贫基因，必要时须采取医学干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

地贫患儿早诊早治。

05

地中海贫血检查有何惠民政策？

广西地贫防控免费服务项目

(对象为双方或一方为广西户籍的夫妇)

1 婚检、孕优夫妇免费检查地贫血常规检查;

2 地贫单阳夫妇免费血红蛋白电泳检查;

3 地贫双阳夫妇免费地贫基因检查;

4 地贫同型可能分娩中重型地贫胎儿的孕妇免费地贫产前诊断;

5 地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿免费进行医学干预。

梧州市妇幼保健院作为全市地中海贫血产前诊断分中心，强化各级医疗机构对地贫防治技术人员培训，建立地贫三级防治技术网络和人才技术队伍，开展对地中海贫血筛查，做好优生优育咨询，提供婚前、孕前、孕期保健和新生儿保健及指导，对双阳夫妇的孕期跟踪与基因诊断和产前诊断，切实做到有效干预重症地贫儿发生。

咨询地址

梧州市妇幼保健院（蝶山一路28号）2号楼 三楼 优生遗传与产前诊断科

咨询电话

0774-3826319

【妇幼健康科普】

文：优生遗传与产前诊断科

编辑：梁晓妍

审核：朱昭颖、韦晓燕

终审：梁涛