为什么父母都健康，生的孩子却有遗传病？

在前几年的冰桶挑战风靡全球前，人们可以说对「渐冻人」知之甚少。其实不只是渐冻症，像“熊猫宝宝、瓷娃娃、蝴蝶宝贝、企鹅宝宝……”这些可爱的名字背后，对应的都是一些罕见病。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今天就来跟大家一起聊一聊罕见病。

关于罕见病

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病定义为罕见病。

你可能听说过白化病、血友病、苯丙酮尿症、地中海贫血这样的罕见病。其实，还有很多你没听过的，比如庞贝病、法布雷病、戈谢氏病……罕见病一般是慢性的严重疾病，通畅会危及到生命。

据统计，目前全球已经确认的罕见病种类超过7000种。全球罕见病累积发病率约为1/100，也就是说100个人当中就会有1个人是罕见病患者。据权威部门统计，我国有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。

2003年，“强制婚检”改为“自愿婚检”后，出生缺陷率不断上升。根据原国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国目前每年新增出生缺陷约90万例，从2003年起，新生儿的出生缺陷率在10年间翻了一倍。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%！

那你有没有想过一个问题：健康父母会生出罕见病孩子吗？

因为在很多人的认知中，夫妻俩都是健康的，孩子自然也是健康的。不过，现实却是，罕见病是每个家庭的潜在威胁。

健康父母会生出罕见病孩子吗？

在所有罕见病中，大约80%是由于基因缺陷所致。

我们每个人身上都或多或少有一些缺陷基因，只是并没有表现出来，这时候看上去是“健康”的。然而，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。

常染色体隐性遗传病图示

X连锁隐性遗传病图示

虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但落在每个家庭，就是百分之百。

罕见病，已经成为我国5岁以下儿童的重要死因之一。

罕见病的诊疗现状

要对罕见病进行确诊，奔波多、耗时长、检查多。罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，因此误诊、漏诊率较高。我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年。

有这样一组数据：63.0%的公众对罕见病“听说过，但不了解”；65.6%的罕见病患者在病情确诊之前，被误诊过；82.9%的罕见病患者有参加病友/公益组织的意愿；31.2%的受访者将罕见病和基因联系；45.6%的就诊患者选择去省/直辖市的省市级医院。

另外，罕见病治疗起来也是非常困难的，可以说几乎没有治愈方法。全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药物治疗，且费用十分昂贵。例如伊米苷酶：治疗戈谢病；阿加糖酶β治疗法布雷病；α-L-艾杜糖醛酸酶治疗粘多糖贮积症I型；艾杜糖硫酸酯酶治疗粘多糖贮积症II型；α葡萄糖苷酶庞贝病等等。

不只是可以治疗的疾病少，对于一些有药治疗的疾病，治疗费用也是非常昂贵的，每年从数十万到数百万不等，对于很多普通家庭来说属于是天价了。近年来国家紧盯罕见病用药保障水平，已有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录，这大大减轻了罕见病家庭的经济负担。

怎样预防罕见病？

根据罕见病多为先天性、遗传性的特点，重视以下三级预防可有效远离罕见病：孕前检查、孕期检查以及新生儿筛查。

对于以下几类夫妇来说，也可以进行基因遗传病筛查，从而避免单基因遗传病的发生：

欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇；
有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）；
准备怀孕，关注自身和孩子健康的夫妇。
基因遗传病基因筛查，指在怀孕前通过采集母亲或父亲外周血/唾液，帮助育龄人群了解自身是否为遗传病携带者，帮助科学备孕，并通过进一步遗传咨询和产前诊断，阻断单基因遗传病致病基因的垂直遗传，防止缺陷宝宝出生。

一项大规模的研究（共纳入6643位受检者）发现：25.1%的个体携带至少一种单基因遗传病的致病基因突变。此外，在3738对夫妇中，有8对携带同一基因的致病突变。换句话说，有0.21%的夫妇具有较高的风险生育遗传病患儿。这一概率与21三体（唐氏综合征）的发生率（1/1000-1/500）相近。

在进行基因遗传病基因筛查后，如果夫妇双方在同一个基因上都携带纯合或杂合的致病突变，可以选择适当的方法来阻断遗传病的垂直遗传。

最后，我想说，希望大家关注罕见病，行动起来积极预防罕见病，防止缺陷宝宝出生！

参考文献:
1. Jason M. Franasiak, et al. Expanded carrier screening in an infertile population: how often is clinical decision making affected? GenetMed. 2016 Nov;18(11):1097-1101.
2. 杜传书. 医学遗传学(第3版)[M]. 北京: 人民卫生出版社，2014: 1-1204

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