韦翰斯蕴可安™无创产前检测排除胎儿耳聋患病风险一例

韦翰斯导读：耳聋（deafness，hearing impairment），是指听力下降乃至消失的症状，是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是造成人类残疾和影响人类健康的常见因素，也是临床上最常见的遗传病症状之一，以耳聋为单一症状的非综合征型耳聋占所有遗传性耳聋的70%。

韦翰斯生物蕴可安™：排除胎儿耳聋患病风险

今年一月，一对年轻的夫妇在初步知悉了蕴可安™无创产前检测项目后联系了韦翰斯，在沟通后我们得知：他们已经育有一名患有耳聋的孩子，现在妻子再次怀孕，非常担心自己即将出生的孩子罹患相同的疾病。摊开一沓厚厚的诊疗资料，我们了解到这个耳聋的孩子患有双耳极重度感音神经性聋。正常个体能够听到的最小声音范围在0-25分贝之间，而极重度听力损失的患者只能听到90分贝以上的声音；要知道，90分贝相当于闹市区车水马龙的大街上的响度，而这仅仅是患者感知声音的开始。

鉴于这个家庭之前从未进行过基因检测，我们先建议他们以孩子为先证者进行家系临床全外显子组测序项目查明病因，结果发现孩子身上携带了基因上的2个杂合变异。经过一代测序验证后证实了分析结果的可靠性；这两个变异分别来自其父亲和母亲，符合受检者无家族史的描述。

先证者的临床全外显子组测序结果

古语有曰：“往者不可谏，来者犹可追。”当下这对年轻的夫妇能做的就是避免自己的二胎也降临到一个无声的世界上。以往常见的孕中胎儿基因检测需要通过羊水穿刺手段取样，羊水穿刺不但会为孕妇带来流产的风险，同时还可能引起早产、感染、母体免疫反应等并发症；更何况本案例中的准妈妈孕期较短，没有达到16-23周的羊水穿刺实施标准——相较之下，韦翰斯独有的蕴可安™无创产前单基因病检测项目不但更安全、更可靠，还能早在怀孕8周就通过无创的手段检测胎儿患病的风险。

基于对韦翰斯专业性的信任，这对夫妇选择了蕴可安™无创产前检测；就像常规基因检测那样，我们仅仅取用孕妇及核心家系的外周血，经过认真、严谨的实验室分析流程及检测结果解读之后，于15个工作日之内出具了详实可靠的检测报告——萦绕在受检夫妇心头的疑问最终随着阴性结果的到来而烟消云散：未在胎儿身上发现携带母源或父源的致病变异。

检测结果表：

胎儿的无创产前检测结果

韦翰斯蕴可安™：早期 无创 安全 准确

韦翰斯是一家活跃在基因检测第一线的公司，旨在坚持不懈地提供各类优质的遗传病检测服务，为更多的家庭带去健康的孩子。

蕴可安™无创产前单基因病检测项目覆盖了2000多个基因相关的、致病机制明确的、2500多种单基因遗传病；可以针对任何有先证者的家系（先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者），在极短周期内做到准确高效的检测；除此之外，该项目在孕早期（怀孕8周）即可检测，为产前诊断留出了充足的时间，同时检测准确性>99%，远高于目前其他常规产前筛查项目；本项目采用外周血作为检测样本，避免羊水穿刺活检、绒毛膜活检和脐带穿刺术等传统取样方法带来的一系列安全隐患，真正做到又快、又准、又安全。

无创产前单基因病检测技术不同于传统的NIPT，主要是通过采取孕妇外周血，利用二代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（cell-free DNA，cfDNA）进行测序，并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析，最终解读出胎儿是否遗传父母的单基因突变，对降低出生缺陷发生起到非常重要的作用。目前，单基因病的无创产前检测逐渐成为全球NIPT临床应用的发展趋势。

关于韦翰斯生物

韦翰斯生物以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，独家覆盖遗传病检测全周期产品，目前已成功跻身国内遗传检测第一梯队高新技术企业，成为了遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。

产品业务涵盖出生缺陷三级防控筛查、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等。

重点围绕阻断遗传变异进行技术创新及产品布局，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案，用基因检测护佑新生，为优生优育保驾护航！

韦翰斯生物，让每个家庭都有健康的孩子。