近日，PNAS在线发表了基因组所武志强课题组与合作者完成的题为“MSH1 is required formaintenance of the low mutation rates in plant mitochondrial and plastidgenomes”的论文。该研究利用Duplex sequencing测序技术检测了拟南芥七个与细胞器DNA复制、重组、修复相关基因的突变体植株中处于异质体 （heteroplasmons/cytohets） 状态的超低频突变，为陆生植物细胞器基因组低突变率维持机制研究提供了新的研究思路。
植物细胞器包括叶绿体和线粒体，这些细胞器具有自己的基因组遗传信息，被称为核外遗传 （extranuclear inheritance） 。大多数陆生植物线粒体DNA序列进化速率非常低，编码高度保守的基因序列 （通常包括24个核心基因和17个可变基因） 。但由于大量重复序列的存在，植物线粒体基因组进行着高度动态的重组过程，因此线粒体基因之间的排列和线粒体基因组的大小差异很大。陆生植物MutS homolog 1 （MSH1） 蛋白由细胞核基因组编码，产物定位于叶绿体和线粒体。根据已有研究，拟南芥msh1突变体细胞器线粒体基因组出现大量短重复序列介导的异常重组。同时该蛋白的MutS1特定结构域GIY-YIG可以识别DNA错配或损伤，但在植物中是否具有该功能一直存在疑问。
该研究首先在原有的Duplex-seq测序技术基础上进行优化改进，使其检测精度接近2 ×10-8。通过检测7个突变体中的超低频突变，本研究发现仅msh1突变体出现叶绿体和线粒体等细胞器基因组突变大量增多的现象。并通过微滴数字PCR （ddPCR） 技术验证了部分单碱基的突变可以遗传到下一代。这些结果在实验上证明了MSH1基因参与到植物细胞器基因组突变的识别与修复过程，与陆生植物细胞器基因组低突变率维持密切相关。
该研究由中国农业科学院农业基因组研究所植物中心武志强团队和美国科罗拉多州立大学Daniel B. Sloan团队合作攻关完成。基因组所武志强博士、科罗拉多州立大学Gus Waneka、Amanda K. Broz为论文共同第一作者，科罗拉多州立大学Daniel B. Sloan为通讯作者。
https://doi.org/10.1073/pnas.2001998117
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