网易首页 > 网易号 > 正文 申请入驻

【科普】患上这种病,生存期仅有3-5年?

0
分享至


人生半程,一边是幸福的开始:事业有成,成立家庭,初为人父;一边是绝望的袭来:确诊绝症,无药可治,无医可救。怎么活?蔡磊在41岁这一年拿到了生命给他的最后一份考卷。

2019年,蔡磊被确诊为 “渐冻症”之后,在医院病床上做出“人生最后一次创业”的决定:致力于攻克渐冻症。随后,蔡磊创立渐冻症患者大数据平台爱斯康医疗,发起第二次冰桶挑战,创立攻克渐冻症慈善信托,担任中国社会福利基金会渐愈公益计划理事长。2022年,为研发药物攻克渐冻症,他打造破冰驿站直播间,开启带货直播,为科研提供资金。蔡磊先生全身心致力于攻克渐冻症事业,呼吁全社会共同关注渐冻症,合力为解决渐冻症贡献力量,以大爱践行社会责任。


渐冻症名人

“身处果壳之中,仍然是宇宙之王”的宇宙学家霍金;英国机器人科学家、世界上最先进的半机械人彼得.斯科特-摩根博士;“冰桶挑战”的重要推动者Pete Frates;“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦;金银潭医院院长张定宇......他们把渐冻症这个罕见疾病带到公众的面前。



什么是渐冻人?

渐冻人,即肌萎缩侧索硬化(ALS),是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。



病 因

ALS病因尚不明确,目前认为与基因,环境等因素有关,其中遗传因素约占5-10%。已知约20%家族性ALS与SOD1基因变异有关,FUS、ANG、TARDBP和FIG4基因变异在家族性ALS中的比例分别达5%、2%、5%和3%,其中FUS和TARDBP基因是我国常见的致病基因。部分散发性ALS患者同样存在与家族性ALS相关的基因变异,包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。

其它可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常和炎症反应等。


临床表现

ALS是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。临床表现主要为球部、四肢、躯干、胸部、腹部肌肉进行性无力和萎缩。一般中老年发病,我国ALS发病年龄多在50岁左右,且发病年龄有年轻化趋势。


诊 断

ALS的早期临床表现多样,缺乏特异的生物学确诊指标。根据患者的症状和体征的解剖部位,受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。在临床诊断过程中,确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤。详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用,影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。


治疗与预防

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病,但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早诊断、早治疗,尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外,还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。


预 后

ALS生存期通常为3-5年,有10%左右的患者生存期可达10年以上。呼吸肌受累起病的ALS通常进展较快,生存期明显较短。我国ALS患者发病年龄早于欧美、生存期长于欧美,随着经济发展和治疗水平的提高,生存期仍有增加趋势。


参考资料:

1.中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022[J].中华神经科杂志,2022,55(06):581-588.

2.《罕见病诊疗指南(2019)》.

撰稿 何轶群 主管技师

审核 杜 丽 主任医师

排版 何轶群 主管技师

编辑 王东梅 主管技师‍

注:图片源于网络

特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。

Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.

相关推荐
热点推荐
魔兽里的钓鱼佬真的太强了!全服为他刷屏666

魔兽里的钓鱼佬真的太强了!全服为他刷屏666

苹果牛看游戏
2024-06-14 19:53:11
再见曼城!头牌拒绝续约!独造41球,儿皇梦自愿降薪,瓜帅留不住

再见曼城!头牌拒绝续约!独造41球,儿皇梦自愿降薪,瓜帅留不住

阿泰希特
2024-06-14 11:04:35
期限已到,赶在中国海警抓人前,美航母提前从南海跑路

期限已到,赶在中国海警抓人前,美航母提前从南海跑路

青年的背包
2024-06-15 07:37:06
这仗叫俄罗斯如何打?F-16战斗机也将驻扎在乌克兰的盟国

这仗叫俄罗斯如何打?F-16战斗机也将驻扎在乌克兰的盟国

一种观点
2024-06-10 20:51:07
关于死亡,这可能是一篇颠覆你认知的文章!

关于死亡,这可能是一篇颠覆你认知的文章!

