一大半中老年人都有的高同型半胱氨酸血症，有何危害，怎么治疗

75岁的张老先生最近几个月，经常感到疲劳无力，记忆力也有所下降，偶尔还会感到轻微的头晕。起初，他以为这只是因为年纪大了，休息不足导致的，所以并没有太在意。但是这些症状似乎并没有因为休息而有所缓解，反而有加重的趋势。

张老先生的儿子注意到父亲的异常后，带他去医院做了一个全面的检查。

在医院，医生详细询问了张老先生的症状，包括疲劳、记忆力下降和头晕等。随后，医生建议他先进行检查。

血常规结果显示张老先生的血红蛋白水平略低，有轻微的贫血；心电图显示心率不齐，但未发现明显的心脏病变。然而，在血液检查中，医生发现张老先生的同型半胱氨酸（Hcy）水平偏高，达到了18μmol/L，超过了正常范围。医生解释说，高同型半胱氨酸血症是中老年人群中较为常见的一种代谢异常，可能与多种因素有关，包括遗传、营养状况、生活方式等。

进一步的检查发现，张老先生的维生素B12和叶酸水平偏低，这是导致高同型半胱氨酸血症的常见原因。医生询问了张老先生的饮食习惯，得知他虽然喜欢吃蔬菜，但是对肉类和奶制品的摄入较少，这可能是导致维生素B12和叶酸摄入不足的原因。

医生建议张老先生要重视该疾病，日常中需要调整饮食，增加富含叶酸和维生素B12的食物，如瘦肉、鱼、奶制品和绿叶蔬菜。

同时，医生还开了一些叶酸和维生素B12的补充剂，以帮助降低他的同型半胱氨酸水平。

张老先生按照医生的建议，开始调整自己的饮食，并按时服用补充剂。几个月后，他再次去医院检查，发现同型半胱氨酸水平已经降至正常范围。他的疲劳感和记忆力下降的症状也有所改善，头晕的情况也不再出现。

为什么医生要建议张老先生重视高同型半胱氨酸血症？有什么危害吗？下面一起来了解一下吧。

一、为什么要重视治疗高同型半胱氨酸血症？它有什么危害？

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，具体表现为血液中的同型半胱氨酸水平异常升高。而同型半胱氨酸是人体内蛋氨酸代谢过程中的一个中间产物，正常情况下，它会通过两种主要途径：甲基化和转硫化途径，被进一步代谢。

当这些代谢途径受到遗传性或非遗传性因素的影响时，如相关酶缺陷、或缺乏维生素B6、B12叶酸，都会导致该中间产物在体内积累，从而引发高同型半胱氨酸血症。而根据血中总的同型半胱氨酸浓度，高同型半胱氨酸血症可分为轻型(15~30μmol/L)、中间型(31~100μmol/L)和重型(>100μmol/L)。

虽然光从名字上看，该疾病似乎没有什么危害，但如果不重视，则可能会因持续性的高同型半胱氨酸水平给机体各系统带来严重危害。

高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病的发生有着密切的联系，是动脉粥样硬化发展和继发缺血性卒中的独立危险因素。

研究表明，血液中同型半胱氨酸水平的升高，可能会导致血管内皮细胞的损伤，进而促进动脉粥样硬化的发展，增加心脑血管疾病风险，如冠心病、心肌梗死和脑卒中等疾病风险。

此外，高同型半胱氨酸血症还与肺栓塞、深静脉血栓等疾病的发生以及外周血管疾病形成有关，这些疾病可能导致严重的循环系统障碍，甚至危及生命。

不仅如此，高同型半胱氨酸血症还可能对神经系统产生不良影响。

在神经系统中，高同型半胱氨酸可能干扰神经递质的合成，影响神经细胞的正常功能，从而增加神经退行性疾病的风险。

例如，阿尔茨海默病、帕金森病等与高同型半胱氨酸血症有一定的相关性。此外，高同型半胱氨酸血症还可能影响认知功能，导致记忆力下降、注意力不集中等认知障碍，严重影响患者的日常生活和社会功能。

在肾脏健康方面，高同型半胱氨酸血症也不容忽视。

研究发现，高同型半胱氨酸水平可能会促进机体的氧化应激反应和炎症反应，加剧肾脏损伤，增加慢性肾病的发病风险。对于那些已经存在肾脏问题的患者来说，高同型半胱氨酸血症可能进一步加速肾功能的恶化，导致更严重的肾脏疾病。

此外，高同型半胱氨酸血症还可能与其他多种疾病相关联，如糖尿病、甲状腺功能异常、某些类型的癌症等。这些疾病的存在，使得高同型半胱氨酸血症的患者需要更加综合和细致的医疗管理，以降低并发症的风险并改善生活质量。

综上所述，高同型半胱氨酸血症的危害是多方面的，涉及心脑血管、神经系统、肾脏健康以及其他多个系统。因此，对于高同型半胱氨酸血症的患者来说，及时的诊断和有效的治疗至关重要，以预防和减少这些潜在危害的发生。那导致患者患上高同型半胱氨酸血症的诱因有哪些呢？一旦发生，又该怎么治疗呢？

二、高同型半胱氨酸血症的诱因有哪些？

高同型半胱氨酸血症是一种常见的代谢异常，其诱因多样，涉及遗传、营养、生活方式等多个方面。

遗传因素是导致高同型半胱氨酸血症的重要诱因之一

特定的基因突变，如CBS、MTHFR、MS等基因的点突变，会影响相关酶的活性，使得同型半胱氨酸的代谢受阻，从而在体内积累，引发高同型半胱氨酸血症。这些基因突变可能导致酶的活性减弱或耐受高温的能力下降，进而影响同型半胱氨酸的进一步代谢。

