海南
自人类基因组计划完成以来，遗传学已经极大地改变了当代医学。但离“彻底改变大多数疾病的预防和治疗”的雄心壮志依然十分遥远。原因是，迄今得益于遗传学的几乎所有医学进展，都只涉及单个的基因突变，比如肺囊性纤维化和血友病等。但是这类“单基因疾病”在人类的疾病中只占少数，也许只有百分之几。而大多数疾病涉及多个基因，少则几个，多则数百个，每个基因中出现某个变异(这样的基因称为基因变体)，都可能将患该病的风险提高或降低一小部分。所以，多基因疾病的致病机制更为复杂，比想象中更难开发出能同时阻止多个基因影响的药物。
多基因测试的商业化
但是，随着遗传分析技术的进步和成本的下降，对多基因疾病的研究也开始提上日程。
首先是对各种基因变体的大规模调查，这些调查有时涉及数百万人。例如，英国打算在2023年10月启动的“我们的未来健康”多基因测试项目，计划招募500万名参与者。
其次，针对某个人，将涉及某疾病的数百个基因的结果转化为单一分数(多基因评分)的复杂公式，已经被设计出来。这个评分又可转化为某人一生中患某疾病的概率。我们可以拿着自己的概率与相同年龄、性别和种族的人的平均数进行比较。例如，如果一个75岁的白人男性通过多基因测试，测得自己患前列腺癌的风险为50%;而这个年龄的白人男性患该病的平均风险为11%;那他就知道自己属于高风险人群，需要采取预防措施。
起初，多基因测试只用于研究。但随着DNA测序价格的下降，现在一些创业公司已经将其变成一项面向大众的商业服务。
从治疗为主转为预防为主
但是，多基因测试也面临一些问题。一个根本的问题是，它通常不能提供太多的确定性。这是因为，我们患某种特定疾病的风险不仅与基因有关，也与环境因素和偶然事件有关，而这些不会显示在多基因评分中。其次，多基因测试结果出来后，可能会让一些人陷入焦虑，给他们的生活带来更多的麻烦，比如要不停地体检、筛查等。最后，对高风险人群的建议也没有多大新意，无非是注意饮食健康、多运动等“老一套”。
但对于某些特殊的疾病，益处似乎是很明显的。例如，科学家已经可以通过多基因测试来预测每个年轻女性的具体绝经年龄。早期绝经与不孕症有关，因此任何发现自己有早期绝经风险的人，可以更早地开始生孩子，或冷冻她们的一些卵子。
另一个例子是Ⅰ型糖尿病。这个病源于免疫系统对胰腺细胞的错误攻击。发病的平均年龄是13岁。美国最近批准了一种抗体治疗方法，如果给有患病亲属的高危儿童使用，可将免疫攻击的时间推迟近三年。能导致更长时间延迟的疗法还在研究之中。
不论多基因测试有怎样的弊端，科学家预测，未来还是会推广开来。因为这项技术的出现，将使未来的医疗体系从治疗为主转为预防为主。未来我们的孩子一出生，医生就能预测他们将可能会患什么疾病，并需要采取什么预防措施。
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