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癌症基因测试的临床用途
基因测试近年普及，市面出现不同形式的基因测试服务，例如癌症基因检测、遗传性肿瘤基因检测、营养基因组学测试，甚至以基因预测儿童的行为和天赋等，有些需要在诊所抽血进行，有些则有家用测试套装。面对林林总总的测试项目，消委会早前提醒消费者，当中不少未有足够临床研究结果证明其可靠性，有意进行检测前最好谘询医护人员意见。
作为肿瘤科医生，基因测试并非新事，临床上我们也会建议有需要的病人和家属进行检测。现时基因测试在癌症应用上可分为两类，一是为精准治疗癌症时，所进行的基因检测，二是预测可能患癌的风险。近年来，精准治疗逐渐成为治疗癌症的新趋势，透过对与癌症相关基因的广泛或特定检测，找到患者相应的基因突变，医生就可以采用更精准和个人化的治疗方式，制订更有效的标靶药物或免疫治疗方针。
至于预测可能患癌的风险，即对遗传性肿瘤基因进行检测，主要适用于有家族癌症遗传倾向的人士。有研究已证实，带有特定癌症基因者，可能有较高风险患上不同种类的癌症，例如携带BRCA突变基因者，患上乳癌的风险会增加。故为高风险人士进行基因筛查，目的在于加强这类人士的警觉性，养成更健康的生活方式和定期体检的习惯，期望在患病初期就可及时发现，并进行相应治疗，提升治愈的可能性。
需要留意，建议病人进行基因检查也有很多考虑，最主要是测试的结果要对病人的治疗有帮助。例如乳癌病人会建议进行HER2、PIK3CA或BRCA1/2的基因变异测试，不会无故要求测试其他明显无关的基因。现时大约有60至70种基因变异生物标记被认为与不同癌症可以配对，但如消委会职员向癌症基因检测公司查询，可检测逾500个标记，当中可能包含一些意义未明的基因突变，即使检查出有变异，现时也未必有药可用。
至于遗传基因测试，更应考虑清楚才去做，部分服务声称可以检测七十多个基因，逾15项遗传病，但预测性测试有可能出现假阳性或假阴性结果，即结果有某种基因突变，也不代表他/她以后一定会患癌，故不建议健康人士自行去检测。临床上要病人进行预测性测试，医生通常会预先制订计划，如阳性结果后续应如何跟进，且只有高风险人士才可能有需要进行，事前也要与医生进行详细商讨。
原文刊于：AM730
感谢以下医护人员参与校对
蔡添成医生
临床肿瘤科专科医生
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