12月3日，国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果，74种药品新增进入目录，其中有7种罕见病药物成功跻身调整后的医保药品目录。
值得一提的是，罕见病脊髓性肌肉萎缩（SMA）症治疗药物——曾经70万一针的“天价药”诺西那生钠，首次被降价纳入目录的高值罕见病药物，意味着近年来，多方呼吁的高值罕见病药纳入医保实现了零的突破。
在国内获批上市之初，诺西那生钠每单位定价为69.97万元，后来降至55万元，全国统一价。而经过这次国家医保药品目录谈判后，这款药品降价幅度巨大，更能够纳入医保报销范围内容，患儿家长们每年的自费费用或降至十万元以内，这将极大减轻患者家庭的就医负担，这也就意味着，SMA患儿将进入有药可用、有药用得起的时代。
许多患者家长都喜极而泣，在绝望处看到一线希望，“孩子有救了！”那么这个让家长沸腾的“救命药”到底是治疗哪种罕见病？
什么是脊髓性肌肉萎缩（SMA）?
脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色隐性遗传性疾病，由运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失或突变所致，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力瘫痪及萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病。
该病在新生儿中的发病率为1/10000-1/6000,人群携带率约为1/72~1/47，且具有种族差异性。2018年，SMA作为一种高发生率、死亡率、以及致残率的疾病，被列入我国《第一批罕见病目录》。
SMA分型：有一种无力叫脊髓性肌肉萎缩症
根据患者的发病年龄和临床表现的严重程度，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。
I型是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。
II型在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。
III型患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。
IV型比较罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）遗传机制
脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是常染色体隐性遗传病，当那些看起来正常但基因并不完美的爸爸和妈妈，同时携带SMA基因缺陷时，孩子有25%概率是SMA患者，50%概率是SMA携带者，25%概率是正常人；若父母一方是携带者，孩子50%概率是携带者，50%概率是正常人。
（图片来源于网络）
由于SMA遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，正常夫妻也有可能生育患有SMA的孩子，因此在常规产检中难以发现，必须通过基因检测才能发现。
韦翰斯基因检测：早发现早诊断，远离脊髓性肌萎缩症（SMA）
SMA属于携带率高、发病率高的遗传疾病，一旦发病，高昂的治疗费给患者及家庭带来了严重的心理和经济负担。而基因检测是预防、诊断与治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的有效方式。
韦翰斯生物建议在婚、孕前通过基因检测进行SMA携带者筛查，若是携带者，可进行配偶的SMA携带者筛查。若双方都是携带者，可进行辅助生殖三代试管婴儿（PGT-M）或产前诊断干预，可避免SMA患儿的出生。
脊髓性肌肉萎缩（SMA）基因筛查适合人群：
1.要求优生优育的人群；
2.对脊肌萎缩症有认识，要求进行检测的人群；
3.新婚后计划生育宝宝的准爸妈；
4.准备生二胎的父母；
5.家族中曾有SMA患者或不明原因肌肉萎缩患者的人群。
韦翰斯生物作为单基因遗传病检测的深耕者，一直在关注着SMA患儿。经过多年罕见病的样本检测积累，韦翰斯生物累积了一定的SMA患者临床案例。
脊髓性肌肉萎缩（SMA）基因检测案例分析
受检者信息：女，16岁
临床表型：(少年型)脊髓性肌萎缩症，运动元神经病，四肢无力，行走不稳，上下梯脚痛，无力，抬不动东西,5-6年，加重半年。无家族史。
检测项目：MLPA检测
检测结果：提示受检者SMNI基因7-8号外显子纯合缺失，SMN2基因7-8号外显子重复，可导致脊髓型肌肉萎缩症。
MLPA分析图如下：
受检者拷贝数变异分析结果
据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人。诺西那生纳注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物，此次被纳入医保，对于患儿家庭来说是一个巨大的福音，希望更多罕见病药物可以纳入医保 ，让更多罕见病患儿家庭看到治愈的希望。
我们深知每一个小群体都不应该被放弃，同时也呼吁推广罕见病更早、更广泛的基因检测筛查，从源头上做好预防才是根本。未来韦翰斯生物将会继续努力，通过基因检测技术建立起罕见病三级预防体系，帮助更多的家庭实现优生优育。
关于韦翰斯生物
韦翰斯生物以优生优育为中心，专注于遗传病基因检测，独家覆盖遗传病检测全周期产品，目前已成功跻身国内遗传检测第一梯队高新技术企业，成为了遗传病筛查（三级预防）/流产物检测领导品牌。
产品业务涵盖出生缺陷三级防控筛查、遗传病辅助诊断、不孕不育与流产物检测、辅助生殖类（PGT）检测、亲缘关系检测及遗传病方向科研合作等。
重点围绕阻断遗传变异进行技术创新及产品布局，提供单基因遗传病在孕前、孕中和产后三个阶段的全方位优生解决方案，用基因检测护佑新生，为优生优育保驾护航！
韦翰斯生物，让每个家庭都有健康的孩子！
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