今天是第十五个国际罕见病日，主题是“分享你的生命色彩”（Share your colours）。2008年，欧洲罕见病组织选择在2月29日这个每四年出现一次的罕见日子发起并组织了第一届国际罕见病日，并以每年2月份的最后一天作为国际罕见病日。
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什么是罕见病？
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。据相关数据统计，现发现全球罕见病约有7000多种，全球患病人口超过3亿人口，其中80%是遗传性疾病，50%儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁；仅5%的病种有相关治疗药物。我国将罕见病定义为成人患病率小于五十万分之一、新生儿患病率小于0.01%的遗传病。
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常见的罕见病有哪些？
我国作为人口大国，据不完全统计，目前约有千万人口患有罕见病，其中儿童为罕见病的多发人群。由于受医疗水平发展的影响，其中很大一部分疾病仍然很难找到有效的治疗方案，且一部分罕见病存在着自发病到确诊时间周期长的问题，使得患者承受着难以想象的痛苦。我国常见的罕见病有渐冻人（包含ALS、脊髓型肌萎缩症）、成骨不全症、重症肌无力、结节性硬化症、卟啉病、庞贝病、天使综合征、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等，其中神经系统罕见病占比较高。
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如何治疗及预防？
若夫妻双方家族中有罕见病史，则需利用基因检测技术，来确定基因突变位点、基因携带者及遗传方式，再对下一代遗传病再发率进行评估，再选择合适的方式孕育，来降低疾病的发生率；
针对曾生育过遗传病的患儿或已知携带某种遗传病的高危人群，则需要在孕期进行绒毛或羊水的基因检查；
目前仅有极少数罕见病有特效药物治疗，多数只能进行对症处理治疗，对于罕见病造成的功能障碍（如神经肌肉受损、运动功能障碍、言语及认知功能障碍、心理障碍等），则需进行康复训练。通过积极的康复治疗，不但能缓解症状、延缓疾病进展，而且可以有效延长生存时间，提升患者的生活质量。
图文来源：儿童康复科 刘陨君
图文编辑：企划外联办 赵婉姣
责任编辑：企划外联办 张佳鑫
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