请大家关注这群桂林孩子！市民常吃这些的食物对他们竟是毒药

提到的脊髓性肌萎缩症（SMA）也是其中一种罕见病，得到社会热点关注，今年，在桂林市妇幼保健院多方争取下，由遗传代谢实验室承担，面向育龄人群开展免费脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测公益项目，精准发现携带者，有效预防SMA患儿的出生.....

每年2月的最后一天是国际罕见病日，罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。今天我们要认识一群特殊的孩子，对他们来说，蛋、肉、奶等富含苯丙氨酸的食物就如“毒药”，他们就是患有苯丙酮尿症（PKU）的儿童，也被称为“不食人间烟火”的孩子。

桂林市妇幼保健院儿科门诊

2020年，临桂区的利利（化名）出生了。利利的父母还沉浸在喜悦中，却被医生告知利利新生儿疾病筛查结果异常，需要进行复查，经过复查和进一步的确诊检查，他们的女儿患有一种罕见病——苯丙酮尿症，孩子身体里缺乏一种分解苯丙氨酸的酶，高浓度的苯丙氨酸或者代谢物会导致他们脑损伤，引起智力或者认知方面的障碍，简单地说就是，正常人平时吃的米面和蛋、肉、奶对利利来说都含有身体不能分解的“毒素”，吃了之后生长和智力发育都会有影响，严重者甚至死亡。

“我最大的愿望是让孩子能吃一顿普通的饭。”利利妈妈在电话里声音哽咽地说道。苯丙酮尿症患儿由于无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，不能吃普通的母乳、奶粉，严格控制富含蛋白质的食物摄入，只能进行特殊饮食。

儿科遗传代谢门诊副主任医师黄开明向患儿家长科普知识

孩子被确诊患上苯丙酮尿症，让利利的父母很心痛，“特殊奶粉”“特殊药品”也给家庭带来了不小压力。为此，桂林市妇幼保健院医务人员向他们宣传广西出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，普及相关政策内容。同时，桂林市妇幼保健院儿科“遗传代谢专病门诊”为患儿提供便捷的就医咨询，优化健康管理流程，根据患儿每次复查情况调整治疗方案，指导患儿持续接受规范化治疗。

“包括利利在内，现在我院接受治疗、定期复查的患儿有8名，多来自桂林市及周边县区，其中大的孩子已经有8岁。经过长期治疗，孩子现在的生长发育和脑部智力与同龄人无异。”桂林市妇幼保健院儿科副主任医师黄开明介绍，确诊患儿普遍是在新生儿疾病筛查中查出。建议检查确诊后立即治疗，根据病情的不同使用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉、特殊药品，以及孩子每天都要严格低蛋白饮食，同时，家长遵照医嘱定期带孩子过来复查。

出生缺陷救助项目材料清单

苯丙酮尿症还无法根治，但是，它是唯一可以通过食物和药物干预的遗传代谢病，及早诊断、长期坚持治疗，可避免因遗传代谢病导致的残疾甚至死亡，患儿的身体和智力发育也可以达到正常水平。

由于大多数遗传性代谢病患儿出生时一般不会表现特殊症状，所以家长很容易忽视，可一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，新生儿疾病筛查为各位家长和孩子提供了“预警”。数据显示，近三年，桂林市共进行免费新生儿疾病筛查近十万人次，每年筛查率均达到98.5%以上，确诊苯丙酮尿症4例、先天性甲状腺功能低下52例、高TSH62例。

2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。目前全球的罕见病有7000多种，影响着3.5亿人，其中80%由先天遗传基因缺陷引起，60%在儿童期发展，90%属于严重疾病，30%的患者寿命不足5年，可用药物不到1%，最好的办法是提前预防。

孕期保健科、医学遗传与产前筛查主任唐玲芳做优生咨询指导

去年桂林市妇幼保健院发表的《》，提到的脊髓性肌萎缩症（SMA）也是其中一种罕见病，得到社会热点关注，今年，在桂林市妇幼保健院多方争取下，由遗传代谢实验室承担，面向育龄人群开展免费脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测公益项目，精准发现携带者，有效预防SMA患儿的出生。

脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病，其人群发病率为1/6000～1/10000，致死率排在神经系统隐性遗传病的第二位，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育正常，不伴感觉障碍。脊髓性肌萎缩症病可以通过对携带者进行基因筛查来减少出生缺陷，提高人口素质。

活动时间：2024年3月1日-2024年5月1日

活动内容：可免费进行脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测一次（价值350元）；名额有限，限定为300 人次。

如何预防出生缺陷？

世界卫生组织明确提出预防出生缺陷要采取三级预防措施。

一级预防即婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生进行健康教育和咨询指导，防止出生缺陷的发生。

二级预防即孕期通过产前筛查和产前诊断，减少严重致死的缺陷儿出生。

三级预防即出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。

出生缺陷防治健康教育核心信息20条

1.禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险

2.准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务

3.提倡适龄生育，避免高龄妊娠

4.倡导计划怀孕，减少意外妊娠

5.养成健康生活方式，科学备孕

6.提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质

7.计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查

8.有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导

9.积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件

10.孕期递慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

11.增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

12.地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

13.及时建档立卡，定期接受产前检查

14.孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

15.首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

16.孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

17.孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

18.新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

19.0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务

20.出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

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▍内容来源：桂林头条

▍图片来源：见标注（其余源于网络）

▍图文编辑：一片浮云

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