甘肃
9 月 22 日，是世界发作性睡病日，同日，2023 年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖名单公布。来自斯坦福大学医学院的 Emmanuel Mignot 和来自筑波大学的 Masashi Yanagisawa 发现人的发作性睡病是由分泌促醒物质的下丘脑分泌素/增食欲素的脑细胞缺失引起的，这为开发新的睡眠障碍诊断和治疗方法铺平了道路。
在 Mignot 和 Yanagisawa 分别开展针对发作性睡病的不同研究项目和对其病因有了新的认识之前，人们对其发病机制知之甚少。正是他们的研究发现其关键在于增食欲素（也称为下丘脑分泌素）这种具有促醒作用的物质功能失调所致。在一些动物中，例如狗和小鼠是由增食欲素结合的受体基因或合成食欲素的前体基因的突变引起的；而在人类，这种疾病是由免疫系统攻击产生增食欲素的细胞（可能“误认为”它是病毒颗粒）引发的。 Mignot 和 Yanagisawa 的发现使脑脊液增食欲素测定成为发作性睡病诊断的金标准方法、促进了脑脊液中的治疗发作性睡病促醒药物以及治疗失眠症的促睡药物的开发。而发现该病是一种自身免疫性的神经退行性疾病，增加了对其他神经退行性病可能是由选择性神经元丧失引起的新认识。总之，相关研究进一步阐明了清醒睡眠调节的的中枢机制，是过去二十余年睡眠研究领域的突破性进展，并已经转化为广泛的临床应用。
Mignot 教授是斯坦福大学发作性睡病研究中心的主任，美国科学院院士。在发作性睡病的研究领域与北京大学人民医院睡眠中心开展了长达 20 年的合作，共同发表了有影响的学术论文 20 余篇。对促进中国对该疾病的认识及诊疗起到了巨大的推动作用。
图 Mignot 教授与中国的研究者韩芳教授。怀抱具有增食欲素受体基因突变的发作性睡病狗
科学突破奖是一项全球性科学奖项，由谷歌共同创始人 Sergey Brin 先生、俄罗斯企业家 Yuri Milner 与 Julia Milner 夫妇、Facebook 共同创始人 Mark Zuckerberg 及 Priscilla Chan 夫妇、23andMe 共同创始人 Anne Wojcicki 女士、以及腾讯首席执行官马化腾先生等共同资助。今年，科学突破奖总计将颁发 1575 万美元奖金，支持科学家们致力于解决最重大和最基本的科学问题。
北京大学人民医院
睡眠医学科 韩芳
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