70万元一支的孤儿药背后：罕见病市场规模超千亿美元，已成国内药企出海敲门砖

曾红透一时的偶像团体“F4”朱孝天近日登上热搜，原因是其自曝患上了一种被称为"纤维肌痛症"的罕见病。该罕见病因精神性的长期肌肉紧绷导致，患病后不仅会肌肉发痛，受伤也不会自主复原，常常需要面对物理治疗，耗资不菲。

而在此之前，与朱孝天一样因罕见病登上热搜的是一则自媒体发布的“求药”消息。文章称，今年刚满1岁的湖南婴儿由于患上了罕见病“脊髓性肌萎缩（SMA）”，急需特效药物，但要支付“70万元一支”的医药费。

值得一提的是，上述价格达70万的特效药物为美国全球生物技术公司渤健生物的诺西那生钠注射液，其在澳大利亚纳入了药品福利计划，政府采购单支价格为11万澳元（约合55万元人民币），患者自付费用为41澳元。

在国家医保目录即将调整的背景下，诺西那生钠注射液是否会参与医保谈判？渤健生物是否会降价以实现诺西那生钠注射液纳入医保？对此，《证券日报》记者联系渤健生物公司人士，但未得到回复。

不过，与此同时，耗资不菲的罕见病用药是否应该都被纳入国家医保目录也引发争议：一款罕见病用药可能耗资数百万元，而国内还有很多疾病亟待医保的覆盖，医保的公平性和利用效率如何平衡？

霍金、冰桶挑战

罕见病患者的困境

2018年3月，物理学家史蒂芬·霍金去世，困扰其一生的罕见病——渐冻症再度引发关注。

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化（ALS）症，是运动神经元疾病的一种，发病率在十万分之一，属于世界罕见病。该病会使患者像被冰雪冻住一样，逐渐丧失任何行动能力，目前还无法根治。

2014年，曾经风靡全球一时的冰桶挑战也是为了鼓励社会关注和支持渐冻症患者。

不过，这一系列罕见病不会因为社会的关注而治疗变得容易。

罕见病（RareDisease），是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、严重的，甚至危及生命。从字面上理解，"罕见病"是从患病人的数量来定义的。世界卫生组织把"罕见病"定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。

根据罕见病发展中心网站显示，罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。

因罕见病患病人数少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphandrug）”，由于各国的罕见病政策壁垒，这些药物只在为数不多的国家和地区上市，包括中国在内的更多区域的患者，面临无药可医的窘境。

随着对疾病认知、技术手段以及研发积累的提升，越来越多的药企加入到罕见病研发市场中。罕见病治疗药物的出现给患者及其家属带来了新生的希望，但与此同时，让罕见病患者及其家属痛苦的是，高额的药价将其挡在了活下来的门外。

据记者了解，上述针对脊髓性肌萎缩（SMA）的治疗药物，除了渤健生物的诺西那生钠注射液外，诺华的Zolgensma2019年在美获批上市，目前尚未进入中国。

相比诺西那生钠注射液，Zolgensma更是天价。据了解，去年，FDA批准了诺华脊髓性肌肉萎缩症（SMA）基因疗法Zolgensma，用于两岁以下SMA，定价为210万美元（相当于人民币约1458万元），成为制药史上单价最贵药物。

罕见病药物的三高：

价格、研发壁垒、投资回报

《我不是药神》上映两年后的今天，天价救命药的问题依然存在。

众所周知，供求关系影响价格。相比其他类型药物，罕见病用药降价面临更大的挑战。

西南证券医药首席分析师杜向阳向本报记者介绍：“单种罕见病患者数量较少，所以药物适用的患者人数也就较少，单种疾病的市场需求低，但目前创新药研发费用高昂，所以企业难以收回研发成本，从一定程度上打击了企业研发的积极性。另外，目前人类对罕见疾病的发展史了解有限，且已上市药物数量也较少，为罕见病用药的进一步研发带来较大难度。”

不过，一旦罕见病用药研发出来，则意味着较高的投资回报。

单从体量上讲，孤儿药市场规模的确十分可观。医药市场调研机构EvaluatePharma发布的《2019年孤儿药报告》显示，2018年全球孤儿药市场规模约为1310亿美元，2019~2024年将以12.3%的年度复合增长率快速增长，到2024年达到2420亿美元。

此外，上述《2019年孤儿药报告》还显示，2018年孤儿药销售额排名前三的公司分别是：新基制药（126亿美元）、罗氏（103亿美元）和诺华（102亿美元），并预测2024年这三家公司将共同创造近400亿美元的收入，占孤儿药市场总额的17%。

由于研发实力的提升以及出海的动力增加，国内药企已经意识到孤儿药市场价值，并将其作为进入国际市场的敲门砖。

《证券日报》记者梳理的信息显示，我国基石药业、亚盛药业、君实生物、亿帆医药、石药集团等公司已经有在研产品获得了美国FDA的孤儿药资格认定。

我国罕见病用药加速审批

进医保目录还需多方考量

在我国，罕见病用药市场得到了政府和政策越来越多的支持。

“目前我国对罕见病的重视程度较高，各项政策的推出呈现加速的趋势，相关部门在新药审评审批、流行病学调研、病例注册登记、诊疗体系建设等方面也做出了不少探索，同时部分地方政府在罕见病用药保障体系的建设上进行了初步的尝试，预计未来我国罕见病用药可及性有望逐步提升。”西南证券医药首席分析师杜向阳向《证券日报》记者表示。

2018年，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，目录包含121个病种，这是中国罕见病事业发展史上里程碑事件，标志着国家在解决罕见病患者用药可及、可负担的决心。

此外，我国多部门连续多次发文表示，对临床急需的新药和罕见病用药予以优先审评审批。

在我国上市且有罕见病适应证的55种药物中，有29种药物纳入国家医保目录，涉及18种罕见病，其中9种药物享受国家医保目录甲类报销，患者使用时无需自付费用。2019年3月，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药实行减税。

上述脊髓性肌萎缩（SMA）治疗药物诺西那生钠注射液是否会被纳入国家医保目录？一位接近监管部门的人士向记者表示，今年国家医保目录谈判的品种尚未正式出炉。去年是罕见病用药谈判的大年。未来罕见病用药的医保谈判也将持续。

“整体来看，由于罕见病病患人数较少，人群分散，疾病数据相对匮乏，且罕见病用药价格高昂，都对建立罕见病用药保障体系造成较大困难，要综合考量其公平性和可持续发展等问题。”杜向阳表示。