神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。
2020年4月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了靶向抗癌药Koselugo，用于治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者（PN）。
作为首款获批的神经纤维瘤治疗药物，Koselugo能选择性地抑制MEK1和MEK2（MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶），从而让失调的RAS信号通路恢复正常，缓解患者的病情。
商品名：Koselugo
通用名：selumetinib
靶点：MEK
厂家：阿斯利康和默克公司
美国首次获批：2020年4月
中国首次获批：未获批
获批适应症：治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病（NF1）相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者（ PN）。
规格：10mg、25mg
推荐剂量：25 mg/m2，每日两次(约每12小时一次)，直至病情进展或出现不可接受的毒性。
临床数据
此次获批是基于一项开放标签、多中心、单臂试验(SPRINT研究，NCTO1362803)，评估了KOSELUGO治疗2岁及以上患有1型神经纤维瘤病相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者的疗效。
该研究共纳入50例儿科患者接受KOSELUGO治疗，研究主要终点为客观缓解率(ORR)。
人群特征为：中位年龄为10.2岁(3.5至17.4岁)；60%为男性；84%是白人，8%是黑人，2%是亚洲人。
研究数据显示：中位反应时间为7.2个月；客观缓解率（ORR）为66%；部分缓解（PR）为66%；反应持续时间（DoR）≥12个月的患者比例为82%。
图注：KOSELUGO治疗1型神经纤维瘤病相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者的临床数据
不良反应
常见的不良反应有：呕吐（82%）、皮疹（80%）、腹痛（76%）、腹泻（70%）、恶心（66%）、皮肤干燥（60%）、肌肉骨骼疼痛（58%）、疲劳（56%）、发热（56%）、口腔炎（50%）......
3级或3级以上不良反应有：腹泻（16%）、发热（8%）、呕吐（6%）、皮疹（6%）、甲沟炎（6%）、痤疮样皮疹（4%）、皮炎（4%）、恶心（2%）、头痛（2%）、血尿（2%）、皮肤感染（2%）。
图注： KOSELUGO治疗1型神经纤维瘤病相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者的不良反应
常见的实验室异常数据有：肌酐磷酸激酶增加（79%）、白蛋白减少（51%）、AST升高（41%）、血红蛋白降低（41%）、ALT升高（35%）、中性粒细胞减少（33%）、脂肪酶升高（32%）、钾多（27%）......
3级或3级以上的实验室异常数据有：肌酐磷酸激酶增加（7%）、脂肪酶升高（5%）、血红蛋白降低（4%）、ALT升高（4%）、中性粒细胞减少（4%）、钾多（4%）、AST升高（2%）、淋巴细胞减少（2%）、低钾（2%）。
图注： KOSELUGO治疗1型神经纤维瘤病相关症状性、无法手术的丛状神经纤维瘤的小儿患者的实验室异常数据
警告和注意事项
心脏问题
眼睛问题
严重腹泻
皮肤问题
肌肉问题(横纹肌溶解)
肌酐磷酸激酶增加
出血风险
胚胎毒性
参考来源：
https://www.azpicentral.com
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