河南
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌
是常见的妇科恶性肿瘤
其中有一部分
具有家族遗传倾向。
不少人认为
这些疾病只会遗传给女性，
这是错误的
如果具有家族遗传性基因突变，
那么家族中的男性也会增加患癌概率
甚至高达60%
姐妹三人同时患癌，为何？
姐妹三个，2016年，39岁和43岁的两个姐姐先后查出了卵巢癌和乳腺癌。2018年，妹妹确诊癌症。
“我才38岁，在当地医院查出了卵巢癌。为什么不幸总是发生在我的家庭，难道是因为老天不公吗？”来自河南的王女士在得知自己患上卵巢癌后，不禁发出这样的疑问。
2022年12月，王女士因卵巢癌复发来到河南省肿瘤医院找到妇科主任王莉，得知王女士家族情况后，王莉建议她进行基因检查，检查结果提示BRCA1基因突变。
根据这个结果，王莉主任判断王女士和她的姐妹患了“乳腺癌-卵巢癌综合征”。
乳腺癌-卵巢癌综合征是由于“BRCA基因”胚系突变导致的，这个基因由父亲或母亲遗传给后代，“BRCA基因”分为BRCA1和BRCA2两种亚型，如果家族中男性或女性携带了BRCA1/2基因突变，则很大概率会患乳腺癌或（和）卵巢癌，并具有遗传倾向。约5%-10%的乳腺癌和15%-22%卵巢癌是由此引起。
例如，明星安吉丽娜·朱莉的家族就是遗传性乳腺癌卵巢癌家族，家族中多人罹患并死于乳腺癌和卵巢癌。
BRCA1/2基因突变除了能够增加家族女性乳腺癌卵巢癌发生概率，还会增加家族中男性胰腺癌、前列腺癌等肿瘤的发生概率。
王莉建议，携带BRCA1/2突变基因的人群，应及时到肿瘤专科医院接受医生的指导和遗传咨询，接受乳房以及卵巢的检查，必要时接受药物预防及手术预防。
直系亲属中，不仅是女性，男性也要进行相关的基因检测，对肿瘤发生风险进行管理。目前，对于遗传性乳腺癌卵巢癌综合症，检测BRCA1和BRCA2基因的技术已经成熟，受测者抽血就可以进行检测。
结直肠癌等需要警惕遗传风险
46岁的林女士，同时患有“子宫内膜癌”和“结肠癌”，紧接着，弟弟患上了结肠癌，难道基因也出现了问题？
姐弟俩通过基因检查发现，他们都是“林奇综合征”的基因携带者。
拿到基因检测报告，林女士很疑惑，林奇综合征是个什么病？
林奇综合征一种常染色体显性遗传疾病，又称为遗传性非息肉病性结直肠癌。它最大的特点是，容易多部位发病，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等，父母其一方携带致病基因的话，他们的子女有50%概率可遗传到该致病基因。
子宫内膜癌是林奇综合征的“前哨肿瘤”，相关子宫内膜癌发病年龄较早，较非遗传性子宫内膜癌提早约10年，平均年龄约46.4岁，结直肠癌和卵巢癌等的发病年龄相对较晚。
林奇综合征的基因携带者与普通人群相比，结直肠，子宫内膜癌等的风险增加，它是遗传性疾病，必然会影响家庭成员，因此患者的直系亲属（无论男女）都需要进行基因检测。
河南省肿瘤医院妇科副主任医师冯晓杰建议，为防止结直肠癌发生，这部分人在20-25岁开始定期做肠镜检查。
如果其家人在20-25岁前患林奇综合征相关肿瘤，则应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始检查肠镜，而且每1-2年进行一次检查。
女性患者要加强对子宫内膜癌、卵巢癌的认识和及时筛查，以便早期诊断和治疗，也可以在生育结束时进行预防性子宫和附件切术。
对于生育年龄的患者，建议进行产前诊断和辅助生殖，包括胚胎植入前遗传学诊断，以降低后代携带突变基因的风险。
BRCA1/2基因突变和林奇综合征除了引起女性的妇科肿瘤外，还可能引起家族中男性成员的胰腺癌、前列腺癌、结直肠癌等的发生，这就是为什么女性患妇科癌，家族男性也要检查。
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值班丨王丽娜
统筹丨安 伟
编辑丨刘广辉
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本文来源 河南省肿瘤医院
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