营养状况对同型半胱氨酸水平有着显著影响

维生素B12和维生素B6作为同型半胱氨酸代谢过程中必需的物质或辅助因子，它们的缺乏会导致同型半胱氨酸水平显著升高。这两种维生素在食物中的含量不足，或者由于某些疾病如胃肠疾病影响其吸收，都可能导致体内维生素B12和B6的水平下降，从而影响同型半胱氨酸的代谢。

除了遗传因素和营养状况，生活方式也是影响同型半胱氨酸水平的重要因素。长期吸烟、饮酒、缺乏锻炼以及精神压力和过度摄入咖啡因等不良生活习惯，都可能干扰同型半胱氨酸的正常代谢。例如，吸烟会消耗体内的维生素B6和B12，而饮酒则可能直接影响代谢功能，这些因素都可能导致同型半胱氨酸水平的升高。

此外，某些药物和疾病也可能导致同型半胱氨酸水平升高。例如，抗癫痫药物如卡马西平和抗结核药物异烟肼，以及一些消耗性疾病如恶性肿瘤和甲状腺功能减退等，都可能影响同型半胱氨酸的代谢。这些药物和疾病可能通过影响酶的活性或干扰维生素的吸收和利用，导致同型半胱氨酸在体内积累。

综上所述，高同型半胱氨酸血症的诱因是多方面的，涉及遗传、营养、生活方式、药物使用等多个因素。因此，对于高同型半胱氨酸血症患者的治疗也会病因不同而有所不同。

三、如何治疗高同型半胱氨酸血症？

高同型半胱氨酸血症是一种代谢异常，其治疗旨在降低血液中同型半胱氨酸的水平，并减少与之相关的健康风险。在治疗中，核心在于补充同型半胱氨酸代谢途径中的关键辅因子，如维生素B6、维生素B12、叶酸和甜菜碱，这些物质对于促进同型半胱氨酸的再甲基化和转硫化代谢至关重要。

针对遗传性高同型半胱氨酸血症，特别是由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺乏引起的经典型同型半胱氨酸尿症，维生素B6的补充是首选治疗方法。

患者可以连续服用一定剂量的维生素B6，以评估其对治疗的反应。

对于维生素B6反应型患者，继续使用维生素B6通常可以有效控制病情，建议推荐采用最小剂量维生素B6，一般不大于10mg/(kg·日)，总量<500mg/日；而对于无反应型患者，则在给予维生素B6 50~100mg/日的情况下，可能还需要额外补充甜菜碱和限制蛋氨酸的摄入，在某些情况下，肝移植也被考虑作为一种治疗手段。

对于由亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺乏引起的高同型半胱氨酸血症，治疗通常包括叶酸和维生素B12的补充。这些维生素的补充可以帮助降低血浆中的同型半胱氨酸水平，从而减少心脑血管病等并发症的风险。

此外，对于MTHFR基因变异的患者，适当摄入富含叶酸的食物或补充叶酸也被证明是有益的。

而根据个体情况的不同，建议给予叶酸或亚叶酸(5~30mg/日)、维生素B12(0.5~2mg/日)、维生素B6(30~100mg/日)、甜菜碱(1~6g/日)及蛋氨酸(40~50mg/kg·日)。

对于维生素B12相关受体或蛋白缺乏导致高同型半胱氨酸血症的患者，则需要进行肌内注射或口服维生素B12来帮助改善病情；

如果是维生素B12代谢障碍引起的高同型半胱氨酸血症，则需要注射甲钴胺或腺苷钴胺(1~10mg/日)，以及左卡尼汀的补充(100~300mg/kg·日)。病情稳定后，维持治疗包括定期注射钴胺素(1~10mg，每周1~3次)和口服左卡尼汀(30~50mg/kg·日)，同时监测并调整叶酸、甜菜碱和蛋氨酸的补充。

简而言之，对于遗传缺陷所致的高同型半胱氨酸血症治疗往往因患者个体化差异而有所区别，具体治疗方案需在医生指导下进行。

另外，因长期素食、偏食、嗜烟嗜酒、药物使用不当、肝肾疾病等原因导致高同型半胱氨酸血症，引起获得性叶酸、维生素B12、维生素B6或甜菜碱缺乏的患者，则需要在针对病因治疗的基础上，均衡饮食，增加相关营养素的摄入，改善营养代谢状况，以降低同型半胱氨酸水平。

虽然是常见的代谢异常疾病，但高同型半胱氨酸血症的治疗并不困难，因此患者不必过于担忧，遵循医生治疗建议，能够有效降低同型半胱氨酸水平，从而降低心脑血管疾病、神经退行性疾病和其他相关健康风险的发生。

总结：

高同型半胱氨酸血症是一种在中老年人群中普遍存在的代谢异常，它可能导致心脑血管、神经退行性疾病等多种疾病。治疗这一病症主要依赖于补充关键的维生素和辅因子，包括维生素B6、B12、叶酸和甜菜碱等，以促进同型半胱氨酸的正常代谢。

上文中张老先生也因及时补充维生素B12和叶酸而改善了症状。不过，针对不同原因引起的高同型半胱氨酸血症，治疗方法也有所不同，患者需遵循医生的治疗指导方案，以降低潜在的健康风险。

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