成人先天性心脏病，你知道多少？

先天性心脏病

概念

指出生时就存在的心血管结构或功能的异常

是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍

以及出生后应当退化的组织未能退化所造成的心血管畸形

先天性心脏病患病率

全世界成人先天性心脏病超过1500万

美国成人先天性心脏病超过50万

我国成人先天性心脏病超过300万

随着外科手术和导管介入治疗技术的发展，能存活至成人的患者已显著增加

超过85%的患者可存活至成年

内容提纲

1

长期先天性心脏病的一般非心脏问题

2

心脏问题

1

长期先天性心脏病的一般非心脏问题

（一）肺：

• 肺血流量增加或肺静脉梗阻可导致肺间质液增加，肺顺应性降低，呼吸功增加

• 紫绀型心脏病患者的每分钟通气量增加

• 晚期艾森曼格综合征可导致咯血

• 伴生理红细胞增多的艾森曼格患者可能出现上叶肺动脉栓塞

（二）血液系统：

• 长期缺氧使肾脏的促红细胞素生成增加，导致红细胞数量增加

• 一些患者Hct过高伴铁缺乏可导致血粘度增加

• 铁缺乏可使氧离曲线右移，使肺内氧亲和力下降

• 高粘滞血症的症状一般在血细胞比容超过65%时出现

高粘滞症的症状

1.头痛

2.眩晕

3.视物模糊或复视

4.疲乏

5.肌肉虚弱

6.指、趾或嘴唇感觉异常

7.抑郁或孤僻

（三）肾：

• 患有紫绀型先心病的成年患者会出现肾组织学异常，表现为肾小球细胞增生、基膜增厚、局灶性间质纤维化、肾小球肥大和入球及出球小动脉玻璃样变

• 紫绀型先心病通常伴有血浆尿酸水平升高

• 尽管尿酸水平增高，但尿酸结石和尿酸性肾病少见

• 长期发绀的成年人出现心肺转流术后肾功能异常的几率增加

（四）神经系统：

• 持续或潜在心内分流的成人有反常栓塞的风险

• 反复的静脉切开术可导致脑脓肿的风险

• 胸腔手术可以导致永久性的外周神经损伤

• 易受损的神经包括喉返神经、膈神经和交感神经链

（五）血管异常：

• 可能是先天性的或医源性的

• 会影响麻醉医师置管或对正确压力的测量

（六）妊娠：

• 患先心病母亲和胎儿的高危因素包括肺动脉高压，心功能低下和发绀

• 母体发绀与早产和胎儿宫内发育迟缓的发病率增加有关

• 严重的紫绀与高自然流产率相关

• 新生儿患先心病（CHD）的几率（父母双方CHD,7.3%，母亲CHD,6.7%,父亲CHD，2.1%）

（七）精神社会学问题：

• 手术留下的疤痕和身体活动限制会使患者焦虑

• 成年先心病患者心理预后研究显示，抑郁症较常见

• 成人先心病患者的医疗费用高于普通人群

2

心脏问题

先天性心脏病分类

1 .无分流

单纯肺动脉口狭窄

主动脉缩窄

主动脉口狭窄

右位心

2.左向右分流

房间隔缺损

室间隔缺损

动脉导管未闭

心内膜垫缺损

3 .右向左分流

法洛四联症

三尖瓣下移畸形

完全性大血管转位

完全性肺静脉畸形引流

艾森曼格综合征

常见成人先天性心脏病

（一）房间隔缺损

• 在成人先天性心脏病中约占30%

• 男女比例为1：2

• 分为继发孔和原发孔型，继发孔型常见

• 继发孔房间隔缺损根据缺损出现的部位分为中央型缺损（卵圆窝型缺损）、上腔型缺损（静脉窦型缺损）、下腔型缺损和混合型缺损等四种类型

房间隔缺损病理生理

