江苏
现代快报讯（通讯员 刘威 记者 李子璇）小萍（化名）今年20岁了，可是迟迟没有来例假，医院检查结果却让小萍家人吓了一跳。小萍染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男。
医生告诉记者，小萍一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，可是已经20岁了也没来过例假。到医院检查发现了这令人意外的事情。“这个患者虽然是女性性征，但是染色体是46XY，性腺是男性的，没有卵巢、子宫、输卵管这些女性生殖器官，是一个典型的雄激素不敏感综合征。”淮安市妇幼保健院妇科主任医师樊莉琳说。
雄激素不敏感综合征是一种较为罕见的先天性性发育异常疾病，由于雄激素受体基因突变导致，通常传男不传女，“我本男儿郎，奈何女儿身”概括了其特点。
樊莉琳解释，在胚胎早期，由于雄激素受体缺乏，本应发育的男性内外生殖系统中断，睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子中断了女性内生殖系统发展通道，同时睾丸分泌的雄激素会转化为雌激素，刺激患者第二性征的发育。
据了解，该病在幼女时期很难被发现，通常是女孩15岁了还没有来月经就医时发现，或是小时候因腹股沟疝手术时发现睾丸而引起重视。这种病虽然极具迷惑性，但通过仔细观察患者的临床表现、超声、染色体检查可明确诊断。对于此病的治疗，需遵从患者本心，无论染色体是什么核型，都要以患者的社会性别为主。“我们和患者及家长充分沟通，决定为患者实施‘生物补片法阴道成形术’，手术使用生物补片替代目前较为普遍使用的腹膜代阴道手术，同时还要切除男性性腺，因为如果不切除，患者今后性腺发生肿瘤的危险性较高”。
医生强调，女孩子若15岁了还没有来月经，父母一定要及时带孩子就医、排除疾病。
（校对 胡涛）
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