罕见病目录影响力评估：微笑“天使”不会哭

这是一群总是面带“微笑”的孩子，他们的脸看起来那么乖巧可爱，面容纯真。

天使般的微笑背后，是智力不超过两岁，大多活不到成年的残忍现实。这些天使综合征患儿伴有严重癫痫，吞咽困难，不能说话。

世界上有7000种罕见病，为人所知的只是冰山一角，例如易于辨认的白化病，因名人效应出圈的渐冻症。在冰山不为人知的水下，患儿家庭遭受最多的是怀疑和冷漠。

天使综合征患儿母亲张雪带娃辗转多地就医，很少能遇到理解。

有的医生出于好奇会呼朋引伴：“快来看，这儿有一个活的‘天使’。”有的医生嗤之以鼻：“正常的病都看不过来，别在这儿添乱”。甚至有的医生误以为张雪是医药代表，把她从诊室赶了出去……

直到遇见复旦大学教授、儿科神经内科主任医师王艺。在王艺的帮助下，自己都在淋雨的张雪开始试着给别人撑伞。

天使综合征目前无药可医，张雪和义务宣传员一起陆续搜集了150多个患儿样本数据，为特效药开发做准备。

让张雪意外的是，比起遥遥无期的药物，一只仓促准备的马克杯竟然被患儿家长当成了宝贝。

01被看见的渴望

张雪建立的患者群里，在册的“天使”有1000多个。

新加入群的家长总是先问：有药么？听到否定回答之后，绝大部分人就此销声匿迹。

2018年之后，张雪和全国各地的18个患儿家属一起，做了更多天使综合征患儿日常康复、家长心理和育儿指导的工作。

第一届“天使”年会给孩子们准备了马克杯，很多家庭一直不舍得用，小心珍藏到现在。张雪的心情十分复杂，“就是一个仓促准备的马克杯，让一个绝望的罕见病家庭视若珍宝。”

这是一小撮绝望的、不被理解的少数群体。那只杯子摆在困苦的家里，每每看到，他们就会觉得外界还有人在关心自己，自己的家没有与人类社会彻底脱节。

“这种精神上的东西没人能够懂。”张雪解释，“天使”完全依赖家长照顾，家长一旦放弃，只有不到两岁智力、吞咽困难的孩子就只有等死。在张雪看来，特效药没有问世之前，要先辅助家长带孩子，并给家长信心，个中关键，就是传达一种“关注”。

与很多罕见病组织负责人一样，张雪只是一个普通的患儿母亲，一边工作赚钱，一边为众多病友忙碌。在积极争取各方面支持的时候，她也到处碰壁。

在为患儿申请每月400元的残疾补贴时，被相关部门以“不了解这个病”为由拒绝；在“受邀”参加讨论会议时被警告闭嘴；在寻求社会名人的关注和呼吁时，因为“患者太小众，不值得宣传”而吃闭门羹。

“天使综合征”是列入国家《第一批罕见病目录》的病种，依然没有得到广泛的关注，目录里和他们一样无药可医的病还有80多种，他们身体上的病痛、精神上的绝望孤独鲜有人理解。

更多目录外的罕见病患者，他们的境遇可想而知。

02前人之路

罕见病之所以在美国社会得到普遍关注，也是因为一位母亲。

1970年，阿比·迈耶斯（Abbey Meyers）发现两岁的儿子有些异样，脸部和手臂会不受控制地抽动，时不时还会发出怪响，孩子后来被确诊为“妥瑞氏症”。

那时几乎没有制药公司对这个病感兴趣。一个医生建议她试一试强生的试验药物，这款药物并不对症，强生原本打算用它治疗另一种病，发现效果不佳后就停止了研究。

强生没有打算开发这款药物罕见病适应症，公司说：我们要对股东负责，不能为这么少的人开发一种药物。

在与强生抗争的同时，阿比·迈耶斯联络了其它的罕见病患者家庭。不少人有与制药公司斗争的经历，他们通过出版社和媒体发声，得到了更多人的关注。

影响逐渐扩大，甚至好莱坞导演也特别制作了两集节目，邀请500个来自罕见病家庭成员，试图反映罕见病患者的困境。节目一播出，立即引起社会的强烈反响。美国国会最终举行听证会了解罕见病患者的情况，并基于此促成了《孤儿药法案》在1983年的出台，制药公司开发罕见病药才逐渐变得有利可图。

