【科普】患上这种病，生存期仅有3-5年？

人生半程，一边是幸福的开始：事业有成，成立家庭，初为人父；一边是绝望的袭来：确诊绝症，无药可治，无医可救。怎么活？蔡磊在41岁这一年拿到了生命给他的最后一份考卷。

2019年，蔡磊被确诊为 “渐冻症”之后，在医院病床上做出“人生最后一次创业”的决定：致力于攻克渐冻症。随后，蔡磊创立渐冻症患者大数据平台爱斯康医疗，发起第二次冰桶挑战，创立攻克渐冻症慈善信托，担任中国社会福利基金会渐愈公益计划理事长。2022年，为研发药物攻克渐冻症，他打造破冰驿站直播间，开启带货直播，为科研提供资金。蔡磊先生全身心致力于攻克渐冻症事业，呼吁全社会共同关注渐冻症，合力为解决渐冻症贡献力量，以大爱践行社会责任。

渐冻症名人

“身处果壳之中，仍然是宇宙之王”的宇宙学家霍金；英国机器人科学家、世界上最先进的半机械人彼得.斯科特-摩根博士；“冰桶挑战”的重要推动者Pete Frates；“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦；金银潭医院院长张定宇......他们把渐冻症这个罕见疾病带到公众的面前。

什么是渐冻人？

渐冻人，即肌萎缩侧索硬化(ALS)，是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病。ALS以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。

病 因

ALS病因尚不明确，目前认为与基因，环境等因素有关，其中遗传因素约占5-10%。已知约20%家族性ALS与SOD1基因变异有关，FUS、ANG、TARDBP和FIG4基因变异在家族性ALS中的比例分别达5%、2%、5%和3%，其中FUS和TARDBP基因是我国常见的致病基因。部分散发性ALS患者同样存在与家族性ALS相关的基因变异，包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。

其它可能的发病机制包括RNA加工异常、谷氨酸兴奋性毒性、细胞骨架排列紊乱、线粒体功能障碍、病毒感染、细胞凋亡、生长因子异常和炎症反应等。

临床表现

ALS是一种上、下运动神经元同时受累的神经系统变性疾病。临床表现主要为球部、四肢、躯干、胸部、腹部肌肉进行性无力和萎缩。一般中老年发病，我国ALS发病年龄多在50岁左右，且发病年龄有年轻化趋势。

诊 断

ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。根据患者的症状和体征的解剖部位，受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域。在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤。详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。

治疗与预防

尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量。应早诊断、早治疗，尽可能延长生存期。治疗中除了使用延缓病情发展的药物外，还包括营养管理、呼吸支持、对症和心理治疗等综合治疗。

预 后

ALS生存期通常为3-5年，有10%左右的患者生存期可达10年以上。呼吸肌受累起病的ALS通常进展较快，生存期明显较短。我国ALS患者发病年龄早于欧美、生存期长于欧美，随着经济发展和治疗水平的提高，生存期仍有增加趋势。

参考资料：

1.中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识2022[J].中华神经科杂志,2022,55(06)：581-588.

2.《罕见病诊疗指南(2019)》.

撰稿 何轶群 主管技师

审核 杜 丽 主任医师

排版 何轶群 主管技师

编辑 王东梅 主管技师‍

注：图片源于网络