深圳首例罕见低磷骨软化症患者：我才63岁，不甘心躺下去

深圳首例罕见低磷骨软化症患者

过去3年多来，从脚踝关节痛到全身骨骼疼痛，别人碰一下都痛，63岁的黎阿姨被疼痛折磨得生不如死，整宿难以入眠。

四处求医，花了数十万元，却迟迟找不到病因。

今年10月，在华中科技大学协和深圳医院，经过疼痛科、骨科、内分泌科、放射科、病理科等多学科团队的努力，终于揪出了折磨黎阿姨多年的“元凶”。

原来黎阿姨患的是一种罕见的肿瘤所致的低磷骨软化症（TIO）。在手术切除骨肿瘤后，她全身骨骼疼痛症状明显好转。

根据相关文献资料显示，此病的发病率极低，在全球约200多例，这也是深圳成功救治的首例TIO。

“我才63岁，不甘心躺着过下半辈子。”黎阿姨告诉记者，辗转江西、浙江、深圳等地的多家医院后，终于在这里找到了生的希望。

11月12日上午，术后一个月，全身骨骼不再痛的黎阿姨和家人，给医院送来锦旗，感谢医院和多学科团队帮她解除了病痛，让她重获新生。

11月12日上午，术后一个月，全身骨骼不再痛的黎阿姨和家人，给医院送来锦旗。

“我们治不好你这个病，你别再来了”

黎阿姨今年63岁，江西抚州人，曾是一名公务员，儿子在深圳一家IT公司上班，也不用老两口操心。退休后，她与老伴种花花、种种菜、旅旅游，日子过得很是安逸。

然而，这种安逸的退休生活却在2018年发生了变化。

2018年初，黎阿姨发现自己两条腿比往年更怕冷，还乏力，以为是腿受寒了，儿子在网上买了一些护膝给她保暖。

两个月后，黎阿姨两腿踝关节开始痛， 走路都变形，去了当地一家中医院，该院骨科医生告知是“老寒腿，没有药治疗，老了就是这样”。

又过去一个月，两个踝关节痛的更厉害了，又去找了骨科医生。医生看了脚说，“又没红，又没肿，没啥问题”。

黎阿姨又在家里休息了3个月，右脚根部开始肿起来，去中医院开了3天消炎药，仍没改善。

随后两年多的时间，从右下肢乏力、双下肢乏力、腰背痛、双腿肿痛、全身疼痛…黎阿姨痛得越来越严重，痛得连路也走不了，只能躺在床上，连翻身也困难。

这期间，家人带着她跑了3个省份，3个城市，去了六七家医院，看了骨科、中医科、风湿科、神经内科，尝试了针灸、按摩各种中医中药治疗方法，做了一次大手术，甚至还用了民间的“土法子”，到山上去挖了一种树根吃，却都无济于事，医生也找不到疼痛的原因。

“我们治不好你这个病，你别再来了，来了也没用。”几家医院的医生多次劝说她。

全身骨头像玻璃一样破碎，一碰就痛

2021年7月，在深圳某三甲医院住了20天，做了大量检查后，该院多个科室的医生也束手无策。

最后，一名神经外科医生建议，“我们检查不出来问题，你们去深圳市南山医院疼痛科看看，或许那边有办法。”