法案颁布不久，阿比·迈耶斯发起成立了国家罕见病组织NORD，为罕见病患者和药物研发提供帮助。

《孤儿药法案》出台之前，美国的孤儿药还不到10个，而今天已有600多个罕见病药物在美国获批。这一切的起点，其实就是一些罕见病患者组织。

1997年，欧洲也成立了罕见病患者组织，在2008年首次提出设立“国际罕见病日”，自此对罕见病的关注开始在全世界多点开花。

中国的罕见病患者组织同样方兴未艾。2016年9月，蔻德罕见病中心发布了民间版《罕见病目录》。以此为节点，国家卫健委、国家药监局等多个部门在两年之后发布《第一批罕见病目录》，社会各界对罕见病的关注程度达到了一个全新的高度。

同样重要的是患者组织的出生与成长。自2011年至2021年，在深圳壹基金公益基金会连续10年的资助下，蔲德在全国范围内开展了19场针对患者社群组织领导人能力建设培训会，培育孵化组织超过40家，涉及罕见病种类超过100种。

03“冰火两重天”

罕见病患者组织的力量，有时候会超出大家的想象。

2014年，全球“冰桶挑战”公益活动有1700万人参与，募集了2.2亿美元的善款，在中国仅2周就筹到了800万元。

2019年，京东集团副总裁蔡磊突发渐冻症，此后他极力参与到渐冻症的公益宣传和治疗研发中来。

与渐冻症类似的，还有重症肌无力。

2016年至2018年期间，治疗重症肌无力的“溴吡斯的明”因为溶出度召回、药企断供等事件，被多家媒体报道，受到全社会更多的关注。重症肌无力患者组织“爱力”的传播负责人默绿对健识局表示：“自那以后，患者就再没缺药。”

但除了这些较“常见”的罕见病之外，绝大部分罕见病仍然藏在隐秘的角落，相关患者组织度日艰难。

“天使综合征之家”还能勉强支撑，朗格汉斯细胞组织细胞增生症、贝赫切特综合征等之前还稍有活跃的患者组织，最近一年几乎没有任何声音。

健识局了解到，太多罕见病家庭都在艰难支撑，有医生出于好心劝患者家属放弃，甚至直接拒诊。这种情况下，放弃成了不得已的选择。

作为政府、企业和医生联结的纽带，患者组织的角色无比重要。然而，难以得到企业的关注和支持，也是罕见病组织共同面对的问题。很多罕见病组织能争取到的只有多余的库存，或者不到3个月就要到期的药品。

在罕见病组织多年，默绿认识到：罕见病组织想要持续为患者发声，必须有专业的管理人员和市场传播人员。

儿童癌症组织“金丝带”的创始人崔伟雄，人称老崔，市场营销出身；渐冻症的“美儿关爱中心”执行主任邢焕萍，毕业于社会公益相关专业；“爱力”创始人刘纪笔名清昭，在媒体行业有丰富的工作经历，也是专业公益人出身。

2013年，重症肌无力患者组织“爱力”在北京民政局注册。经过10年发展，“爱力”已经变得相当成熟，甚至可以搭建连接各方资源的平台。自2014年开始，“爱力”不仅举办了多次“全国重症肌无力大会”，也发布了数个《中国重症肌无力患者生存状况调研报告》，引发了社会各界的广泛关注。

但即使是这样，“爱力”在2018年、2019年也遇到了资金困难，发不出工资。

默绿回忆到，即使正规注册，民间组织也只能靠自己筹钱，因为政府采购项目的资金非常有限，且不是每年可以申请到的。

“爱力”毕竟还申请到了民生银行、腾讯乐捐等企业支持的项目资金，而因为各种障碍无法正规注册的组织就只能靠天吃饭。健识局从关注患者组织孵化的蔻德罕见病中心了解到，其中大多数都是目前无药可治的罕见病患者组织，它们只好听天由命。

“会哭的孩子有奶吃”，大多数罕见病患者组织根本不懂怎么合适地哭。

有的患者，压根没有能力哭。

以天使综合征患儿为例，“天使”几乎都不能说话，只能通过父母去表达。

“因为患儿父母都是正常人，有些人觉得我们不够惨，还有人认为我们假装卖惨骗钱。”张雪告诉健识局，她也不知道，社会怎样才能真正“听见”他们。

每当蔻德主动问起“张雪，有什么需要帮忙的”，张雪心里感激，却不知从何说起。

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