健康科普｜【第十七届国际罕见病日专栏】小胖威利综合征

“蝴蝶宝贝”“小黄人”“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮的孩子”这些好听的名字背后，其实都是一些罕见病。今天我们一起来了解这群吃不饱的孩子-Prader-Willi综合征。

孩子喜欢吃饭，是每个家长都开心的事情，然而孩子太爱吃，吃太多也让家长犯了愁，“欣欣”（化名）的父母就在为孩子吃不停困惑。“欣欣”是个3岁的孩子，白白胖胖的惹人喜爱，仔细观察这孩子又有些不同，前额窄窄的，杏仁眼，嘴巴小小的，小手小脚。“欣欣”妈妈向医生讲述，孩子刚出生的时候吃奶并不好，喂养困难，在生后的第一年瘦瘦小小的，营养不良的样子。在1岁多的时候开始吃饭好转，刚开始我们还很高兴，后来发现不对劲，这孩子太能吃了，现在成了大胖子了！“喂养困难，食欲大增，杏仁眼，皮肤白皙”，“欣欣”可能患有一种罕见病，-Prader-Willi（小胖威利）综合征。

“若不加以控制，他们一直吃个不停，像吹气球一样迅速发胖”

“找不到能吃的正常食物，宝贝甚至会吃生鸡蛋，直接吃速冻的饺子馄饨”

“只要是宝贝认为能吃的，都可以进他们的肚子，包括垃圾桶的食物，狗粮，不认识的药片”他们不是大胃王，他们不是美食评鉴家，他们是Prader-Willi综合征患儿。

什么是小胖威利综合征？

小胖威利综合征，学名Prader-Willi Syndrome(PWS)，本病是由于染色体15q11.2-q13区印记基因的功能缺陷所致。常见的基因型为父源染色体15q11.2-q13片段缺失（65%～75%），母源单亲二倍体（20%～30%），印记中心缺陷（1%～3%）。概率约为1/15000-30000，是一种罕见病。

孩子出现哪些情况要考虑小胖威利综合征呢？

新生儿和婴儿期中枢性肌张力低下，吸吮力差，随年龄增长而逐渐改善，婴儿期喂养、存活困难，1～6岁间体重快速的增加，肥胖、贪食。这些孩子有个特征性面容，在婴儿期长颅、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下。外生殖器是小的，身材是矮的，到了青春期发现性征发育异常，青春期发育延迟或发育不良。另外这些孩子运动和语言发育迟缓、智力障碍，部分患儿还伴有其他系统异常，肥胖相关并发症以及相关的行为精神问题。

小胖威利综合征目前缺乏特效的治疗办法。这种患者主要为对症治疗，其症状涉及多个系统，需要多个学科共同参与治疗。根据不同年龄段患儿的临床特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题，采取综合性干预措施，包括生长发育评估，饮食管理，激素替代治疗：如生长激素的使用，性激素替代治疗，甲状腺功能异常的干预；由于生长激素缺乏、肥胖等原因导致PWS患儿身材矮小，2000年美国FDA批准生长激素用于治疗PWS儿童矮小。多项研究提示，使用生长激素治疗后，PWS患儿可获得比较显著的线性生长及终身高的改善。康复训练，我科儿童康复团队帮“欣欣”做了系统的个性化训练，早期针对喂养困难，对口部运动及吞咽功能的锻炼利于儿童更顺畅进食；运动功能障碍，予以运动治疗提高肌力和姿势的稳定性，提高运动的平衡能力和协调性；小胖威利儿童常存在智力障碍，语言落后，进行语言和认知训练；从而提高患儿生活质量。

科室简介：

儿童保健科集保健、科研、教学、治疗为一体，秉承全面促进儿童身心健康的宗旨，面对0-18岁儿童全面开展儿童保健工作。科室成员经常于国内外知名医院进修学习，不断提升专业技术水平，为本地区儿童的健康发育保驾护航。与多家国内顶级医院有多项科研课题合作。作为市医学会儿童保健主委单位，多次面向下级医院、全市校医、社区医务人员开展业务培训。我科是国家生长发育科普示范基地、中国红十字会天使成长基金指定合作科室、中国流动留守儿童矮身材救助公益基金“天使童行”专项基金指定合作科室，至今我们一共援助了200余名儿童，给这些儿童及家庭送去温暖，带来希望。

1、发育行为专科门诊：注意力缺陷多动障碍、抽动症、孤独症、学习困难、发育迟缓、语言发育迟缓、行为异常、遗尿症等；

2、生长发育专科门诊：身材矮小、性早熟、遗传代谢病等；

3、营养专科门诊：各型营养不良、儿童肥胖、营养性贫血、营养性佝偻病等；

4、高危儿专科门诊：母孕期有高风险因素（如高龄产妇、妊娠糖尿病、高血压、胆汁淤积、感染、药物接触等）儿童、新生儿科住院治疗儿童随诊；

关注儿童健康，促进儿童全面发展，是每一位儿童工作者的责任，株洲市中心医院儿童保健科将用最专业的技术、最精准的检测、最全面的的治疗为您的孩子健康成长保驾护航。

福利一：株洲市中心医院儿童保健科出生缺陷救助项目

“十四五”期间，中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称基金会）继续在全国范围实施中央专项彩票公益金支持出生缺陷干预救助项目。

救助疾病类型：主要与身材矮小症有关的先天性畸形综合征。

能够获得哪些救助?

2021-2025年每名患儿最多可申请4次救助首次申请自患儿申请救助日前两个年度1月1日(含)起至申请救助日(含)止，在此期间发生的自付医疗费用。后三次申请，每次提交的票据资料需是患儿申请上次救助完成日(含)之后的,每次需重新提交申请资料和排队救助。

医疗费用补助范围包括：药费床位费、诊察费检查费放射费检验费、治疗费(含医疗机构开具的遗传代谢病特殊治疗食品)、康复费手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。

根据患儿医疗费用报销之后的自付部分,按照3000元5000元两档标准予以补助每名患儿具体救助标准如下:

1.自付部分大于3000元(含)的，小于5000元的，医疗费用补助额度为3000元。

2.自付部分大于5000元(含)的，医疗费用补助额度为5000元。

福利二：经医生评估属于矮小症需要生长激素治疗且符合申请条件的患者，均可参与由中国红十字基金会成长天使基金发起的生长激素援助项目；符合条件的小胖威利患儿或家庭贫困的矮小患儿，可申请免费生长激素半年的治疗。

详情请扫描下方株洲市中心医院儿童保健科官方微信咨询：

编辑：黄思圆

二审：文湘兰

三审：黄红斌