四川
为进一步加强成都市出生缺陷综合防控工作，降低新生儿遗传代谢病致畸率，提高出生人口素质，减轻群众生育负担，我市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重多发出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。按照国家和省卫生健康委相关工作部署，2022年10月28日，我市启动实施中国出生缺陷干预救助基金会新生儿多种遗传代谢病免费检测项目。至此，我市新生儿遗传代谢性疾病免费筛查的病种由原4项扩大到20项，出生缺陷三级干预措施得到进一步强化。
项目严格按照“知情告知、自愿选择、依法管理”的原则，为全市助产机构内出生的所有新生儿新增免费进行包括四氢生物蝶呤缺乏症、甲基丙二酸血症等16种遗传代谢病检测，只需采集一次足跟血，即可享受20种遗传代谢病的免费筛查。
新生儿多种遗传代谢病免费检测项目实施充分依托全市健全的新生儿疾病筛查服务网络，为了保障项目开展质量，成都市卫健委制定并印发《成都市新生儿多种遗传代谢病检测项目实施方案（试行）》，对实施机构、服务流程、信息报送、项目管理等进行了明确和规范。该项目试行时间至2022年12月31日，期间预计为3万余名新生儿提供免费检测服务。通过项目的开展，将进一步促进新生儿相关遗传代谢病的早发现和早干预，防止或减轻疾病对儿童生长发育的影响，保障儿童身心健康。
成都日报锦观新闻 来源 健康成都官微 记者 王静宇 责任编辑 何齐铁 编辑 刘永豪
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