罕见遗传病——苯丙酮尿症，宝妈们做好早期筛查！

有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活，从婴儿时期便悄然潜伏，通过饮食中的某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）。

苯丙酮尿症是什么？

苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身体中的一个关键酶的活性降低或缺失，这个酶负责将一个称为苯丙氨酸的氨基酸转换成另一个氨基酸——酪氨酸。苯丙氨酸是许多蛋白质的组成部分，通常情况下，我们可以通过普通的食物摄入它。

然而，在苯丙酮尿症患者的体内，苯丙氨酸不能被正常代谢，并开始在血液中积聚，最终转化为有害物质。这些物质如果不加控制，将会对大脑和其他器官造成损伤，特别是在婴幼儿期间。

苯丙酮尿症会出现哪些症状

1. 智力障碍： 如果未经治疗，高水平的苯丙氨酸可以损害大脑，导致智力下降。

2. 行为问题： 可能出现多动、焦虑、抑郁或其他心理社交问题。

3. 癫痫： 苯丙氨酸的积累有时会导致癫痫。

4. 皮肤问题： 如湿疹等皮肤症状。

5. 生长发育延迟： 儿童可能出现生长速度减慢。

6. 小头畸形： 即头围异常小。

7. 味道或气味： 患者的汗液、尿液和呼吸可能带有特定的鼠尾草般的气味，因为体内苯丙酮的积累。

由于新生儿筛查项目的普及，苯丙酮尿症通常可以在无明显症状的婴儿期通过新生儿筛查得到诊断。如果早期进行低苯丙氨酸饮食治疗，许多上述症状是可以预防的。

苯丙酮尿症如何治疗

1. 低苯丙氨酸饮食：

避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、奶及奶制品和坚果，因为它们含有较高的苯丙氨酸。

使用特制的低蛋白食品，比如低蛋白面包和意大利面。

患者需摄入特殊配方的苯丙氨酸代替产品，这些产品提供不含苯丙氨酸的必要营养，以及身体进行正常生长和维持健康所需的其他氨基酸。

2. 氨基酸补充剂：

含有除了苯丙氨酸之外的所有必需氨基酸的补充剂，可以帮助保证患者获得充足的蛋白质。

3. 药物治疗：

萨丁妥（Sapropterin）是一种合成形式的人体天然辅酶6R-四氢生物蝶呤，可以帮助某些PKU患者更好地代谢苯丙氨酸。

帕尔醌戊二酰胺（Pegvaliase-pqpz）是一种用于治疗成年人PKU的酶替代疗法。

4. 定期监测：

定期检查血液中的苯丙氨酸水平，以确保其维持在安全范围内。

5. 遗传咨询：

对于计划生育的PKU患者，遗传咨询很重要，以了解疾病对后代的影响并采取预防措施。

6. 支持性照护：

心理学支持，特别是对于那些可能因饮食限制而感到压力或焦虑的患者。

值得注意的是，PKU的治疗需要个体化，因为每个患者对苯丙氨酸的耐受程度不同，需要根据患者的具体情况调整饮食和治疗方案。此外，孕妇若患有PKU，需要非常严格控制血液中苯丙氨酸的水平，以防止胎儿受损。

如何预防苯丙酮尿症

1. 新生儿筛查：

几乎所有新生儿都会进行PKU筛查，通常在出生后24-48小时内进行。

早期诊断和治疗对于预防PKU相关病症至关重要。

2. 遗传咨询：

如果家族中有人患有PKU，那么准父母可以接受遗传咨询了解自己是不是携带者，并了解患有PKU孩子的风险。

可以通过咨询了解如何通过产前测试（例如羊水穿刺或绒毛取样）来检测胎儿是否患有PKU。

3. 产前筛查和诊断：

对于已知有PKU家族史的夫妇，可以在怀孕前通过遗传筛查确定他们是否都是PKU的隐性基因携带者。

如果夫妇双方都是携带者，可以选择使用辅助生殖技术，比如体外受精（IVF），结合胚胎遗传诊断（PGD）来选择不携带PKU突变的胚胎。

4. 孕期管理：

对于PKU女性，即使她自身的PKU得到了良好的控制，也必须在计划怀孕前咨询专家，以确保在孕期维持低苯丙氨酸水平，避免对胎儿造成影响。

尽管苯丙酮尿症本身无法预防，但通过以上方式，可以降低患病儿童出现严重并发症的风险，或者通过遗传咨询和产前诊断来降低患儿出生的几率。

苯丙酮尿症是一种不容忽视的遗传性疾病，但通过科学的治疗和管理，我们可以有效地控制其症状，减轻疾病对患者生活的影响。同时，我们也应该关注PKU的预防和早期诊断，通过遗传咨询和产前诊断等手段，降低PKU的发生率和减轻其危害。