基因检测可以指导患者靶向用药、免疫治疗、化疗、遗传风险

癌症发生的机制非常复杂，对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者，导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。 临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。 因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适的药物。 随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗、免疫药物的有效性密切相关。

基因检测精准指导靶向用药 随着越来越多的肿瘤药物相关基因和蛋白的发现，可以通过基因检测技术去检测相关基因和蛋白的表达水平，为患者精准选择靶向用药。 美国国家综合癌症网(NCCN）指南指出：肺腺癌患者应常规行EGFR、KRAS、ALK、ROS1基因检测，存在突变患者可使用靶向药物治疗。 国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018 年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。 基因检测可以从以下几个方面指导患者使用靶向药：

1.帮助患者精准选择靶向药，以便取得最大获益；

2.为靶向药耐药患者提供用药选择指导；

3.帮助患者提前预测靶向治疗的疗效。

对肿瘤患者来说，基因检测可以让患者在最短的时间获得正确的药物治疗，从而达到最佳的治疗效果，最小的毒副作用，最高的生活质量。

基因检测精准指导免疫用药

毫无疑问，PD-1／L1抗体药物是这两年，肿瘤治疗领域的最大进展。 但是，经过这几年的探索，针对大部分实体瘤，PD类抗体药物的有效率大概只有20%。 如何在患者用药之前就提前判断药物是否有效，是全世界科学家、临床医生和患者都在关注的问题。 越来越多临床数据证实：肿瘤患者不同基因的突变与免疫药物的疗效密切相关。例如：

1.PD-L1表达、肿瘤突变负荷（TMB）表达越高的患者，PD-1／L1药物的有效率更高，生存期更长；

2.携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1／L1药物天然耐药；

3.携带EGFR突变、MDM2扩增的患者，使用PD-1／L1药物，可能发生爆发进展；

4.携带PBRM1、POLE基因突变的患者，使用PD-1／L1药物，疗效很好。

基因检测可以帮助患者提前预判免疫药物的疗效，节省用于无效治疗的时间和金钱。同时指导医生正确选择免疫药物，避免肿瘤超进展恶性事件的发生。

基因检测精准指导化疗用药

临床结果显示，采用传统的广谱化疗方案，每个方案都只有20%左右的患者能从中获益。 不同个体携带不同的化疗药物反应相关基因，使得患者对特定药物敏感程度、耐受程度及药物本身的毒性反应均不同。 若药物在体内代谢较慢，代谢产物不易排出体外，则容易积聚而引起药物性肝炎，甚至还会引起药物中毒； 若药物在体内代谢过快，就会导致常规剂量疗效降低或者无效，延误病情，但是盲目地增加剂量又容易导致用药过量，引起药物性肝炎或药物中毒。 例如：盐酸吉西他滨联合顺铂方案（CP方案）的疗效与ERCC1和RRM1两个基因表达呈高度负相关性，换句话说这两个基因表达越高，CP方案效果越差。 使用伊立替康前进行UGT1A1基因检测可以根据结果预判腹泻发生风险从而调整用药剂量。 因此，通过化疗药物相关基因检测，可以确定患者对特定药物的敏感性或耐药性，为患者筛选出安全有效的化疗药物。 提高化疗的准确性、特异性，并降低化疗用药的毒副作用，从而使患者既能获得最佳治疗效果，又能避免严重的药物不良反应。 基因检测精准指导遗传风险

肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系，其中约有5%-10%的肿瘤是遗传性的。 即特定基因发生突变后，由直系血亲传递下去，而遗传到突变基因的人群，发生癌症的风险会极大的提高。 通过基因检测可以发现与癌症发病密切相关的遗传基因,当肿瘤患者查出具有遗传易感基因，那么提示其家族中的其他成员也有可能携带该基因突变。 最著名的案例是好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉。 通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。 为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。 了解到遗传基因突变可以帮助到癌症患者的亲属，提示他们应主动地进行筛查，并及早了解到降低患癌风险的措施，避免悲剧的再次发生。

医学的日益发展，使肿瘤治疗进入分子学的个体化时代，癌症治疗指南和规范也逐步将基因检测作为精准治疗的基础。 美国食品药品监督管理委员会（FDA）规定，医生开具靶向药物处方前必须为患者做基因检测。 2018年，中国卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》也明确指出：对于有明确靶点的药物，须遵循基因检测后方可使用的原则。 基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存，而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱，这一点足以改变患者的一切。 而当患者能够掌控自己的治疗，并且和医生一起探索治疗的选择，我们就能够改变癌症治疗有效率。

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