何为“渐冻症”？

渐冻症就像是突然有一天，你发现自己被巫婆施加了一种冰冻魔法，但魔法并不是一瞬间实现。一开始你只是肌肉乏力、僵硬；慢慢的开始行走困难、容易跌倒；之后言语不清、四肢完全无力；最后进食及呼吸困难，只有眼球能动，24小时只能躺在轮椅或者床上......

只是这样想想，是不是都觉得十分痛苦？

渐冻症又称肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 。是成人运动神经元病中最常见的形式，ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主。本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩，肌束震颤，同时存在锥体束征。

病因

渐冻人症，又称ALS病、肌肉萎缩性侧索硬化症，英国人也叫“运动神经细胞病”，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。

临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，常在病后3-5年内死亡，史蒂芬·霍金就是得的这种病。发病年龄（成人型）20-80岁，平均57岁，男患者倍于女性。

遗传因素 ：

5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别，目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。

中毒因素：

兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致，研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致，对这种兴奋毒性，SOD1酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子，家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰，铜，硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

免疫因素：

尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体，GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞，目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

病毒感染：

由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关，但ALS患者CSF，血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。

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