仅供医学专业人士阅读参考
多种病因均可导致高血压的发生
基本情况
患儿，男，14岁，因“头痛2天”就诊。
现病史：患儿2天前放学回家后开始出现头痛，服用布洛芬缓解后安然入睡。入院当天再次出现头痛，而且满头大汗、面色发红。患儿父母认为他可能患有偏头痛，并说他曾有过视力模糊、恶心和头晕。患儿父亲有偏头痛病史。
在过去的几个月里，患者都有类似头痛症状，在校表现和学习成绩都有所下降。其父母担心多重压力可能会引发头痛或偏头痛。
既往史：患儿既往体健，近期无发热和明显体重变化。除布洛芬外无其他药物服用史，否认手术、疾病史，否认有毒、有害物质摄入史。
家族史：患儿的父亲患有偏头痛；患儿的母亲患有桥本甲状腺炎，近期在接受肾癌相关检查；患儿的外祖父在三十多岁时死于脑卒中。
体格检查：患儿听力正常，无胎记，体检视力无异常。
●血压：190/110 mmHg
●脉搏：121 次/分
●体温：37.3 ℃
●体重：66.2 kg
●身高：171.5 cm
●BMI指数：22.5 kg/m2（正常范围）
患者是一位面色苍白、多汗、表情痛苦的青少年，无特殊面容，双瞳孔大小相等，对光反射灵敏，无畏光。巩膜无黄染，牙列整齐，无龋齿。触诊淋巴结和甲状腺无肿大。颈部活动自如。腹部有轻压痛，肠鸣音正常。他目前处于青春期发育期的Tanner III期。无脊柱侧弯，四肢肌力、肌张力正常。皮肤上没有胎记或色素沉着表现。
辅助检查：
脑部CT检查结果无明显异常。
腹部CT显示右侧肾上腺肿块（图1）。
（图1 ↑）
临床诊断：嗜铬细胞瘤。
该患者的严重的高血压可能为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤 （PGL） 所导致，它们都是产生儿茶酚胺的神经内分泌瘤。副神经节瘤起源于交感神经和副交感神经，可发生在颅骨到腹部的任何部位，其恶性率高于嗜铬细胞瘤，但两者都会导致占位性病变。
随着基因检测的发展，近年来1/3～1/2的嗜铬细胞瘤患者确诊为遗传性嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤的发病率约为1/30000；在患有高血压的儿童中，嗜铬细胞瘤约占1.7%。
临床表现
患者通常表现为头痛、高血压和多汗，其血压取决于刺激压力 （例如手术、食物和药物） 引起的儿茶酚胺的间歇性释放，可能会有波动。
震颤和焦虑很常见，儿童的学习成绩也较差，这些行为与注意力缺陷 （多动症） 类似。因此，对评估为注意力缺陷/多动障碍的儿童进行高血压筛查很重要。对患有嗜铬细胞瘤的儿童使用兴奋剂治疗可能会导致肾上腺素能危象。
患者还可能出现各种看似无关的症状，如腹痛、腹泻、体重减轻、听力下降、发热、多尿和高血糖。
诊断
通过测量游离血浆或尿液的肾上腺素和去甲肾上腺素可以确定诊断。游离血浆中肾上腺素检测优于尿液；大于参考范围四倍的结果与产儿茶酚胺肿瘤的诊断一致。
进行检测前，患者应停用药物，如对乙酰氨基酚、减充血剂和三环类抗抑郁药，此类药物可能会影响检测。为了尽量减少因压力和运动造成的假阳性结果，让病人仰卧，针头留置在静脉中约30分钟后才应采血。如果检测结果不确定，对高度怀疑嗜铬细胞瘤的患者则应在高血压发作后立即采集血样。
一旦生化确定患者患有产生儿茶酚胺的肿瘤，就需要进行影像学研究来定位肿瘤。CT或MRI都适合初步筛查腹部和骨盆以定位肿瘤。如果它不存在于肾上腺中，则需要进一步对胸部、颈部和大脑进行成像。进一步用123I标记的间碘苄基胍扫描可以定位肿瘤并确定它是否已经转移。图1显示了一个示例。
（图1 ↑）
鉴别诊断
1.脑膜炎
