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生育和激素问题是肿瘤治疗中不可忽视的部分
2021年上海市医学会生殖医学专科分会学术年会暨上海市人类辅助生殖技术培训基地高峰论坛于9月24~26日在上海隆重召开，来自复旦大学附属妇产科医院的徐丛剑教授做了题为“遗传性妇科肿瘤高危女性的生育和激素问题”的主题讲座。
遗传突变增加了妇科肿瘤的发病风险
2020年中国457万癌症新发病例中，遗传性肿瘤有40万，占肿瘤病例的5%~10%。与恶性肿瘤相关的遗传学主要有胚系突变遗传、体系遗传。胚系突变根据外显率又分为高外显率遗传突变、适度外显率遗传突变、低外显率遗传突变。
遗传突变增加了女性罹患乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌等多种肿瘤发病风险，其中高外显率的遗传基因变异，基因变异携带者发生特定肿瘤的风险比正常人群高数十倍至千倍。
美国国立综合癌症网络 （NCCN） 显示，妇科肿瘤治疗越来越多参入遗传学检测要素，国内领域在对肿瘤治疗设计和结果评估中，基因检测和靶向治疗依然是今后专家学者和同仁需要共同努力的方向。
遗传性妇科肿瘤高危女性
对生育保存的需求迫切
遗传肿瘤高风险携带者的内分泌功能与正常人相比有所下降。有研究表明，BRCA1和BRCA2突变携带者自然绝经年龄较非携带者提前，另有一项研究比较了BRCA携带者与非携带者卵巢对排卵的反应、AMH水平与卵巢窦卵泡计数，发现BRCA携带者卵巢储备功能存在不同程度的降低。
在发生肿瘤后，卵巢转移可能性大，放化疗对卵巢的损伤大，生育力保存对有生育需求的，尤其是年轻女性很有必要。
生育力保存（FP） 就 是指用手术、药物或辅助生殖技术，对存在不孕或不育风险的成人或儿童提供帮助，保护其生殖内分泌功能并产生遗传学后代。
生育力保存的技术与方法
目前常见的生育力保存的方法是冻卵巢、冻卵子、冻胚胎。这3种方式的适用人群不同，优缺点明显。
卵母细胞冷冻
适合人群：年轻/青春期、无性生活/未婚的女性
缺点：复苏时成功率不高；自然周期获卵少，需要时间长；肿瘤的治疗导致促排卵周期不能及时开始；临床激素药物的把控难度较大。
胚胎冷冻
适合人群：适合已婚女性。
缺点：需配偶或精子；受法律限制或存在伦理顾虑。
卵巢组织冷冻
适合人群：未婚及有生育需求的女性
缺点：手术过程有创，操作较复杂；移植后卵巢功能恢复、排卵受孕与冷冻前自身卵巢功能相关；再移植时不排除有恶性肿瘤细胞污染的可能性；操作过程中的试剂安全性。
卵母细胞冷冻与胚胎冷冻技术成熟，目前已广泛应用于临床；卵巢组织冷冻复苏后移植，有可能恢复内分泌功能和排卵妊娠。
治疗遗传性妇科肿瘤，
选择预防性手术还是激素替代治疗？
输卵管-卵巢切除术 （RRSO） 是目前降低BRCA1突变携带者卵巢癌风险的最有效手段，可降低卵巢癌发病率70%~85%。除了能降低高危人群的卵巢癌死亡率，还能同时降低乳腺癌的肿瘤死亡率和全因死亡率。
RRSO后是否适用于激素替代治疗 （HT） 存在不同观点，是否增加高危患者乳腺癌风险尚无确切定论。目前大多数研究认为，激素替代治疗能缓解绝经期症状，只要不存在禁忌证即可接受HT （对于BRCA突变携带者，无乳腺癌个人史术后接受激素替代治疗不增加乳腺癌风险，有乳腺癌病史的目前不推荐使用激素补充治疗） 。
本文首发：医学界妇产科频道
本文作者：医学界报道小组
责任编辑：一川
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