Q:什么是新生儿基因筛查？
A:新生儿基因筛查是指通过二代测序，在新生儿时期对某些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行检测，以达到早诊断、早治疗的目的，具有快速、全面等特点。新生儿基因筛查的指导准则是：使受检新生儿最大程度获益。
Q:家族都没有遗传病，宝宝怎么就会有遗传病呢？
A:研究显示，平均每个人携带2.8个严重型隐性单基因遗传病的致病变异，意味着表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致后代有1/4患病概率。所以，不能以家族史作为衡量是否需要做新生儿筛查的唯一标准，放弃检测就等于放弃了在第一时间查出孩子患病的机会，任何父母都不应该抱有侥幸心理，让宝宝冒险。
Q:宝宝看起来很健康，为什么要做新生儿基因筛查?
A:有部分先天性代谢性疾病，疾病早期无明显的临床表现，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残、智力低下等，因此我们强调要早期进行筛查，尽早发现，尽早干预，避免不良预后，缓解家庭及社会的沉重负担。
Q:宝宝在医院已经做了新筛，还有必要做新生儿基因筛查？
A:目前医院常用是串联质谱法，覆盖病种约为30-50种，未涉及的常见疾病有蚕豆病、Digeroge综合征、DMD、肝豆状核变性、低血磷性佝偻病等。而且串联质谱的检测容易受外界干扰导致假阴性或假阳性，一般需要再次验证，并需基因检测确诊。基因筛查一次可筛查成百上千种疾病，检测结果受外界干扰小，准确性高，检测结果无需重复。
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Q:看来这个新生儿基因筛查还是很有必要的，筛查哪些疾病？
A:韦翰斯新生儿基因筛查包含132种单基因遗传病，涉及遗传代谢病，内分泌遗传病，神经系统遗传病，眼科病，耳聋，线粒体脑肌病等，包含102核基因与线粒体相关热点，以及针对Degorge综合症设计特异性SNP探针，准确评估其CNV异常。
详见下表：
Q：新生儿基因筛查的具体流程是什么？
A:可取足跟血、或脐带血送样，检测流程见下图，10个工作日出具报告。
Q:如果宝宝有筛查检测有问题怎么办？可以治疗吗？严重吗？
A:筛查出来的疾病在一定程度上都是可以治疗或者缓解病情，韦翰斯新生儿基因筛查种入选原则严格按照WHO筛查标准，筛查标准有以下几点：①疾病危害严重，可导致残疾或死亡；②疾病具有可诊断和治疗或缓解病情的方法/设备；③疾病发病率相对较高，且发病机制已被阐明；④疾病早期无症状，可通过实验室指标提示异常；⑤有准确可靠，适合大规模筛查的方案，假阳性及假阴性率均较低。⑥较高的性价比。
如果您的检测结果显示异常，请不要慌张，但一定要重视，尽快至专家门诊进行进一步诊断。一般来说，早发现、早诊断、早治疗，后续预后效果还是很好的。
Q:是否所有新生儿都有必要进行新生儿基因筛查？
A:建议新生儿串联质谱和基因同时筛查，才能最大程度保障宝宝健康。
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