为什么唐氏综合征的人长相都一样？

据科学研究，产妇年龄越大，宝宝患唐氏综合征的概率就越大，而且平均寿命只有16.2岁，至于原因，目前科学界还没有研究出来。

患有唐氏综合征的孩子，不管他们来自于哪个国家，哪个民族，都是圆脸、塌鼻子、眼宽且向上倾斜、耳朵小、嘴巴小和四肢粗短等等，容貌体征几乎一样。

如果宝宝患有唐氏综合征，其中25%活不过1岁，50%活不过5岁，只有约2.6%能活到50岁及以上，而且唐氏综合征的宝宝因先天缺陷，除了有生活困难之外，还很容易患有其他疾病，所以唐氏综合征的孩子，真的特别辛苦。

那么唐氏综合征到底是怎么一回事？是否为基因问题？

既然唐氏综合征的发病率这么高，有没有办法缓解？

简单了解下“唐氏综合征”

1866年，英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）在《白痴的种族分类观察》中，以种族特征对智力障碍者进行分类，主要有蒙古种、埃塞俄比亚种、马来种以及美洲大陆种。

约翰·朗顿·唐将脸圆且平坦、眼距宽、眼睛上挑的唐氏综合征患者外貌，归类为蒙古种，唐认为之所以宝宝是唐氏综合征，完全是父母某些堕落行为所导致的，所以在唐的观点中，不仅充斥着对蒙古种族的歧视，还缺乏依据的认为，唐氏综合征患病原因与父母双方有关。

毕竟在1866年，受限于时代背景，唐的这些观点，并没有遭到生物遗传科学家的怒斥，而唐氏综合征的病因，继续被掩埋着，蒙古种族也饱受误解。

1923年，荷兰科学家发现一个异常现象，那就是在同卵双胞胎中，如果宝宝患有唐氏综合征，那么基本上两个孩子都有这种疾病，但如果是异卵双胞胎，一个宝宝患有唐氏综合征，另一个则健康正常，也就是说，唐氏综合征的发病原因，应该跟遗传物质相关。

由于此想法的超前性，并没有引起多大关注，通常也就被当做某某某的一个奇思妙想，很快就被“淹没”了。

1956年，瑞典隆德大学的生物学家在显微镜的帮助下，发现人体有46条染色体。

1958年，法国科学家勒琼发现，唐氏综合征的患者体内，其染色体的数量不是正常人的46条，而是47条。

1961年，《柳叶刀》将“唐氏综合征”替换“蒙古白痴”，至此，这种病的学名为“唐氏综合征”。

人体有23对染色体，勒琼以为是第21号染色体出现了异常，所以唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。

但实际情况是，唐氏综合征患者的1~21号染色体都属于正常，是22号染色体出现了异变，又因为第22号染色体最为短小，导致染色体异常的孩子，依旧能出生，否则如果是1~5号染色体出现异变，基本上是不可能出生的。

但考虑到21三体综合征的名称影响，后面科学家就将21号与22号染色体交换了一下。

唐氏综合征俗称“先天愚型”、“伸舌样痴呆”，具体相貌可参考图片，但如果你以为唐氏综合征患者，仅仅只是相貌发现变化，那就错了，他们真正的悲哀远不止于此。

首先是智力，唐氏综合征患者的智力，即便成年后也大多停留在7~10岁之间，认知、语言、行动、思维等诸多方面也跟孩童相似。

其次，唐氏综合征患者生长发育十分缓慢，他们身材矮小，骨龄落后，四肢短小，肌肉松弛，即便20~30岁，看上去还跟小大人差不多。

此外，唐氏综合征患者还会伴有很多疾病，例如先天心脏病、消化器官畸形、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫、白内障、眼睛异常等等，患病率很高。

正因为如此，唐氏综合征患者50%的患者活不过5岁，整体平均年龄仅有16.2岁，而且后期还需要家属的细心照顾和自身积极做康复训练。

外貌、精神方面的缺陷，使得唐氏综合征患者饱受迫害，很多落后的地区，至今仍然将其视为不祥征兆，甚至很多考古学家也会发现很多被迫害的患者。

即便如今，也有很多不明事理的人，竟然认为唐氏综合征会传染，让自家小孩远离他们，这对唐氏综合征患者来讲，同样也是另一种精神折磨。

不过有黑暗，就有阳光的一面，随着时代的进步，社会上越来越多的团体开始关注唐氏综合征患者，很多人自发组建了一些爱心组织，不仅提供一些资金帮助，还热心帮助患者做些康复训练。

唐氏综合征的病因是什么？这种病能提前检测出来吗？

目前科学界只知道，唐氏综合征患者的染色体出现了变异，至于病因，只能说“暂时还不知道”。

根据大量病例数据得知，唐氏综合征的患病率，跟母亲的年龄相关，母亲年龄越大，患病率也会随着上升，当然可能父亲的年龄也有一部分因素在里面。

目前我国的唐氏综合征患病率为1/800，别看1/800，这个比例已经很高了，以我国每天平均有大约45374.4个新生儿诞生来计算，每天就有约57个唐氏综合征宝宝，1年就是20805个。

既然发病率这么高，为什么似乎我们周边很少有唐氏综合征患者呢？因为生过孩子的朋友都知道，在孕期可以通过方法进行检测，主要有四种：

1.超声检查

在妊娠11周到13周之间，医院可以使用超声检查胎儿的颈项透明带厚度，如有异常，可提早让母亲知道，但这项技术要求比较高，可能小城市很难，而且超声检查也有一些误差，并不能100%保证。

2.唐氏综合征血清学筛查

在妊娠15-20周，医院可以检测母亲血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值，得到数据后再进行公式计算，如有异常，则可以提醒母亲，让其决定。

但唐筛的检测误差太大，准确度不足80%，所以即便做了唐筛，也不能保证结果的准确性。

3.游离DNA测定

胎儿的游离DNA占母体血液游离DNA的3~13%，医院抽取母体血液后对胎儿的游离DNA进行分离，然后利用PCR技术来检测胎儿DNA中是否携带异常基因。

考虑到技术还未全面普及，而且检测费用昂贵，目前还没有大面积实行。

4.羊水穿刺加染色体检查

检测唐氏综合征的经典办法，还是得靠羊水穿刺，将羊水中的胎儿细胞进行培养后，利用FISH荧光检测或染色体核型分析，来判断胎儿是否患有唐氏综合征，准确率接近100%

目前为止，唐氏综合征还困扰着人类，病因未知，治疗也没有好的办法，只能说积极孕检，根据综合情况作出决定。