听到医生的话，黎阿姨和她的儿子几乎要绝望了。

“我妈说，要回江西老家，治疗了这么多年，也去了那么多医院，花了几十万块钱都没效果，连病因都找不到，感觉治不好了。”儿子邓先生难过地说。

此时，黎阿姨的病又严重了，腿基本很难走路，全身骨头就像玻璃一样破碎，一碰就痛，全身撕心裂肺地痛，生不如死，家人看着都难受。

不忍心看着妈妈继续遭受病痛折磨，邓先生决定尝试最后一线希望。

他上网搜了一下南山医院疼痛科的资料，发现疼痛科是国家临床重点专科，网上不少患者对南山医院疼痛科主任熊东林的评价很不错，治好了不少疼痛疑难病例。

通过搜索的信息，邓先生看到了希望，感觉南山医院疼痛科可能就是妈妈最后一根救命的稻草。

2021年8月24日，邓先生带着黎阿姨到来到南山医院疼痛科门诊，找到疼痛科主任熊东林。

详细了解黎阿姨的病情，并仔细查看了外院的检查报告和影像资料后，熊东林也感觉很棘手，能否治好黎阿姨的病，他也没有把握。

“我才63岁，不愿下半辈子躺下去，还想站起来。”在门诊，黎阿姨向熊东林吐露了自己的不甘和愿望，这句话也深深打动了他。

他立即把黎阿姨收治入院，决定想办法救一救她。

发现蛛丝马迹，血液中测不出磷

要治好黎阿姨的病，最关键的就是要找到病因。

于是，一场大型的“缉凶”行动在南山医院上演。

熊东林带领团队再次仔细查看了黎阿姨在外院做的所有检查和影像资料，不放过任何一个检查数据。

凭借着在疼痛疾病领域数十年丰富的临床和研究经验，他终于找到了蛛丝马迹。原来，黎阿姨在深圳另两家医院所做的血常规检查中，“无机磷”的数值非常低。源于对疼痛疾病的敏感性，熊东林有了一个设想：“低磷”是否与疼痛有关？

疼痛科立即启动了“低磷”与疼痛的讨论与研究，完善对黎阿姨的入院检查。

入院后检验科的实验室检查提示，患者血磷测不出（小于0.45mmol/L），低血磷、低25-维生素D、骨碱性磷酸酶升高，甲状旁腺素稍高。骨密度提示，严重骨质疏松。骨盆DR、双髋关节MRI+CT提示，右侧股骨颈不全性骨折，左侧股骨头、颈骨髓水肿。

结合入院后的各项检查和患者的临床症状，疼痛科团队初步怀疑，黎阿姨的疼痛是由“低磷血症”引起的。

于是，在内分泌科的帮助下，疼痛科一边对黎阿姨进行补磷治疗，一边继续追查“真凶”。补磷2天后，她的血磷缓慢升高，疼痛症状也好转了一点。这让熊东林更加确定了设想的方向没有错。

多学科团队联手“破案”

找准了方向，但最终的“元凶”还没抓到。

黎阿姨的低磷又是怎么产生的呢？她到底患的是什么病呢？

9月1日，协和深圳医院医务科组织疼痛、内分泌、脊柱外、骨关节、肾内、肿瘤、风湿免疫、临床药学、检验、放射、核医学、营养科等12个科室的专家进行了第一次MDT（多学科团队）会诊。

经过专家们大讨论，排除了营养、遗传及使用特殊药物等因素，怀疑低磷与成纤维细胞生长因子（FGF23），考虑黎阿姨患肿瘤相关性低磷骨软化症（TIO）可能性大。

据介绍，人体内磷主要由甲状旁腺素和FGF23这两种重要的调磷因子维持，而此前的检查排除了甲状旁腺素问题。那么，黎阿姨的“低磷”原因很大程度上由FGF23引起，而FGF23又是由肿瘤产生的。

“肿瘤分泌过多的FG23，导致尿液中磷酸盐大量丢失，导致严重的低磷血症、骨软化、肌肉无力、疲劳、骨痛和骨折。”熊东林说。

低磷性骨软化症是以低血磷、高尿磷、低1,25（OH)2D3水平、骨骼矿化障碍为特点的罕见代谢性骨病，临床表现为随病程进展逐渐加重的骨骼疼痛、畸形、活动受限、肌无力等。该病因早期症状无特异性，均被不同程度误诊。