上面列出的其他症状与该患者的表现不完全一致。尽管应考虑患有严重头痛的个体患是否为脑膜炎，但该儿童并不发热，也没有颈部僵硬。他的一些症状，如头痛、腹泻和注意力不集中，可能是由于甲亢引起的，患儿甲状腺功能检查结果是正常的，故不考虑。
2.阿狄森病
患有阿狄森病的典型表现为低血压和色素沉着。阿狄森病存在电解质紊乱，因为醛固酮功能通常受到影响。患者在一天中的这个时间皮质醇水平没有下降，这使得阿狄森病的可能性不大。
3.原发性醛固酮增多症或肾上腺皮质腺瘤
极少数情况下，原发性醛固酮增多症或分泌肾素的肾上腺皮质腺瘤可导致显著高血压和头痛。通常在这些情况下，血浆钾含量低 （低假血症） 。低钾血症可见于嗜铬细胞瘤、胰岛肿瘤、肾透明细胞癌和肾囊肿患者。如果家族史von Hippel-Lindau （VHL） 综合征阳性，那么儿童在2岁就筛查嗜铬细胞瘤。
4.多发性内分泌瘤
应考虑多发性内分泌瘤 （MEN） ，但仅限于2型患者。患有MEN1型的个体没有嗜铬细胞瘤的风险。MEN 2A是一种常染色体显性遗传疾病，包括甲状腺髓样癌 （100%的个体） 、嗜铬细胞瘤 （50%） 和甲状旁腺功能亢进 （20%-30%） 。患有MEN 2B的个体没有甲状旁腺功能亢进，但有特定的个体中发现如粘膜节细胞神经瘤和马凡氏样外观。在MEN 2A和2B中，嗜铬细胞瘤通常是良性的，可能出现在双侧。
5.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其典型特征表现为超过6个牛奶咖啡斑、超过2个皮肤/皮下神经纤维瘤、腹股沟或腋窝雀斑和超过 2 个 Lisch 结节。嗜铬细胞瘤在神经纤维瘤病患者中相对罕见，本例中的患者没有畸形特征，故此诊断不考虑。
因嗜铬细胞瘤导致的猝死在特纳综合征中有报道过，但这种情况并不常见。 家族性PGL综合征与PGL相关； 然而，嗜铬细胞瘤也可能发生。 PGL1、 PGL3和 PGL4源自线粒体复合物 II 琥珀酸脱氢酶基因亚基中的种系突变。 大多数肿瘤位于头颈部，尽管PGL4患者可能在腹部有副神经节瘤。
治疗
治疗需要手术，通常在腹腔镜下进行，还需取决于肿瘤的大小。嗜铬细胞瘤患者应在手术前1-2周做好准备，以减少导致儿茶酚胺水平的严重波动。以α-阻滞剂以苯氧基苯甲胺或哌唑嗪开始。降低血压并增加血管床中的血容量。从低剂量开始并小心增加剂量以尽量减少症状性体位性低血压发生。
一旦实现了α阻滞，就可以进行β阻滞以减少反应性心动过速。不应单独使用β受体阻滞剂，它会导致高血压。术前建议静脉输液或加盐以增加血管容量，以减少术后低血压。这些患者并非肾上腺功能不足，不需要常规氢化可的松给药。
在大多数情况下，手术是必要的，可切除良性肿瘤。进一步的治疗旨在控制术后低血压。如果两个肾上腺都被切除，患者就会出现肾上腺功能不全，需要氢化可的替代松治疗。
若肿瘤局限且能完全切除，则预后良好，5年生存率大于95%。在患有恶性肿瘤的患者中，可能需要化疗，以减小肿瘤的大小。对化疗反应差的患者和肺、肝转移患者的5年生存率据报为34%-60%。
在本例中，这名14岁男孩被发现患有局部嗜铬细胞瘤。他对术前药物治疗反应良好，肿瘤完全切除。对于其家族史进行研究，他和他的母亲接受了检测，发现患有VHL综合征。
本文来源：儿科全科医生
本文作者： SCMC 儿科全科
责任编辑：CiCi
医学界力求其发表内容在审核通过时的准确可靠，但并不对已发表内容的适时性，以及所引用资料（如有）的准确性和完整性等作出任何承诺和保证，亦不承担因该些内容已过时、所引用资料可能的不准确或不完整等情况引起的任何责任。请相关各方在采用或者以此作为决策依据时另行核查。
版权申明
本 文转载 欢迎转发朋友圈~
- End -
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
