关于肺癌基因检测，你关心的3个问题！| 肺癌365问

特别策划：「肺癌365问」

肺癌，其死亡率居恶性肿瘤之首。为了加深大家对肺癌防治、诊疗和康复等知识的了解，医脉通携手肿瘤科医生，为广大癌友及家属答疑解惑~

本期作者 熊安稳

同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科副主任医师 医学博士

本期要点

1.目前基因检测一般用于哪几种情况？

2.哪些肺癌患者建议做基因检测？

3. 肺癌基因检测方法那么多，怎么选？

在肺癌治疗和研究领域，基因检测已成为一个不可或缺的部分。随着医学科技的进步，越来越多的肺癌患者通过基因检测找到了更加个性化、精准的治疗方案。但是，关于肺癌基因检测，仍然有许多疑问和困惑。本文旨在解答关于肺癌基因检测你可能关心的三个问题，帮助患者和家属更好地理解这一技术，从而做出更加明智的决定。

01目前基因检测一般用于哪几种情况？

肺癌基因检测主要应用于以下几种情况：

第一，用于帮助确诊。对于某些病理类型不明确的肺癌患者，基因检测可以辅助确定肺癌的亚型，比如说EGFR突变常见于肺腺癌。

第二，用于指导治疗。基因检测可以发现肺癌细胞中的特定突变，为患者提供针对性的治疗方案，如靶向治疗。

第三，基因检测还用于评估疗效和预后。通过监测基因变异的变化来评估治疗效果，以及预测疾病的发展趋势。

第四，基因检测可以用于发现靶向治疗耐药的机制。比如针对EGFR一代靶向药物耐药的患者再活检基因检测，可以发现EGFR T790M等耐药基因改变。

02哪些肺癌患者建议做基因检测？

建议做基因检测的肺癌患者主要包括：非小细胞肺癌（NSCLC）患者，特别是腺癌患者，因为在这一群体中发现了较多的可治疗的基因突变；已知有家族肺癌史的患者，以便检测是否存在遗传性突变；以及那些标准治疗效果不佳的患者，通过基因检测可能发现新的治疗靶点。而对于早期阶段的小细胞肺癌（SCLC）患者，由于目前发现的可靶向的基因突变较少，基因检测的推荐程度相对较低。具体可参考下表：

03肺癌基因检测方法那么多，怎么选？

选择合适的肺癌基因检测方法需考虑以下因素：

第一、检测目的：是寻找特定的突变还是进行全面的基因组分析？PCR arms法和FISH检测适合检测特定突变，而NGS能提供更全面的信息。

第二、样本类型和数量：某些检测方法如NGS需要更多的样本量和较高的样本质量。

第三、成本和时间：考虑到成本和结果获取的速度，PCR通常成本较低且快速，而NGS成本较高，分析时间较长。

第四、临床应用：基于当前的指南和推荐，某些情况下特定的检测方法可能更受推荐。

选择合适的肺癌基因监测技术依赖于检测的目的、样本的类型和可用性、以及经费的预算。对于需要针对已知突变进行快速、成本效益高的检测，PCR和FISH是较好的选择。对于需要全面基因分析以指导个体化治疗的情况，NGS提供了更加全面和深入的基因信息。ddPCR因其极高的灵敏度而在血液中的循环肿瘤DNA检测中显示出优势。随着科技的发展，新技术和方法的出现将为肺癌的精准治疗提供更多的可能性。

专家介绍

熊安稳

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  同济大学附属上海市肺科医院肿瘤科 副主任医师 医学博士

  
  

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  中国抗癌协会科普专委会通讯员

  
  

• 
  

  上海抗癌协会肿瘤呼吸内镜专委会委员

  
  

• 
  

  上海市生物医药行业协会精准专家委员会委员

  
  

• 
  

  上海市科学技术普及志愿者协会健康科普分会肿瘤健康管理与科普专家委员会常务委员

  
  

• 
  

  主编《实体肿瘤CAR-T治疗免疫学基础和临床研究探索》，多项临床研究的key-Sub-I，发表SCI论文20余篇（JTO等）。是Frontiers in Cell and Developmental Biology、AJTR等杂志的审稿人。

  
  

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  主持国家自然科学基金青年基金1项，CSCO临床基金1项。

  
  

• 
  

  创办科普微信公众号“肺癌知识百问百答”。

  
  

参考文献：

[1]Lindeman NI, Cagle PT, Aisner DL, et al. "Molecular Testing Guideline for the Selection of Lung Cancer Patients for Treatment with Targeted Tyrosine Kinase Inhibitors: American Society of Clinical Oncology Endorsement of the College of American Pathologists/International Association for the Study of Lung Cancer/Association for Molecular Pathology Clinical Practice Guideline Update." Journal of Clinical Oncology. 2018;36(9):911-919. DOI: 10.1200/JCO.2017.76.7293.

[2]Hirsch FR, Suda K, Wiens J, Bunn PA Jr. "New and Emerging Targeted Treatments in Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer." Lancet. 2016;388(10048):1012-1024. DOI: 10.1016/S0140-6736(16)31473-8.

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温馨提示：本文仅作为科普文章，不提供专业诊疗意见，具体诊疗，请在专业医生指导下进行。