导读：
男女性别差异是多层次、多水平的，归根结底性别差异在于一对神奇的性染色体XY。性染色体如何使得男女有别呢？且听下文分解。
女人的染色体46,XX，男人为46,XY，差别仅仅在于一条性染色体。遗传和基因上的如此“细微”的差别（只占1/46），使得形形色色的男女之间产生天壤之别的性别差异。卵子都是23 X；精子有23 X和23 Y二种。无论是自然怀孕还是试管婴儿怀孕，一个精子与一个卵子融合的那一刻，遗传基因就确定了46 XX或者46 XY。
性别差异的三个层面：
第一层面-睾丸和卵巢的形成
因为在Y染色体上有决定性别的基因（SRY、TDF），诱导胚胎体内长成睾丸；无Y染色体（SRY）的胚胎，自发地长成卵巢。
第二层面-雌雄激素
在睾丸或卵巢形成之后，能分泌雄激素和雌激素，使胚胎形成内外生殖器官。如睾酮诱导胚胎的生殖器形成附睾、输精管、射精管，双氢睾酮诱导胚胎形成阴茎和阴囊；没有雄激素的作用，胚胎的生殖器就形成子宫、输卵管和女外生殖器官。
第三层面-性行为的差异
男女性别差异的第三个层面在青春期发育和性成熟，以及成年男女的性行为差异，除性激素的作用外，社会、家庭、心理、行为等因素共同作用。然而XY染色体的重要作用常常被忽视，因为脑及其他组织的性别差异不能完全用性激素来解释。男女脑组织形态和神经化学的差异，是促进还是抑制性别差异，或者兼而有之？例如，男女脑的抗利尿激素神经分布存在很大差异，阻断了一些性别差异的发生（如社会认同的两性行为），却又产生其他一些差异（如男性的侵犯行为）。这些性别差异，在性激素之前就形成，完全不能用性腺和激素来解释，只能用遗传学上的XY染色体差异来解释。
一条X染色体“随机”失活
X染色体携带2000-3000个基因，Y染色体只能携带20-30个基因，这是因为Y染色体在进化过程中基因逐渐减少。为了避免性染色体上特异基因的过量表达及其不平衡，女性两条X染色体中的一条采取随机“沉默”，即所谓的X失活。
既然如此，男性因为有Y染色体，好像是“多”了点什么，应当就是性别决定基因，决定了胚胎性腺形成睾丸而不是卵巢。事实上，人类女性的那个沉默的X染色体上约15%的基因能够成功地逃避失活，即两条X染色体都表达这15%的基因，因此女性这些基因的表达水平高于男性，好像男性又“少”了些什么，这些基因应当是只存在于X染色体内。
所以，X染色体缺失（Turner综合征）女患者，染色体为45 X0，只有1个X染色体（没有X染色体那个15%基因），表现为性腺发育不全、乳房和外阴发育不好、个子短小、肘外翻，智力可能有轻度缺陷；
X染色体过多的女性患者，如染色体为47 XXX、48 XXXX等（有2-3个X染色体失活），也有一些存在性腺发育不全。
Y染色体过多的男性患者，如染色体为47 XYY，多余一条Y染色体，男性，爱寻衅、智力较差，有的有精神疾病和违法行为，但是部分男性并不是这样，所以这个结论不确定。；
X染色体过多的男性患者，如克氏综合征（47 XXY），臂和腿较长、小睾丸、精子缺乏、雄激素低、智力可能迟钝。
总之，我们的遗传物质XY染色体决定了我们的性别差异，XY染色体的异常工作会带来异常的表现。
本文作者：
崔毓桂
医学博士，研究员
江苏省人民医院生殖中心
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