导读：生活中有大量的被癫痫疾病困扰的患者们，他们一直在接受着各种各样的治疗，就是为了让自己的疾病有所控制。可是没有找到癫痫发病的根本原因，很有可能找不到最佳的治疗方案。不但如此，由于癫痫是一种基因病，癫痫患者很有可能会将疾病遗传给后代，造成不幸的后果。所以为了自己和家人的健康，通过致病基因鉴定基因解码明确癫痫致病基因必不可少。
李先生的女儿，2岁，夜间睡眠时出现短暂四肢抽搐、意识丧失，并频繁发作，立即就诊于当地医院给予苯巴比妥治疗，并进行核磁、脑电、心脏彩超等相关检查，均无异常，暂以小儿癫痫收入院。
住院期间服用苯巴比妥后，发作次数减少，但出现了头晕、乏力等症状，之后改服卡马西平，出现了视力下降等副作用，最终经过反复调整剂量后，宝宝的病情才得到控制。
是的，在传统的癫痫治疗过程中，医生需经过多次调整，方能找到适合每位癫痫患者的最佳抗癫痫药方案及药物剂量，这样可能会错过最佳治疗时间，甚至在误试过程中出现严重的毒副反应。
而且癫痫的种类及分型众多，不同类型的癫痫治疗方案是不同的，同样的抗癫痫药物，比如卡马西平，有的类型可以服用，有的类型服用则无效，甚至加重病情。
佳学基因研究发现，基因因素是导致癫痫发病的重要原因。
导致癫痫的致病基因有近千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。
如K***2、K***3等基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；
SC**A、GA***2等基因与Dravet综合征相关；
CH***4、CH***2等基因突变可导致常染色体显性遗传夜间额叶癫痫；
CD**5、ST***1等基因与早发性癫痫性脑病有关。
此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。
因此，不同类型的基因突变引发的癫痫，如果能尽早查明并有针对性地进行治疗，可提高患者预后。目前基因解码已经发现多个基因的突变具有明确的精准治疗方法。
而在癫痫的诊断上，脑电图仍是癫痫诊断和鉴别中重要的一项检查工具，可以明确大脑是否有异常放电及放电的部位，磁共振检查对于发现脑部结构性异常有很高的价值，而基因解码可以进一步明确癫痫综合征的诊断及分型，为对症治疗提供科学依据。
以癫痫性脑病为例，佳学基因《人体基因序列与疾病表征数据库》显示，癫痫性脑病总共有七十余种，分别由不同的基因突变引起。
临床上，如果癫痫性脑病患者能及早进行基因解码，可进一步明确诊断，对症治疗。
癫痫致病基因鉴定基因解码，解决了传统癫痫治疗过程的弊端，通过对每个癫痫患者的特定基因信息进行分析，为医生在诊断癫痫类型、个体化精准选择运用抗癫药物提供科学的临床依据，提高治疗疗效，减少药物毒副作用。
同时，可以很大程度上避免方案的重叠，节省宝贵的时间，减少巨大的医疗开支，还可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息，更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
