种群的动态变化如何影响物种的进化命运，是群体遗传学家和保护生物学家最为关注的科学问题之一。尤其是近年来，人类活动导致大量动植物数量锐减，甚至走向灭绝。测序技术和基因组学的发展使科学家们得以从分子水平还原这些物种的种群动态历史，评估其遗传多样性、有害突变的积累程度和模式，进而预测极小种群的生存现状和进化潜力。目前研究的热点对象主要可以分为两部分：一是我们熟知的濒危物种，如山地大猩猩、棕熊、朱鹮、非洲豹等，它们都呈现出遗传多样性降低、近交衰退、有害突变严重积累等特征，其中有害等位基因的积累甚至可以造成“突变灾难”，对物种的生存和延续产生重大的影响；二是经历过人类长期驯化和定向选择、而导致有效种群规模降低的物种，如狗、小麦、大豆、水稻、木薯等，除了上述共有的特征之外，研究人员还发现，这些驯化物种的遗传多样性水平和有害突变积累程度，会受到搭载效应 （即有害突变在人工选择的基因组区域有更多的积累） 和繁殖方式 （有性繁殖和克隆繁殖） 的影响。
细叶杨 （Populus ilicifolia） ，属于杨柳科、杨属、胡杨组，与同组的胡杨 （P. euphratica） 和灰杨 （P. pruinosa） 有最近的亲缘关系 【1】 ，兼具有性繁殖与克隆繁殖两种生殖方式。细叶杨分布于热带地区，沿肯尼亚塔纳河 （Tana） 、阿西河 （Athi） 、以及埃瓦索·恩依罗河 （Ewaso Nyiro） 生长，随着当地人类活动造成的栖息地减少、洪水以及大型植食性动物对幼苗、小树的破坏，细叶杨的数量急剧减少，目前已经被国际自然保护联盟 （IUCN） 列为易危 （vulnerable） 物种。由于对濒危木本植物的研究案例相对较少，细叶杨的独特背景使其成为研究种群动态历史和有害突变积累的优选材料。
四川大学马涛课题组致力于杨柳科植物的环境适应性和物种多样化研究，先后发表并改进了胡杨与灰杨的基因组序列 【2-4】 ，并对其适应性分化过程开展了群体基因组学研究 【5】 ，为细叶杨种群动态历史的推测和比较研究提供了基础。
近日，马涛课题组在Plant Journal发表了题为Survival in the Tropics despite isolation, inbreeding and asexual reproduction: insights from the genome of the world’s southernmost poplar (Populus ilicifolia)的研究论文，该研究 通过模拟细叶杨、胡杨和灰杨的种群动态历史，发现细叶杨在1.0-1.5和0.15-0.4百万年间经历了两次较大的瓶颈作用，种群规模持续下降、近亲繁殖严重，导致基因组内遗传多样性显著降低。
该研究还发现，相对于胡杨和灰杨，细叶杨基因组中积累了更多数量的同义突变 （SYN） 、轻微有害突变 （TOL） 和一般性有害突变 （DEL） ，然而却有较少数量的极端有害突变 （LOF） ，预示着细叶杨在群体规模长期锐减的过程中，能更有效地清除这些极端有害的突变位点，这或许有利于细叶杨在未来的存活。
Comparison of genome diversity and inbreeding in P. ilicifolia genome relative to other poplar genomes.
总之，该研究分析了易危杨树物种——细叶杨种群锐减后的基因组多样性特征与有害突变的积累程度，为保护基因组学的研究提供了新的案例，并为未来濒危物种的群体恢复提供了新的视野。
该研究得到国家自然科学基金和国家重点研发计划等项目的支持，兰州大学、中国科学院武汉植物园和瑞典乌普萨拉大学的相关研究人员参与了该工作。
参考文献
1. Wang, M. et al. Phylogenomics of the genus Populus reveals extensive interspecific gene flow and balancing selection. New Phytologist, 225: 1370-1382 (2020).
2. Ma, T. et al. Genomic insights into salt adaptation in a desert poplar. Nature communications, 4: 1-9 (2013).
3. Yang, W. et al. The draft genome sequence of a desert tree Populus pruinosa. GigaScience, 6: gix075 (2017).
4. Zhang, Z. et al. Improved genome assembly provides new insights into genome evolution in a desert poplar (Populus euphratica). Molecular ecology resources, 20.3 (2020).
5. Ma, T. et al. Ancient polymorphisms and divergence hitchhiking contribute to genomic islands of divergence within a poplar species complex. Proceedings of the National Academy of Sciences, 115.2: E236-E243 (2018).
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/tpj.14744
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