河南
一些来到门诊就诊的儿童和青少年经医生诊断竟患有严重的高血脂！？令人奇怪的是他们并没有超重，体重指数在正常范围，医生询问他们的饮食习惯也没有异常，那么为什么年纪轻轻就有了高血脂呢？
医生：“他们很可能是患有‘家族性高胆固醇血症’”！
什么是家族性高胆固醇血症呢？
这是一种常染色体显性遗传疾病。它可导致人们的胆固醇水平比普通人高2-4倍，尤其是低密度脂蛋白胆固醇。由于19号染色体的缺陷，他们的身体无法去除低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），这可能使他们在很小的时候就发生动脉粥样硬化。若不进行治疗，20岁前发生心脏病的风险非常大。
那么家族性高胆固醇血症会有什么症状？
在早期，这种高血脂症并不会带来任何的症状，但也可能出现“黄瘤”，常见在手、肘、膝盖、脚踝和眼角膜周围。这是因为过多的胆固醇会在身体各部位发生沉积，沉积在动脉内就会形成动脉粥样硬化；沉积在肌腱就会形成黄色瘤；沉积在角膜会形成角膜弓；沉积在眼周会形成黄色斑块。其中肌腱黄色瘤的发生对于该病诊断是至关重要的，而黄色瘤、角膜弓常提示纯合子家族性高胆固醇血症。此外，还需警惕像活动性胸痛或其他的冠状动脉疾病迹象。
我们如何进行简单的自我诊断呢？
首先是在未治疗的情况下LDL-C＞500mg/dl（＞13mmol/L）或者治疗后LDL-C＞300mg/dl（＞8mmol/L）。再者要符合下列情况之一：10岁之前出现皮肤或者肌腱黄色瘤；父母LDL-C水平升高，符合“杂合子家族性高胆固醇血症”的标准。出现以上情况就需要及时就医。
“家族性高胆固醇血症”如何治疗呢？
1.他汀类药物是主要治疗方法，但是即使使用最大剂量的他汀，血浆LDL-C水平也只能达到中等程度的下降（10%～25%）。
2.加用胆固醇吸收抑制剂依折麦布可以使LDL-C进一步降低10%～15%。
3.与其他降低胆固醇药物联合使用可进一步降低LDL-C水平，包括贝特类、胆汁酸螯合剂、烟酸和普罗布考，但是副作用会较多。
4.PCSK9的单克隆抗体是一种新型的降脂药物，可以在他汀基础上使血LDL-C进一步降低50%～70%。
5.洛美他派和米泊美生钠最近被美国食品药品监督管理局批准，分别用于≥18岁和≥12岁患者的辅助治疗。
6.有的家族性高胆固醇血症非常顽固，若药物联合治疗效果仍欠佳，可考虑进行血浆清除。目前已有的证据强烈提示血浆置换启动越早，患者的预后会越好。
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