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国妇婴联合上海六区婚检机构,为罕见病患儿家庭提供免费基因检测

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2月29日国际罕见病日即将到来。

国际和平妇幼保健院医护人员正在为新生婴儿开展检查。 国际和平妇幼保健院 供图

澎湃新闻记者2月27日从中国福利会国际和平妇幼保健院(上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院)获悉,该院联合浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等上海6个区的婚检机构,依托罕见病家庭再生育公益项目和婚前孕前健康检查一体化管理项目,聚焦罕见病的生育阻断,为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测,从源头阻断罕见病的遗传通道。

在上海发布的《中国罕见病定义研究报告2021》中,将新生儿发病率、患病率小于万分之一或患病人数小于14万的疾病,定义为罕见病。虽然发病率低,但患病后症状严重,且诊断难、治疗难、生育难,这些都是罕见病人群当前面临的现实困境。目前,全球已知的罕见病约有7000余种,患病人数超3亿人,国内潜在的罕见病患者就有约2000万人。

国际和平妇幼保健院副院长、生殖遗传专家王剑介绍,此次活动旨在通过专业检测及医疗手段帮助罕见病家庭生育健康子代,活动聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病,开展公益筛查、检测,筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。

“针对罕见病的诊治,一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗,其中生育阻断立足源头防范,最为重要和高效。”王剑进一步表示,目前,全球范围内已开发出600余种罕见病特效药,但仅覆盖了约5%的罕见病种类。同时,针对此类疾病的突破性医疗技术和手段十分有限,根治性治疗方法较少,而基因治疗处于起步阶段且费用高昂。

王剑举例说,譬如较为常见的遗传性大疱性表皮松解症,是一种罕见的遗传性皮肤病,主要症状为皮肤或黏膜脆性增加,即受到轻微外伤或摩擦后,碰触区域的皮肤便会出现破损、水疱或大疱改变。由于患者的皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱,故而罹患这类疾病的患儿,一般称之为“蝴蝶宝贝”。一旦确诊罹患该类罕见病,会给患者日常生活带来极大的影响,同时由于目前暂无针对性的特效药,后续临床诊治和干预也困难重重。罕见病生育阻断的意义,此时便能得到体现。

“若家系中曾存在出生罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况,临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测,对患者先行精准诊断,评估下一胎的患病风险,必要时还可借助第三代试管婴儿等技术,针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”王剑表示。

王剑还建议,除高危人群的筛查之外,低危人群同样需要加强重视,进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因,而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。

统计显示,国际和平妇幼保健院已先后诊断罕见病、遗传病5000余例,含460多种疾病类型(50余种为国内首例),并借助三代辅助生殖技术等成功分娩多例国际、国内首例阻断罕见病、遗传病基因遗传的健康新生儿。

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