01
四岁的萌萌，从来不知道下床后的世界是什么样子。儿童节那天，她躺在床上向妈妈表示要吸痰。
虽然没有发出一点声音，但在床边的妈妈已经明白了女儿的意思，她熟练地开启咳痰机，看着机器在幼小女儿鼻腔里运作，女儿露出难受的表情。这场景，萌萌妈已经不知道经历多少次了。
躺在病床上的萌萌 图源腾讯
孩子需要24小时的照看，因为咳嗽、翻身等一些简单动作，孩子都做不了。萌萌妈需要时刻给她按摩、帮助吸痰，而这些细微的动作，都会给萌萌带来巨大的痛苦。但是，萌萌从来没有过哭闹。从喂饭到按摩，从咳痰再到照看孩子的一切，萌萌妈就一直这样陪伴着孩子。
02
八岁的瑞瑞在妈妈的陪伴下，来到小区的楼下乘凉，他全身瘫软在椅子上，妈妈不时调整他的姿势，想让他感到更舒服一些。偶尔会有经过的小孩喊他“妖怪”，但是瑞瑞的妈妈似乎已经习以为常了。
这8年来，她不知经过了多少艰辛，才留住了瑞瑞的生命，如今看着他一天天的长大，妈妈的心里是高兴的。和萌萌妈一样，瑞瑞妈也加入了病友群。这些年来，她已经见过太多人的进进出出了。
瑞瑞 图源：家属提供
如今，瑞瑞妈和群里的人一起呼吁，希望能够治疗他们孩子疾病的唯一的药物纳入药物。这种药物刚刚上市，而且是唯一的有效治疗药物，患者一旦使用，需要终生使用。
但一针70万元的价格，就是家有万贯也承担不起。
一、鲜为人知的“SMA”
萌萌和瑞瑞得的是同样的一种病，脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，发病率在新生儿中约为1/6000~1/10000。
SMA的主要病因是，患者脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，因此会出现严重的肌肉萎缩和无力表现，通常患者翻身、蹬腿和爬行都做不到，他们会丧失行走能力，而且还会出现呼吸和吞咽障碍，所以萌萌咳痰都得借助机器才行。著名物理学家霍金是全球寿命最长的ALS患者（另一种肌肉萎缩罕见病），享年76岁。
霍金 图源网络
由于患者本来年龄就小，抵抗力弱，一旦出现某些病症比如感冒，会诱发肺炎。由于他们的肌肉萎缩，不能自主排痰，往往会造成窒息风险。所以，导致患者死亡的不是直接的致病因素，而是不同程度的肺炎引发的窒息风险。
SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，如果不进行治疗，多数患儿都活不到2岁。
二、一针70万的药，是唯一希望
目前，湖南宁乡2岁的诺诺作为Ⅱ期脊髓型肌萎缩症的患者，已经在使用唯一的治疗药物了。今年5月份，家里用了存款给诺诺买了两个月，一共四次的治疗药物，接下来，诺诺将根据医生的安排改为三个月用药一次。
三个月一次，这样算下来，诺诺一年的治疗费用将高达数百万。那么，这是一种什么药呢？
诺西那生钠注射液，一种唯一治疗脊髓型肌萎缩症的注射液，可以延缓病变，效果显著。
然而，由于该病是罕见病，临床上病人少，导致研发成本高，因此很少有制药企业研究该领域的药物。目前，国内使用的药物全部依靠国外进口，它的价格达到了70万元一支。该药可以提高患者的运动功能，提高生存率，并且能够改变疾病的进程，但价格昂贵，几乎所有的普通家庭都承担不起。
三、中国患儿何时能用上药？
患儿父母将唯一的希望寄托在医保上——希望国家将此药纳入医保范畴，国家承担大部分的治疗费用，患儿和他们的家庭才能看到希望。目前来说，瑞瑞妈以及其他一些患儿父母已经在为此事奔走呼吁了。不过，具体何时能够有效落实，目前还是未知数。
其实，不光是SMA，其他一些罕见病例如玻璃人、渐冻症等等，这些疾病的用药以及治疗费用，由于都不在医保的范畴，花费也是十分高昂。
目前，《第一批罕见病目录》已经出台，与此同时，保障罕见病患者用药也已经被纳入“十三五”深化医改的重点任务。2019年，国务院就罕见病药品给予增值税优惠，卫健委还筛选出了罕见病诊疗能力突出、接诊病人多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。
这一系列的组合拳，在未来都能够给罕见病患者保驾护航。
安徽医科大学第一附属医院妇科主任颜士杰认为，罕见病的用药需要国家定点政策的扶持，减免税费和定向生产，这样才能在一定程度上降低价格。北京儿研所主任医师李龙从另一个角度分析，由于罕见病八成以上都是遗传因素导致的，因此早筛查和早治疗是防止儿童罕见病最低廉高效的手段。
罕见病虽然发生在个体身上，但是其治疗以及预防，需要全社会的参与力量。
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