知名作家的儿子患病去世，年仅13岁，曾被作家拒绝就医

作家马原的儿子，从小就有先天性心脏病和马凡综合征，他却固执地不让儿子就医治疗，说心脏是不能动的，他还不让孩子接受九年义务教育，孩子很早就退学了，就在家里接受他指定的童话。

当孩子发病倒在自建的偏僻的“城堡”里时，救护车一个多小时才赶过来，错过了黄金救援时间，身高1米85的孩子最终去世了，年仅13岁，看着之前纪录片里那个天真可爱的小男孩，真的让人惋惜和心痛，很多人得知这一情况时，心里堵得慌。你说马原无知吧，他是饱读诗书的大作家，可是他却固执地不让孩子接受西医的治疗，他的无知害苦了妻儿，让众人对他无语。

马原拒绝让孩子就医跟他自己的经历有关，他自己患肿瘤后，没有治疗，他觉得他的肿瘤和带状疱疹等，都是靠自己的经验和方案治好的，不需要去医院，儿子也一定可以。马原的儿子患的是马凡综合征，之前上学时在学校的一次体检中被发现心率很快，马原觉得不用去医院，但其妻子坚持带孩子去做了检查，被诊断为马凡综合征。虽然，这种病确实还没有根治方法，但是通过治疗和管理，至少在医生的对症处理下，是可以帮助孩子减缓病情，减轻症状和改善生活质量延长寿命的。

马凡综合征到底是一种什么病呢？它是一种常染色体显性结缔组织遗传病，通常累及心脏和血管、骨、关节、眼，以及四肢细长、关节过伸、韧带松弛、晶状体脱位为特征性表现。多见于儿童和青少年。其发病与位于15号染色体上的原纤维蛋白-1基因突变有关。

一般出生时常无明显异常症状及体征，儿童期或青春期可逐渐出现特异性临床表现，以心血管、骨、眼部病变为特征表现。主要表现为心悸、心前区不适、面色苍白、胸痛等。骨骼表现为颅骨窄长、颧骨塌陷、四肢长骨不成比例过度生长，胸 部畸形，眼部异常，出现角膜扁平，晶状体脱位或半脱位等。主要并发症有主动脉夹层、主动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣病变、心力衰竭等。

马凡综合征累及骨、心血管、眼等组织，严重影响日常生活、学习和工作，同时加重 心理负担，如未及时治疗，病情发展到后期，很难恢复视力，多死于心血管病变，如早发现、早治疗可有效防止近视，手术治疗后可有效提高生存率，10年生存率约为70%，20年生存率约为64%，如经积极治疗和手术干预，可有效延长生存期。

有马凡综合征家族史者应早期积极行基因检测，早发现早诊断早治疗，建议每年行一次体检，可以及时发现心血管、眼部及骨骼等相关病变，及时治疗。初次被确诊后，至少每年应行一次心脏彩超监测，观察主动脉根部和升主动脉情况等。