广东
5月15日，我国内地首个结节性硬化症（TSC）多学科成人综合门诊在广州医科大学附属第一医院正式成立，填补了TSC诊疗领域成人综合门诊的空白。
5月15日，我国内地首个结节性硬化症（TSC）多学科成人综合门诊在广州医科大学附属第一医院正式成立。
多系统受累 结节性硬化症症状多样
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，是列入我国首批罕见病目录的一种罕见病。5月15日是国际结节性硬化症（TSC）关爱日。
结节性硬化症的临床症状多样化，且随着年龄的变化而变化。该门诊负责人、广医一院呼吸内科副主任医师刘杰教授介绍，结节性硬化症是遗传病，有的患者在胎儿期间都有一些发育异常，如心脏的横纹肌瘤；有的患者是两三岁左右出现抽搐、癫痫症状，到了幼儿园之后，可能脸上会长皮疹，出现智力发育的迟缓，“面部皮疹、智力发育的迟缓、癫痫，这是这种罕见病比较典型的‘三联征’”。
到了青少年时期，结节性硬化症患者可能出现多器官的肿瘤，如，12岁左右可能出现肾肿瘤，16岁以后，女性患者可能出现肺淋巴管肌瘤，表现出呼吸困难、咳嗽、肺大疱破裂等症状，“困扰他们的主要是肺、肾、皮肤的肿瘤问题，而癫痫等神经科的问题，大部分的患者经过多年治疗可以达到比较稳定的状态”。
在我国，儿童TSC综合门诊已有十多家，多开设在神经内科或者儿童医院，但针对14岁以上患者的成人综合门诊还是一个空白，刘杰表示，本次在广州成立的TSC多学科成人门诊，就填补了这个空白。
目前确诊者只是“冰山一角”
“结节性硬化症是一种伴随终身的疾病，很多儿童患者长大后没有相应的门诊为他们诊治，也有很多成人病友因为找不到这种病的综合门诊，在不同的专科门诊之间辗转，时间长了，很多患者就丧失了信心”，刘杰表示，结节性硬化症的发病率在罕见病中是相对较高的，目前的确诊者只是“冰山一角”，还有很多潜在的患者需要专门的综合门诊。
以欧美公布的发病率 1/6000-1/10000 预估，在中国，TSC患者预计超过 17万，但由于对TSC缺乏认识，或症状轻微不易辨别，许多患者数年或数十年未能确诊。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心副会长袁碧霞是一名TSC患儿家长，她介绍，中心的病友群里统计到了4000多名病友，她接触了很多患儿和家长后认为，TSC 专病门诊对患者意义重大。
她介绍，有个病友的肾脏肿瘤长大到20多公分，发生了出血，危及生命，“如果能更早地确诊，发现病因，就可以更早地控制，不至于让病情发展到危及生命的程度”。
刘杰介绍，在TSC专病门诊，TSC患者可在最短的时间内获得多学科专家的共同诊治，获得最佳的指导治疗方案，并得到详细的随访计划，帮助患者进行慢病管理。TSC专病门诊还可以为患者开设检查绿色通道，减少外地就医的患者在穗停留的时间，减轻其经济负担。
不能治愈 但有药可控制病情
对TSC患者来说，这个疾病不能治愈，但目前有药可以控制病情。不过，买药渠道、医保保障的问题还有待解决。
袁碧霞介绍，目前TSC的主要治疗药物有两种，一种是抑制癫痫的药物，此前只有境外有售，去年有一种仿制药在国内上市，但还没有进入医院；另外一种是抑制肿瘤的药物，但用于TSC患者时是属于超适用症用药，没有办法纳入医保。
“我们所有患者都需要终身用药，但两种药目前都只能自费”，袁碧霞介绍，自己女儿是TSC患者，一年的药费在5万元左右，还不包括定期复查的费用。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心负责刘金柱本人也是一名结节性硬化症的患者，他是在自己的孩子出现癫痫、确诊TSC时才检测发现，自己也是一名TSC患者。刘金柱的病情较轻，从38岁开始吃药治疗后，经过十几年的治疗，幼年时即出现的皮疹已经基本消退，但肾脏等多器官仍是发生了肿瘤。他孩子病情较轻，每年的医药费用也在5万元左右。
“其实，我们这个结节性硬化症已经是比较幸运的罕见病了，虽然不能治愈，但有治疗的方法，如果主要的几种一线用药可以纳入医保保障，我们就有更多的患者可以受惠，可以生存期更长一点，生活质量也会更好一点”，袁碧霞说。
采写：南都记者李文
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