尚曦读史
2024-04-05 10:52:47
媒体人热议李帅复出:要被舆论轰炸!因伤退出国足,王振澳没诈伤

媒体人热议李帅复出:要被舆论轰炸!因伤退出国足,王振澳没诈伤

奥拜尔
2024-06-14 19:50:44
央媒怒赞、名校开抢!看到“手下败将”履历后,才明白姜萍有多牛

央媒怒赞、名校开抢!看到“手下败将”履历后,才明白姜萍有多牛

时时有聊
2024-06-14 16:00:06
穆斯卡特:若有人创造故事是对球员侮辱,李帅脚踝肿得很严重

穆斯卡特:若有人创造故事是对球员侮辱,李帅脚踝肿得很严重

懂球帝
2024-06-14 22:57:07
徐杰缺阵!张昊24分11板,广体惨败成体16分,王奕博刘泽实力碾压

徐杰缺阵!张昊24分11板,广体惨败成体16分,王奕博刘泽实力碾压

室内设计师阿喇
2024-06-15 07:34:39
银行高管被控受贿、家属花450万“运作”未果,起诉追款一审被驳回

银行高管被控受贿、家属花450万“运作”未果,起诉追款一审被驳回

澎湃新闻
2024-06-14 18:42:33
汪小菲已在台北给马筱梅买房,大S一改从前,换了一种方式反击!

汪小菲已在台北给马筱梅买房,大S一改从前,换了一种方式反击!

柠檬有娱乐
2024-06-14 11:47:57
突然大涨价!“救命神药”1粒卖到近1200元,原材料价格是黄金的3倍

突然大涨价!“救命神药”1粒卖到近1200元,原材料价格是黄金的3倍

21世纪经济报道
2024-06-13 16:27:31
男篮主帅有大变动,不是杜锋、郭士强,“二李”2选1

男篮主帅有大变动,不是杜锋、郭士强,“二李”2选1

体坛狗哥
2024-06-14 09:55:10
陷入“装病”等风波的蔡磊:晒诊断报告,基金会回应捐款事宜

陷入“装病”等风波的蔡磊:晒诊断报告,基金会回应捐款事宜

南方都市报
2024-06-14 19:41:34
美媒晒雄鹿交易送走利拉德,给字母哥找新援手的五笔交易方案

美媒晒雄鹿交易送走利拉德,给字母哥找新援手的五笔交易方案

阿雄侃篮球
2024-06-15 00:15:28
汪小菲带马筱梅出席时尚晚宴,与吴彦祖同桌,信在他对面唱流星雨

汪小菲带马筱梅出席时尚晚宴,与吴彦祖同桌,信在他对面唱流星雨

娱记掌门
2024-06-15 08:15:42
中超巨大争议!海港13分钟2次获益,津门虎点球被吹,主裁遭炮轰

中超巨大争议!海港13分钟2次获益,津门虎点球被吹,主裁遭炮轰

奥拜尔
2024-06-14 20:29:38
无缘欧洲杯,哈兰德与父亲&好友在周租10万欧的豪华游艇上度假

无缘欧洲杯,哈兰德与父亲&好友在周租10万欧的豪华游艇上度假

直播吧
2024-06-14 19:24:16
怀孕女同事蹭车两个月,男子选择坐地铁,不料同事老公竟打来电话

怀孕女同事蹭车两个月,男子选择坐地铁,不料同事老公竟打来电话

纸鸢奇谭
2024-06-12 14:21:20
一个中年女人的自述:我的3个好闺蜜都出轨了,她们丈夫也都知道

一个中年女人的自述:我的3个好闺蜜都出轨了,她们丈夫也都知道

陶陛讲故事
2024-05-28 12:11:57
2024-06-15 09:12:49
产前诊断
产前诊断
广东省妇幼保健院产前诊断门诊
475文章数 281关注度
往期回顾 全部

健康要闻

晚餐不吃or吃七分饱,哪种更减肥?

头条要闻

媒体:将矛头指向中俄的七国集团 正在走下坡路

头条要闻

媒体:将矛头指向中俄的七国集团 正在走下坡路

体育要闻

我们为什么还爱欧洲杯?

娱乐要闻

江宏杰秀儿女刺青,不怕刺激福原爱?

财经要闻

“石油美元”协议走向终结 影响几何?

科技要闻

马斯克重获信任 豪言特斯拉市值超10个苹果

汽车要闻

提供100/240kW双电机版本车型 乐道L60实车曝光

态度原创

本地
数码
房产
旅游
公开课

本地新闻

粽情一夏|海河龙舟赛,竟然成了外国人的大party!

数码要闻

昂达 RX6600LE 神盾 8GD6-W 显卡发布,1499 元

房产要闻

万华对面!海口今年首宗超百亩宅地,重磅挂出!

旅游要闻

中国女游客在泰国遭假冒司机性侵 嫌疑人竟是惯犯

公开课

近视只是视力差?小心并发症

无障碍浏览 进入关怀版