宝宝身上自带一种枫糖香味，尤其是出汗或者尿尿后，香味就更加明显了，洗澡也洗不掉。对很多人来说，这是一件特别新奇的事情，但对杨女士一家来说，却是挥之不去的阴影。
因为他们知道，这香甜的背后其实是一种致命的疾病——枫糖尿病。
因为枫糖尿病，杨女士在8年前失去了一个女儿，不想8年后，自己刚生下的女儿糖糖（化名）又被确诊了。
宝宝出生起浑身自带甜味
杨女士今年42岁，江苏常州人。6个月前，她顺利生下了女儿糖糖。
杨女士和女儿糖糖 图源：钱江晚报
不想孩子从出生起就和别的宝宝不一样：她很少大哭、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。
“糖糖特别容易惊醒，动不动就手脚和嘴巴抖动，全身抽搐、打挺！”
这不禁让她想到了8年前自己失去的女儿，当时也是类似的情况，最后大女儿被诊断为“枫糖尿病”，还没满月就去世了。
难道糖糖也得了枫糖尿病吗？杨女士一家都没敢往这方面想，但现实却给了他们沉重的一击：糖糖出生不到一周，杨女士就收到了新生儿足底血筛查不合格的通知。
于是，他们带着糖糖到了当地医院就诊。经过一系列检查，糖糖被确诊为经典型“枫糖尿病”。
枫糖尿病是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，全球发病率仅为1/18.5万，因患儿尿液中独特的枫糖香甜气味而得名。
因此，如果新生儿尿、汗有枫糖味或出现不明原因的代谢性酸中毒，应高度怀疑该病。
枫糖尿症的遗传模式图
得了“枫糖尿病”的糖糖，天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，会对脑组织产生神经毒性作用。
简单说来，就是糖糖如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
肝移植是唯一有效的办法
“我闭上眼睛，还能想起大女儿小小的手、小小的脸，老天又赐给我一个女儿，无论如何都要救回来！”
为此，杨女士和糖糖爷爷停下了手中的农活，带着糖糖从南京辗转到北京、天津，一路求医，而糖糖爸爸则在常州打零工赚钱。
因为代谢异常，糖糖不能吃母乳，需要喝一种300~500元一罐的特殊奶粉；即使不停住院，代谢性酸中毒、低蛋白血症等症状，仍然反复发作。
目前，全球范围内，治疗“枫糖尿病”这种基因疾病唯一有效的办法就是肝移植。因为移植之后，新的肝脏会分泌出一部分支链酮酸脱氢酶复合体参与氨基酸代谢，糖糖就不再需要限制支链氨基酸饮食，也不会出现代谢紊乱及神经系统损害。
然而，面对高额的移植手术费用，杨女士一家犯了难。幸运的是，他们最终得到了浙大一院“小黄人”公益救助计划的帮助。8月9日，浙大一院党委书记、肝脏移植专家梁廷波，带领多位专家，为糖糖进行了免费肝移植。
值得一提的是，医院还将糖糖那颗无法参与氨基酸代谢的肝脏，移植给了有先天性胆道闭锁的孩子琪琪。因为人体85%的支链酮酸脱氢酶代谢来自肌肉，而琪琪全身的肌肉已经完全可以充分代谢支链氨基酸，所以移植后并不影响她的生活日常。
图源：钱江晚报
如今，两个宝宝都已经挺过呼吸机辅助呼吸、新肝功能恢复、超急性排斥反应及感染等危险关口，恢复顺利，已经开始喝奶，输液也在逐渐减少，不久就可以出院了。
来源：青年时报
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