从市卫健委了解到
今年
市政府用心用力
办实办好40件民生实事
其中，接续去年28件民生实事中
投入480.91万元继续对
全市新婚夫妇进行SMA携带者筛查
为进一步提高我市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，今年我市投入480.91万元，继续对全市新婚夫妇进行脊髓性肌肉萎缩症基因检测筛查（SMA携带者筛查）。11月25日，记者了解到，截至10月底，全市共完成免费脊髓性肌肉萎缩症筛查1.59万人，检出SMA携带者416人，均及时开展了一对一优生指导和定期随访服务。
潍城区人民医院妇幼保健中心，市民排队等待进行SMA携带者筛查。
登记结婚夫妇免费筛查
25日上午，记者在潍城区人民医院妇幼保健中心看到，不少办理了登记结婚的夫妇前来进行婚检，大多数夫妇均填表进行了SMA携带者筛查。
记者注意到，夫妇两人凭身份证或户口簿等有效证件来到医院，签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后，女方进行采血后，由院方将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查。
家住潍城区的赵女士前两天刚领证结婚，在了解到婚检里面有一项SMA携带者筛查是免费的情况后，她和丈夫特意请假来潍城区人民医院妇幼保健中心进行抽血筛查。赵女士说，免费筛查省了不少钱，而且只需抽取2mL外周血就可以了，非常方便。
在现场，记者采访发现，不少刚办理了登记结婚的夫妇来此进行SMA携带者筛查。其中的程先生表示，他从医生处了解到，脊髓性肌萎缩症患者会给一个家庭带来严重的经济和精神打击，也给患者带来很多痛苦，因此，预防脊髓性肌萎缩症显得十分重要，为了避免孩子患有SMA，准爸准妈进行SMA携带筛查就至关重要。
赵女士正在采血。
女方为SMA携带者的男方也可免费进行筛查
潍城区人民医院妇幼保健中心妇科副主任王菁告诉记者，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。SMA属于携带率高、发病率高的致残致死的严重疾病，早期症状不明显，一旦发病无有效治疗手段，给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此进行筛查非常必要。具体来说，如若父母双亲都将携带的致病基因遗传给孩子，孩子就会发病。且每次怀孕，25%几率孩子罹患SMA，50%几率孩子是SMA致病基因携带者，25%几率孩子不是SMA患者也不是携带患者。今年以来，他们医院已经筛查了700余人次。
对于筛查流程，王菁表示，服务对象可以凭身份证或户口簿等有效证件，到医院签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。在采集血样后，医院会将血样递送到上级指定项目筛查机构进行筛查，快速采样后5个工作日内出具检测报告。筛查机构出具检测报告后，将筛查结果反馈由医院通知筛查对象。
经筛查，如果女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查。如果男方筛查结果同为SMA携带者的，医院将提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，但遗传咨询等费用不再给予补助。
王菁提醒，该项免费筛查的适用人群仅是在全市各民政部门办理登记结婚的夫妇。
医生展示《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》。
潍坊日报社全媒体记者: 王路欣/文图
编辑：杨柳青
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