在顺义妇儿医院产筛门诊，曾接诊了一位35岁的二胎妈妈，她属于高龄产妇。孕期检查的时候医生建议她做羊水穿刺，除外胎儿染色体异常，她对于有创的羊水穿刺检查非常抗拒，坚决要求现行无创DNA检查，如果检查高风险再进一步做羊水穿刺检查。当时她是孕18周的时候做的检查，检查人很多，排了很久终于轮到她了，抽了血就回家等着。等了大概15天的时间，收到了信息说是低风险，终于放心了，最终宝宝也是健康的。
另一位准妈妈就没有这么好的运气了，孕妈现26岁，2年前怀孕25周发现胎儿心脏畸形引产，此次产检小心翼翼，谨小慎微。因为之前存在不良孕产史，当NT做完后医生建议她们进一步行羊水穿刺进行产前诊断时，病人犹豫了。毕竟这个孩子对他们来说珍贵无比，在我们悉心解答和沟通后，孕妈最终很配合地做了羊水穿刺，然而依然是不幸的，胎儿羊水穿刺结果为21号染色体三体综合征，最终只能引产放弃。
为什么高龄做无创结果没有问题，反而26岁的年轻妈妈最终做了有创的穿刺检查，结果也并不乐观呢？
到底什么是无创DNA? 到底谁需要做无创？
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创DNA产前检测技术需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。这三大染色体疾病包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)。虽然是抽母亲的血，但是它检测的是胎儿，是对胎儿的遗传物质进行的检测，和以往的唐氏筛查相比已经发生了根本性的改变。
因为无创DNA检测是要通过抽孕妇的静脉血来获得遗传的材料，相比较羊水穿刺、绒毛穿刺、脐静脉穿刺这些检测来说叫做无创检测。需要注意的是无创DNA并不是简单且万能的检测方法，此项检查有一定的局限性，主要针对21三体染色体、18三体染色体、13三体染色体三条染色体进行检测。不过据有关研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达80—95%，尤其是21三体染色体和18三体染色体，一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。所以，尽管无创DNA只能检查出三种染色体，却仍然有一定的代表性。
了解了什么是无创，那么，无创DNA能确诊吗？
虽然无创DNA的准确率高达99%以上，但是它依然不能确诊胎儿是否有问题，因为无创仅为产前筛查的一种方式，并非产前诊断的手段。即使无创DNA不合格，也不代表胎儿一定有问题，只是有问题的几率比较高，需要再做羊水穿刺、脐血穿刺等进一步的产前诊断。
到底什么人才是真正的适应人群呢？是不是所有的孕妇都应该做无创DNA呢？顺义妇儿医院产科杨娜医生指出，并非所有的孕妇都可以做无创DNA。
无创ＤＮＡ适应的人群：
1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2.孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇；
3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
6 希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
7.对产前诊断有心理障碍的孕妇。
无创DNA检查的时候需要注意什么？
这是每个要做无创DNA的孕妇都需要了解的问题。首先，无创DNA虽然是抽的孕妇静脉血，但是不需要空腹，所以孕妇在检查的当天早晨吃饱喝足，再去医院排队检查就好；其次，无创DNA的时间要求也比较严格，检查时间是孕12周-孕（22周+6天），最佳时间是16-18周。注意不要早于孕12周，避免外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求，不能完成检测，也不能晚于孕22周+6天，因为我们需要为进一步确诊留出足够的进一步的检查时间。
迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段，因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询，以及产前检测、诊断、发现并解决问题。所以，专业机构的产筛医生会结合每个人的实际情况，综合分析来决定到底哪项检查更适合，而不是盲目随从。
文字|产二科 杨娜
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