• ASD时由于左房的压力高于右房，所以形成左向右分流，肺充血

• 肺血管顺应性下降

• 功能性肺动脉高压发展为器质性肺动脉高压

• 右心系统的压力随之持续增高，使原来的左向右分流逆转为右向左分流而发展为艾森曼格综合征

成人房间隔缺损并发症

• 反常栓塞

• 用力呼吸困难

• 房性心动过速

• 妊娠期右心衰竭

• 肺动脉高压

• 右心衰竭和左心室顺应性伴随年龄增长而降低

• 二尖瓣关闭不全

治疗

• 只要超声检查有右室容量负荷的证据，肺循环血流量/体循环血流量（ Qp/Qs ）≥ 1.5:1，均因尽早关闭缺损

• 只要未发生严重肺动脉高压，均应考虑外科手术或经导管封堵术治疗

• 外科手术后远期可发生房性心律失常，以房扑和房颤较为常见

TEE引导下房间隔缺损封堵

（二）室间隔缺损

在成人先天性心脏病中约占10％

根据缺损部位可分为室上嵴上型、室上嵴下型、

隔瓣后型和肌部缺损

室上嵴下型（又称为膜部缺损，最常见）

室间隔缺损病理生理

室间隔缺损临床特点

• 缺损小者，预后较好

• 缺损较大者，若未经手术治疗，多在30岁之前死亡。一般死于心力衰竭、严重心律失常、反常性栓塞或感染性心内膜炎

• 可发生艾森曼格综合征

• 合并主动脉瓣脱垂和关闭不全的病人，其主动脉瓣关闭不全的程度随年龄增长进行性加重

成人室间隔缺损治疗

• 若合并主动脉瓣脱垂和关闭不全时，即使分流量很小，也应手术，修补缺损后可防止主动脉瓣反流进行性加重

• 发生肺动脉高压后，手术修补的效果欠佳

TEE引导下室间隔缺损封堵

（三）动脉导管未闭

• 是由于胎儿期连接肺动脉主干与降主动脉的动脉导管于出生后未闭塞所致

• 在成人中，比房间隔和室间隔缺损少见

• 未闭的动脉导管有管型、窗型和漏斗型

PDA病理生理

• 主动脉水平左向右分流

• 左心室负荷增加：血液分流至肺动脉使肺动脉血流量增多，血液经肺到达左心房、左心室而使左心室容量负荷增加

• 肺动脉高压和右心室负荷增加

• 双向分流和右向左分流

动脉导管未闭临床特点

• 分流量较小者无症状

• 分流量较大时，由于肺动脉压升高，存活至成人期的患者多伴有肺动脉高压和差异性发绀。30 岁以后，多数患者发生心力衰竭

• 患感染性心内膜炎的危险性较大

动脉导管未闭治疗

• 所有患PDA的成年人都应考虑手术治疗

• 在出现肺动脉高压和以右向左分流为主之前，可采用经导管封堵或手术结扎未闭的动脉导管

（四）三尖瓣下移畸形

• 埃布斯坦畸形（Ebstein 's anomaly )，少见，三尖瓣后叶和隔叶下移至右心室，部分右室房化，右心房扩大

• 合并房间隔缺损或卵圆孔未闭时，右心房血液分流至左心房，可出现发绀

Ebstein 's anomaly临床特点

• 若未合并其他畸形，大多数患者可活到成人期。在青春期前，一般无症状；

• 临床表现主要包括发绀、呼吸困难和心力衰竭；

• 25%-30%病人合并预激综合征，房室旁路通常位于右侧。可反复发作室上性心动过速，严重者可引起猝死；

（五）法洛四联症

• 是成人最常见的发绀型先天性心脏病

• 包括肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚等四种畸形

• 法洛五联症另外还有房间隔缺损

法洛四联症临床特点

• 未经手术治疗的患者，其自然病程主要取决于肺动脉口狭窄的严重程度

