填补人类历史空白：137个人类基因组测序揭示中东人群历史

中东地区数据集和人口结构概述。

在这项新研究中，Almarri以及另一位通讯作者、伯明翰大学的Marc Haber领导的研究团队对来自8个中东人群的137个全基因组进行测序。他们通过一种被称为链读测序的新测序技术，在中东地区获得了最全面的人类遗传变异资源，这使他们能够以前所未有的分辨率重建该地区的基因组历史。
研究团队鉴定出2310万个基因变异，即单核苷酸变异(SNVs)。其中，480万SNVs是以前在其他种群中没有发现的新变异，也就是鉴定出480万个针对中东地区人群的新基因变异。研究称，虽然其中许多是罕见的，但大约有37万是常见的，而且任何一种都与医学有关。

中东人口形成的一个可能模型。

该项研究的分析显示，黎凡特地区的人口在过去15000年里经历了大规模的人口增长，其中包括向农业转型的时期。但阿拉伯半岛的人口在该地区干旱化期间经历了人口锐减，他们已经转变为游牧生活方式。大约4000年前，随着该地区的干涸，黎凡特人也近乎崩溃。
研究认为，这些种群的崩溃导致了进化的瓶颈，限制了遗传多样性，对今天的中东个体仍然具有医学意义。
研究还提到，中东人是5万到6万年前走出非洲的同一群人的后裔。他们发现，在所有已知的非非洲人口中，阿拉伯族群的尼安德特人血统最低；相反，他们的祖先大多来自一个古老的“幽灵人群”，这一人群可能没有与尼安德特人杂交。此外，青铜时代的人口流动可能将闪族语言从黎凡特传播到阿拉伯和东非。
另外，在过去2000年中，一些人群中与2型糖尿病相关的变异频率增加，这表明过去有益的变异如今却与疾病相关。

种群规模和分离历史。

“我们的研究有助于揭示中东地区隐藏的遗传多样性，这些很大程度上到目前为止还没有得到充分的研究。除了鉴定变异，为了解中东祖先的生活和适应提供了有趣的见解，其中一些变异对今天该地区的医疗保健也很重要。”在伯明翰大学官网对该研究的报道中，Almarri解释称，例如，我们检测到过去有益的变异，但现在在一些阿拉伯人群中增加了患2型糖尿病的风险。
“我们的研究通过对中东遗传变异进行分类，填补了国际基因组计划的一个重大空白。”论文作者之一、来自威康桑格研究所的ChrisTyler-Smith说，“我们在研究中发现的数百万新变异将改善该地区的未来医学研究。我们的结果解释了中东人的遗传学是如何随时间推移而形成的，并提供了新的见解，补充了考古学、人类学和语言学的知识。”
他认为，这项工作提供了关于我们古代历史的迷人故事，将帮助我们更好地了解今天中东人口的基因健康和疾病，并使我们离记录人类多样性的全部丰富程度更近一步。
研究团队称，他们将继续研究显示遗传选择证据的变异。通过这些持续性研究，他们希望进一步了解这些新发现变异的生物学效应，同时进一步完善该地区的遗传史。