江苏
每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年是第17个国际罕见病日。
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，也被称为“孤儿病”，治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。
适逢国际罕见病来临之际，为更好地科普罕见病知识，推动罕见病生态建设，提高国际先进创新药械在国内患者群体的可及，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心发起、北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心协办的“维爱大咖罕话”——关注“企鹅病”国际罕见病日特别活动将于2月28日举办。
脊髄小脑变性病（Spinocerebellar Degeneration，SCD）是一大类以共济失调为主要表现的神经变性疾病，病变主要累及脊髓、小脑及脑干，涉及多种病因，包括单基因遗传病、非遗传性散发性神经退行性疾病、获得性疾病。临床表现包括平衡障碍、肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼运动障碍等。患者大多以行走不稳起病，进行性加重，运动功能逐步退化，从辅助行走、坐轮椅，直至卧床不起，严重影响患者的身心健康和正常生活。
脊髓小脑性共济失调（SCA）属于脊髓小脑变性病中一类常染色体显性遗传性疾病。由于疾病对行动的影响，使得患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。其中，脊髓小脑性共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3，SCA3），又名马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease，MJD），为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗药物。
目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。
本次活动，我们将邀请四川大学华西医院商慧芳教授担任学术主持，山东大学齐鲁医院赵玉英教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院张旻教授就脊髓小脑共济失调的诊疗和药物选择、患者的疾病管理等内容展开专题讲座，为大家科普罕见病，带领公众认识“企鹅病”。
本次活动将在乐城管理局视频号、京东健康、博鳌乐城罕见病中心视频号多平台同步进行直播。
参与方式：请微信搜索“乐成先行区管理局发布”视频号、“博鳌乐城罕见病中心”视频号或京东APP搜索“京东大药房”进行直播观看。
关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。
关于北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心
北京企鹅之家小脑萎缩症病患关爱中心于2018年8月29日正式成立，系由脊髓小脑性共济失调（SCA）病友及家属设立的民办非企业单位。本中心致力于脊髓小脑性共济失调患者的身心健康，普及与共济失调相关的医学知识和最新科研进展，呼吁疏导社会各方公益资源都来关怀扶持共济失调患者，改善他们的生存状况，维护共济失调患者群体在医疗、就业、教育及疾病供养等方面应当享有的合法权利和对生命的合理诉求，让共济失调患者活得有质量，有尊严，有希望，同时促进中国罕见病事业的发展。
参考资料：
[1]吴方瑞,钟敏. 脊髓小脑性共济失调的临床表现、发病机制及诊疗研究进展[J]. 山东医药
,2021,61(23):112-115. DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2021.23.029.
[2] https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/
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