浙江
钱江晚报·小时新闻 通讯员 王家铃 李文芳
近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院康复医学科团队的论文 “Multi-omics molecular biomarkers and database of osteoarthritis” 在国际主流期刊DATABASE在线发表。研究报道了该团队构建的国际上第一个骨关节炎（Osteoarthritis， OA）分子标记物和关节细胞类型标记基因数据库——OAOB (OA omics and molecular biomarkers)。
骨关节炎（OA）是成人中最常见的关节炎，也是致残最主要的病因之一,会给个人和家庭带来巨大的医疗负担。对于OA患者，目前世界上尚无安全有效的根治方法，只能暂时缓解疼痛。
当前，关于关节炎发生的分子机制，全球范围已有不少研究，包括全基因组关联分析（GWAS）和组学大数据分析等。业内现己发现并确认大量基因与关节炎的发生和发展有关，并获得了大批相关分子标记物。同时，单细胞组学技术的突飞猛进为在单细胞水平上探究关节组织生物学和关节炎发生机制研究提供了重要机遇。
先前的实验结果证实，高表达标记基因有助于预测疾病的临床结局——通过定位高表达的生物标记物，可为实现OA的精准评估和治疗打下基础。另外，根据靶基因建立个体化康复治疗方案，能够为患者提供一种新的临床治疗途径，从而实现靶向康复治疗。
因此，对OA生物标记物进行分类十分重要，然而针对这一方面，业内此前还没有系统性的研究。OA相关标记大量分散在不同的文献中，迫切需要对其进行组织和整理，以便相关诊疗使用。
浙大邵逸夫医院OAOB数据库于2021年年底建成，共收录了2405个与骨关节炎相关的分子标记物（编码和非编码基因）。这些分子标记物都是研究人员近年来通过大量实验和分析获得的，例如GWAS、转录组、甲基化组学分析等。
同时，该数据库团队分析了来自主要关节（膝关节和胯关节）的单细胞转录组数据（scRNA-seq），共获得了关节中9个不同组织的近50个不同细胞类型的5459个标记基因。在这些标记基因中，有1000余个都是与OA相关的分子标记物。该数据库的建成将为关节组织与结构生物学研究，尤其是OA分子遗传诊断和分子治疗提供重要支撑。
OAOB数据库由浙大邵逸夫医院康复科李建华主任联合浙江大学生物信息学研究所褚琴洁研究员、美国弗吉尼亚大学医学院Micheal Timko教授等有关研究人员共同建设。该数据库后续计划推出更多OA有关分子标记数据，并积极推进上述标记基因在OA分子诊断和治疗领域的应用研究，为OA患者带来希望。
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