为了进一步确认黎阿姨的低磷与肿瘤有关，多学科团队把她的四肢血液样本送往外地医院医院进行FGF-23检验。外送结果提示，四肢血样测量数据FGF-23均异常升高。

结合FGF-23检查结果，多学科团队终于给了黎阿姨一个明确的诊断，即TIO。

确认低磷与肿瘤有关，但肿瘤病灶又在哪呢？

目前仅全身奥曲肽显像PET-CT检查针对TIO检查的特异性强，但深圳却无该设备。于是，多学科团队专家又联系好广州的医院，送患者去做了奥曲肽显像PET-CT。

最终，检测结果显示，她的左侧股骨头有一个可疑肿物。

经过层层抽丝剥茧，多学科团队终于“破案”了——诱发黎阿姨低磷性骨软化症的罪魁祸首就是股骨肿瘤，也是引发她全身疼痛的“元凶”。

手术切除骨肿瘤后，全身疼痛都没了

“元凶”找到了，“元凶”所在的位置也明确了，下一步就是制定治疗方案了。

据介绍，对于TIO的治疗，如果病因肿瘤或病变可以切除，患者的症状会很快消失。考虑到黎阿姨才63岁，年纪还不是很大，多学科团队想尽量保住他左侧股骨头，尽量避免手术。

于是，协和深圳医院院长邓启文和副院长刘岩松又组织疼痛、内分泌、骨关节、运动医学、放射、病理、肿瘤等多学科团队又进行了联合会诊。

因医院没有TIO的诊疗经验，又邀请有该病例诊治经验的院外专家进行会诊。院外专家建议，首选手术治疗，可完全切除病灶，术后效果明显。

最终，经过三次多学科院内联合会诊，两次院外专家会诊后，多学科团队制定了治疗方案：由骨关节科主任李康养主刀，为黎阿姨施行左侧股骨头病灶切除和全髋关节置换术手术。

10月8日， 黎阿姨被送入手术室。为了能完整切除肿瘤病灶，加上患者严重骨质疏松，李康养对经典手术进行了改良，从后外侧入路，在确保看到股骨肿瘤病灶后，再进行整体切除，并重新给黎阿姨装了一个人工全髋关节。手术很顺利，一个多小时就完成了。而术后病理切片诊断为“磷酸盐尿性间叶性肿瘤”。

“很神器，术后一醒来，原来一直折磨我的全身疼痛都没了，感觉一身轻松。” 黎阿姨说，术后马上就能下地。

术后一周，血磷也恢复正常，疼痛症状好转了70%以上，“终于能睡好觉，不用整晚看月亮了。”黎阿姨终于露出了笑脸。

“感谢医院和熊主任没有放弃我”

11月12日，术后一个月，黎阿姨又回医院复诊了。

她告诉熊东林，现在身上除了手术部位还有点痛外，其他地方一点也不痛了，也能逐渐放开辅具慢慢行走，晚上睡觉也睡得很好。

她和家人还给医院送来了一面锦旗，感谢医院和医护人员的不离不弃。

“太感谢南山医院和熊主任了，你们没有放弃我，把我治好了，给了我第二次生命，让我下半辈子能站起来了。”黎阿姨哽咽地说。

儿子邓先生也表示，过去三年，家人带着妈妈去了很多医院，一直没得到确诊，她常常痛得生不如死，感到很绝望，甚至想到了自杀。看到她现在能吃能喝，不被疼痛折磨，家人都很高兴，非常感谢南山医院和南山医院的多学科团队。

的确，这一难治性疼痛的攻克，是协和深圳医院MDT团队通力合作的结果。

华中科技大学协和深圳医院副院长刘岩松表示，MDT模式是协和深圳医院重点推行的一种医疗服务模式，MDT遵循“以患者为中心”的原则，由多学科团队的专家围绕病例进行会诊及协作，从患者的整体情况考虑，发挥各个学科的特长，通过讨论，制定个性化的最佳方案，同时患者和家属都参与进来，了解相关医疗措施的潜在获益和风险，并从中选择治疗方案。

“MDT模式为患者提供‘一站式’诊疗服务，让患者少走弯路。”刘岩松说，目前，协和深圳医院正建设多个MDT团队，提高医院疑难重症和罕见病的诊治效果，为实现病有良医助力，为患者分忧解难。

【记者】刘珊

【拍摄/视频】刘珊

【通讯员】向雨航

【作者】 刘珊

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端