• 未行修复术的患者约25％生存到10 岁，11％可活到20 岁，6％可活到30岁，仅3％的患者能活到40岁以后

• 不像儿童，成人伴四联症并不出现肌强直

• 常见并发症有脑卒中、脑脓肿、缺氧发作、鼻衄、咯血、感染性心内膜炎及心力衰竭

• 成人患者死亡的主要原因是心力衰竭和心律失常

法洛四联修复术后猝死的危险因素

• 需要心室切开的修复

• 较大年龄进行修复术

• 严重的左心室功能异常

• 术后右心室高压（残余流出道梗阻）

• 大范围的肺动脉瓣关闭不全

• QRS延长

（六）肺动脉瓣狭窄

• 长期无症状生存是这类患者的典型表现

• 在确诊后20年的生存率有94%

• 随着年龄增长，可能发生右心室纤维化和衰竭

• 手术或球囊瓣膜成形术缓解狭窄的患者术后可有正常的右心室功能

• 单纯肺动脉瓣狭窄，即使狭窄严重，患者也能很好地耐受妊娠

（七）主动脉瓣狭窄

• 大多数成人主动脉瓣狭窄是由于先天性二叶瓣

• 一旦出现症状(心绞痛、晕厥、心力衰竭)，生存期明显缩短

• 中位生存期为心绞痛发展后5年，晕厥后3年，心力衰竭后2年

• 大多数患有主动脉瓣狭窄的母亲可以成功妊娠并分娩

• 如果妊娠期间需要外科干预，经皮球囊瓣膜成形术较开放式瓣膜手术危险性小

（八）单心室解剖

• 左心室型单心室较右心室型有更好的长期功能

• 主肺动脉分流术会使心室容量超负荷

• 腔静脉肺动脉分流（Glenn分流）或Fontan手术可减少心室容量超负荷

• 近来，绝大数单心室都是行改良Fontan手术

（九）共同动脉干

• 胚胎时期将动脉干分隔成肺动脉和主动脉的间隔缺失导致

• 肺动脉源自升主动脉

• 有大量血流从主动脉流入肺动脉，儿童期充血性心衰发生率高

• 基本活到青春期的患者都已接受过手术或有已无法手术的肺血管病

（十）主动脉缩窄

• 成人未修复的主动脉缩窄会导致明显的致死和致残率

• 大部分主动脉缩窄的患者都伴随主动脉瓣的二瓣化

• 主动脉狭窄修复包括切除缩窄和端对端吻合

成人主动脉缩窄的并发症

• 左心室衰竭

• 早发性冠脉粥样硬化

• 主动脉缩窄修复部位的动脉瘤

• 妊娠期高血压恶化

（十一）大动脉转位（D转位）

• 主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室

• 出生后存活需要两个循环之间的血液交换，通常通过卵圆孔未闭或PDA

• 出生第1年死亡率接近100%

（十二）先天性纠正型大动脉转位L-转位

• 尽管大血管位置有倒转，但肺动脉仍与静脉心室相连，而主动脉与动脉心室相连，血液方向得到生理上的纠正，故称为纠正型大动脉转位

• L-大动脉转位常合并其他心脏病，最常见的是VSD、肺动脉瓣狭窄

• 当L-转位是一个独立的病变时，大多数患者在成年早期保持正常的双心室功能

（十三）心内膜垫缺损（房室管缺损）

• 心内膜垫是形成心脏核心的胚胎心脏组织——原始(下)房间隔、室间隔的后基底部分、三尖瓣的间隔小叶和二尖瓣的前小叶

• 心内膜垫缺损包括原发性ASD、VSD、三尖瓣隔瓣裂和/或二尖瓣前叶裂的一种或几种

• 最首要的类型是完全房室通道

总结

最常见成人先天性心脏病：二瓣型主动脉瓣、房缺

其次是：主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄

成人不大有复杂先天性心脏病，如果有一般很难活到成年